Kurzdefinition Marfan Syndrom
Beim Marfan Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:5.000 - 1:10.000 auf und wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf die Nachkommen vererbt. Auf Grund von Spontanmutationen kann jedoch auch bei Kindern mit Eltern, die nicht an dieser Krankheit leiden, das Marfan-Syndrom auftreten. Ursache für das Marfan-Syndrom sind Mutationen im Gen, das für die Fibrillinsynthese verantwortlich ist. Fibrillin ist Hauptbestandteil im elastischen Bindegewebe und betrifft somit mehrere Organsysteme. Hier geht es zur detaillierten Beschreibung >>> zum Artikel

Freitag, 26. Februar 2010

Losartan vorteilhaft bei Marfan-Syndrom

losartanAuf aerzteblatt.de wurde am 05.02.2007 ein Onlineartikel veröffentlicht, bei dem Losartan (blutdrucksenkender Arzneistoff) sich vorteilhaft bei Marfan Syndrom auswirkt. Dabei wurde in tierexperiementellen Studien nachgewiesen, das Losartan das Fortschreiten der Muskelschwäche beim Marfan Syndrom bremste.

Zitat:
„ ... Losartan kann TGF-beta binden. Dieses Zytokin wird beim Marfan-Syndrom im Muskelgewebe vermehrt freigesetzt – der Grund nicht ganz klar. Dietz vermutet, dass die Mutation die Bindungsfähigkeit von TGF-beta an Fibrillin herabsetzt. Die Folge ist eine erhöhte Konzentration von freiem TGF-beta im Muskelgewebe, was die Reparaturvorgänge behindern soll. Normalerweise kommt es nach einer Muskelschädigung zur Proliferation von Myoblasten, aus denen neue Muskelfasern entstehen. TGF-beta, ein bekannter Inhibitor von Myoblasten, verhindert dies. Statt neuer Muskelzellen entsteht ein insuffizientes Bindegewebe, das die Aorta schwächt, sodass es unter den dort einwirkenden starken Blutdruckschwankungen schließlich zur Bildung von Aneurysmen kommt.

Doch nicht nur die glatte Muskulatur in den Blutgefäßen wird geschädigt. Auch die quergestreifte Skelettmuskulatur wird durch ein Überangebot von TGF-beta in Mitleidenschaft gezogen, wie die Arbeitsgruppe von Dietz zunächst ebenfalls an ihrem Mäusemodell des Marfan-Syndroms zeigte. TGF-beta hemmte hier die Regenerationsfähigkeit der Muskulatur, was durch eine Behandlung mit einem TGF-beta neutralisierenden Antikörper – oder aber mit Losartan – verhindert werden kann ... “

(Quelle: www.aerzteblatt.de vom 05.02.2007)
Den gesamten Onlineartikel erreichen Sie unter folgendem Link Losartan vorteilhaft bei Marfan-Syndrom

Mittwoch, 24. Februar 2010

Anspruch auf 120 Übungseinheiten bei Marfan Syndrom

Am 1. Januar 2007 trat eine neue Rahmenvereinbarung für Rehabilitationssport und Funktionstraining in Kraft. Die Änderungen betreffen im Wesentlichen die Verordnung von Rehabilitationssport, der vor allem der Stärkung der Kraft und Ausdauer dient.

Zitat:
"... Außerdem gibt es bei schwerwiegenden Behinderungen einen erweiterten Leistungsumfang von 120 Übungseinheiten. Diese kann ein Patient in einem Zeitraum von 36 Monaten (vormals: 30 Monate) wahrnehmen. ..."
(Quelle: www.kvno.de)





Zu den schwerwiegenden Behinderungen, bei denen man Anspruch auf 120 Übungseinheiten hat, zählen folgende:
  • Infantile Zerebralparese
  • Querschnittlähmung, schwere Lähmungen (Paraparese, Paraplegie, Tetraparese, Tetraplegie)
  • Doppelamputation von Gliedmaßen (Arm/Arm, Bein/Bein, Arm/Bein)
  • Organische Hirnschädigungen durch: Schädel-Hirn-Trauma, Tumore, Infektion (Folgen entzündlicher Krankheiten des ZNS), vaskulären Insult (Folgen einer erebrovaskulären Krankheit)
  • Multiple Sklerose
  • Morbus Parkinson
  • Morbus Bechterew (Spondylitis ankylosans)
  • Glasknochen (Osteogenesis imperfecta)
  • Muskeldystrophie
  • Marfan-Syndrom
  • Asthma bronchiale
  • Chronisch obstruktive Lungenkrankheit (COPD)
  • Mukoviszidose (zystische Fibrose)
  • Polyneuropathie
  • Dialysepflichtiges Nierenversagen (terminale Nieren-insuffizienz)
  • Therapieresistente Epilepsie und bei einer in den letzten 12 Monaten vor Antragstellung erworbenen Blindheit beider Augen
Einen Mustervordruck auf Antrag der Kostenübernahme für Rehabilitationssport / Funktionstraining kann man unter folgendem Link als pdf Datei downloaden Antrag auf Kostenübernahme für Rehabilitationssport / Funktionstraining

Montag, 22. Februar 2010

Marfan Syndrom in der Schulliteratur

Viele Mitmenschen nehmen an, man könnte mit dem Begriff "Marfan Syndrom" nichts anfangen und hätten davon auch noch nie gehört. Dies kann aber nur begrenzt zutreffen, da in drei Unterrichtsbüchern, die mir bekannt sind, das Marfan Syndrom erwähnt wird.

Das erste, das ich nenne, ist "Lindner Biologie" in der 20-igsten Neuauflage. Dies ist ein Schulbuch für die Oberstufe. Auf der Seite 392 erscheint, wenn auch nur kurz, ein Artikel mit einer kleinen Tabelle. Siehe Abbildung links.

Mit Zusage des Bildungshauses, Schulbuchverlage Braunschweig, wurde genehmigt, das diese Abbildung veröffentlicht werden durfte.







Für Interessenten zu diesem Fachbuch, hier der Link zum Buch.


ISBN 3-476-20347-6

Ein ähnlicher Druck erschien im "Abitur Training" für Biologie 1, in der ersten Auflage 1995 von Meinhard - Moisl. Unter dem Punkt 1.5.2 erscheint auf Seite 32 ein Text mit einer kleinen Tabelle. Leider hat die Stark Verlagsgesellschaft mbH untersagt diesen Druck hier zu veröffnetlichen.

Für Interessenten zu diesem Fachbuch, hier der Link zum Buch.


ISBN 3-89449-201-5

Das nächste Buch, das ich vorstellen möchte, ist "Genetik", Materialien für den Sekundarbereich II, Biologie. Erschien 1997 im Schroedelbuchverlag GmbH. In Bezug auf das Marfan Syndrom wird auf der Seite 136 beschrieben, was man unter Polyphänie (ein Gen beinflußt mehrere Merkmale) versteht.

Für Interessenten zu diesem Fachbuch, hier der Link zum Buch.


ISBN 3-507-10513-6

Freitag, 19. Februar 2010

die Computertomographie (CT)

Bahnbrechend, am 8. November 1895, war die Entdeckung der unsichtbaren Strahlen von Wilhelm Conrad Röntgen in Würzburg. Diese Strahlen dienen auch heute noch zur Feststellung von Anomalien im Körper, die im Zusammenhang mit Symptomen, Zeichen und eventuell anderen Untersuchungen eine Diagnose ermöglichen. Die unterschiedlich dichten Gewebe des menschlichen (oder tierischen) Körpers absorbieren die Röntgenstrahlen unterschiedlich stark, so dass man eine Abbildung des Körperinneren erreicht. Diese Möglichkeit zeigt jedoch nur 2 Dimensionen des bestrahlten Bereichs.

Die erste Computertomographie (CT)-Aufnahme an einem Menschen wurde 1971 vorgenommen, zuvor gab es Reihenuntersuchungen an Tieren, um die Unbedenklichkeit einschätzen zu können. 1972 wurde der erste kommerzielle Computertomograph der Firma EMI für die klinische Anwendung im Londoner Atkinson Morley Hospital installiert.


CT Aufnahme Die Computertomographie ist ebenso eine Röntgenuntersuchung, bei der aufgezeichnete Röntgenstrahlen in digitale Daten umgewandelt und in einen Rechner zur Bildbearbeitung eingespeist werden. Das Ergebnis ist eine zwei- oder dreidimensionale Bildrekonstruktion auf einem Computerbildschirm und entspricht einem anatomischen Querschnitt. Bei dieser Untersuchungsmethode entstehen Schicht für Schicht Bilder von Organen und Geweben des Untersuchungsbereiches.

Eine detaillierte Beschreibung der Computertomographie findet man hier: >>> die Computertomografie

Die Abbildung zeigt eine CT-Aufnahme des Herzens eines Marfanbetroffenen. Unter anderem ist die Verbindung (Anastomose) der implantierten mechanischen Aortenklappe zu sehen.

Donnerstag, 18. Februar 2010

die 16 Marfanzentren in Deutschland

Derzeit gibt es 16 Marfanzentren in Deutschland. Diese Zentren erfüllen die Voraussetzungen, um den § 116 b SGB V umzusetzen. Dabei ist jedes einzelne Zentrum Anlaufstelle bei verschiedensten Kontrolluntersuchungen, auch für Marfan Betroffene.
Hier nun die Auflistung der Marfanzentren in Deutschland, nach Ausführung des § 116 b SGB V .

Einen Gesamtüberblick dieser Kliniken können Sie am Ende dieses Blogposts als pdf Datei herunterladen.

Uniklinikum Eppendorf
Kardiologische Zentralambulanz
Gebäude O 70
Martinistr. 52
20251 Hamburg
Tel: (040) 74105 - 3990 / -2961
Fax: (040) 74105 - 6836
Bundesland: Hamburg
web Adresse: www.uke.de/kliniken/kardiologie
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 24.09.2007

Uniklinikum des Saarlandes Homburg
Kirrberger Str. 100
66424 Homburg
Tel: (06841) 16 – 0
Bundesland: Saarland
web Adresse: www.uniklinikum-saarland.de
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 19.11.2007

Universitätsklinikum Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
Tel: (0451) 500-0
Fax: (0451) 500-3060
Bundesland: Schleswig Holstein
web Adresse: www.uk-sh.de/lübeck
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 19.12.2007

Universitätsklinikum Kiel
Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel
Tel: (0431) 597-0
Fax: (0431) 597-1178
Bundesland: Schleswig Holstein
web Adresse: www.uk-sh.de/kiel
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 19.12.2007

Herzzentrum Leipzig GmbH
Universitätsklinik
Strümpellstr. 39
04289 Leipzig
Tel: (0341) - 865-0
Bundesland: Sachsen
web Adresse: www.rhoen-klinikum-ag.com/rka
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 01.06.2008

Städtischen Krankenhauses Dresden-Neustadt
Industriestraße 40
01129 Dresden
Tel: (0351) 8 56 0
Tel: (0351) 8 49 03 22
Bundesland: Sachsen
web Adresse: www.khdn.de
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 01.06.2008

Uni Klinik Köln
Joseph-Stelzmann-Str. 9
50931 Köln
Tel: (0221) 478 0
Fax: (0221) 478 6715
Bundesland: Nordrhein-Westfalen
web Adresse: www.uk-koeln.de
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 01.04.2009

Kinderkrankenhaus (Riehl)
Amsterdamer Str. 59
50735 Köln-Riehl
Tel: (0221) 8907-0
Bundesland: Nordrhein-Westfalen
web Adresse: www.kliniken-koeln.de/krankenhaeuser/KrankenhausRiehl/
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 01.04.2009

Deutsches Herzzentrum Berlin/Charite Berlin
Augustenburger Platz 1
D-13353 Berlin
Tel: (030) 4593 - 2320
Bundesland: Berlin
web Adresse: www.dhzb.de/aktuell/marfan_zentrum
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 24.04.2009

Klinikum Lippe-Detmold
Röntgenstraße 18
32756 Detmold
Tel.: (05231) 72-0
Fax: (05231) 72-1403
Bundesland: Nordrhein-Westfalen
web Adresse: www.klinikum-lippe.de/de/unternehmen/klinikum-lippe-detmold
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 12.08.2009

Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Tel: (0511) 532-0
Bundesland: Niedersachsen
web Adresse: www.mh-hannover.de
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 25.09.2009

Universitätsklinikum Münster
Domagkstraße 5
48149 Münster
Tel: (02 51) 83 - 0
Fax: (02 51) 83 - 5 69 60
Bundesland: Nordrhein-Westfalen
web Adresse: www.klinikum.uni-muenster.de/marfan
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 01.10.2009

Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 60
70174 Stuttgart
Tel: (0711) 278-01/02/03/04
Bundesland: Baden-Württemberg
web Adresse: www.klinikum-stuttgart.de/home
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 12.11.2009

Bayern
Deutsches Herzzentrum München
Lothstr. 11
80335 München

Bremen
Klinikum links der Weser
Senator-Weisling-Str. 1
28277 Bremen

Nordrhein-Westfalen
Uniklinikum Bonn
Sigmund-Freud-Str. 25
53127 Bonn

Informationsstand Juni 2010

Hier nun die Liste der Kliniken, die man als pdf Datei herunterladen kann. >>> zum Download

Mittwoch, 17. Februar 2010

litt Tutanchamun am Marfan Syndrom?

Tutanchamun war ein altägyptischer König (Pharao) der 18. Dynastie, der etwa von 1332 bis 1323 v. Chr. regierte. Bekannt wurde er durch die Entdeckung seines nahezu ungeplünderten Grabes, das Howard Carter 1922 im Tal der Könige entdeckte.

In einer 2-jährigen Genstudie konnte vom Forscherteam aus Ägypten, Deutschland und Südtirol weitestgehend geklärt werden, das Tutanchamun wahrscheinlich an Malaria verstarb. Aufgrund äußerer Merkmale konnte auch nicht ausgeschlossen werden, das der König am Marfan Syndrom litt.

Zitat:
"... Der Medizinhistoriker Irwin Braverman diagnostizierte an Echnaton das Marfan-Syndrom, das lange Finger, langen Schädel und Verweiblichung bringt. Andere fanden, er sei eine androgyne Erscheinung, wenn nicht ein Zwitter gewesen. ..."
(Quelle: diePresse.com)

Zum gesamten Online Artikel.

Dienstag, 16. Februar 2010

Marfan Radiobeitrag im Deutschlandfunk

Am 16.02.2010 wurde im Deutschlandfunk (UKW 97,7) im Rahmen der "Sprechstunde" ein Beitrag über das Marfan Syndrom und über die Arbeit des neu eröffneten Marfanzentrums in Berlin gesendet. Dabei war Frau C. Ulbrich, selber vom Marfan Syndrom betroffen, Gast in der Sendung.

Zum Radiobeitrag

Montag, 15. Februar 2010

der § 116 b SGB V - ein großer Schritt nach vorne

Wie schon kurz im Blogpost Marfanzentrum in Berlin eröffnet geschieben, das Patienten mit seltenen Erkrankungen oder besonderen Krankheitsverläufen behandelt werden können, folgt nun eine detaillierte Erklärung, was der § 116 b SGB V beinhaltet.

§ 116 b Ambulante Behandlung im Krankenhaus

(1) Die Krankenkassen oder ihre Landesverbände können mit zugelassenen Krankenhäusern, die an der Durchführung eines strukturierten Behandlungsprogramms nach § 137g teilnehmen, Verträge über ambulante ärztliche Behandlung schließen, soweit die Anforderungen an die ambulante Leistungserbringung in den Verträgen zu den strukturierten Behandlungsprogrammen dies erfordern. Für die sächlichen und personellen Anforderungen an die ambulante Leistungserbringung des Krankenhauses gelten als Mindestvoraussetzungen die Anforderungen nach § 135 entsprechend.

(2) Ein zugelassenes Krankenhaus ist zur ambulanten Behandlung der in dem Katalog nach Absatz 3 und 4 genannten hochspezialisierten Leistungen, seltenen Erkrankungen und Erkrankungen mit besonderen Krankheitsverläufen berechtigt, wenn und soweit es im Rahmen der Krankenhausplanung des Landes auf Antrag des Krankenhausträgers unter Berücksichtigung der vertragsärztlichen Versorgungssituation dazu bestimmt worden ist. Eine Bestimmung darf nicht erfolgen, wenn und soweit das Krankenhaus nicht geeignet ist. Eine einvernehmliche Bestimmung mit den an der Krankenhausplanung unmittelbar Beteiligten ist anzustreben.

(3) Der Katalog zur ambulanten Behandlung umfasst folgende hochspezialisierte Leistungen, seltene Erkrankungen und Erkrankungen mit besonderen Krankheitsverläufen:

1. hochspezialisierte Leistungen
- CT/MRT-gestützte interventionelle schmerztherapeutische Leistungen
- Brachytherapie,

2. seltene Erkrankungen und Erkrankungen mit besonderen Krankheitsverläufen
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit onkologischen Erkrankungen
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit HIV/Aids
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit schweren Verlaufsformen rheumatologischer
Erkrankungen
- spezialisierte Diagnostik und Therapie der schweren Herzinsuffizienz (NYHA Stadium 3-4)
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Tuberkulose
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Mucoviszidose
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Hämophilie
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Fehlbildungen, angeborenen
Skelettsystemfehlbildungen und neuromuskulären Erkrankungen
- Diagnostik und Therapie von Patienten mit schwerwiegenden immunologischen Erkrankungen
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Multipler Sklerose
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Anfallsleiden
- Diagnostik und Versorgung von Patienten im Rahmen der pädiatrischen Kardiologie
- Diagnostik und Versorgung von Frühgeborenen mit Folgeschäden.

Für die sächlichen und personellen Anforderungen an die ambulante Leistungserbringung des Krankenhauses gelten die Anforderungen für die vertragsärztliche Versorgung entsprechend.

(4) Der Gemeinsame Bundesausschuss hat erstmals bis zum 31. März 2004 den Katalog nach
Absatz 3 zu ergänzen um weitere seltene Erkrankungen und Erkrankungen mit besonderen
Krankheitsverläufen sowie um hochspezialisierte Leistungen, die die Kriterien nach Satz 2 erfüllen.
Voraussetzung für die Aufnahme in den Katalog ist, dass der diagnostische oder therapeutische Nutzen, die medizinische Notwendigkeit und die Wirtschaftlichkeit belegt sind, wobei bei der Bewertung der medizinischen Notwendigkeit und der Wirtschaftlichkeit die Besonderheiten der Leistungserbringung im Krankenhaus im Vergleich zur Erbringung in der Vertragsarztpraxis zu berücksichtigen sind. Die Richtlinien haben außerdem Regelungen dazu zu treffen, ob und in welchen Fällen die ambulante Leistungserbringung durch das Krankenhaus die Überweisung durch den Hausarzt oder den Facharzt voraussetzt. In den Richtlinien sind zusätzliche sächliche und personelle Anforderungen sowie die einrichtungsübergreifenden Maßnahmen der Qualitätssicherung nach § 135a in Verbindung mit § 137 an die ambulante Leistungserbringung des Krankenhauses zu regeln; als Mindestanforderungen gelten die Anforderungen nach § 135 entsprechend. Der Gemeinsame Bundesausschuss hat den gesetzlich festgelegten Katalog, die Qualifikationsanforderungen und die Richtlinien spätestens alle zwei Jahre daraufhin zu überprüfen, ob sie noch den in den Sätzen 2 bis 4 genannten Kriterien entsprechen sowie zu prüfen, ob neue hochspezialisierte Leistungen, neue seltene Erkrankungen und neue Erkrankungen mit besonderen Krankheitsverläufen in den Katalog nach Absatz 3 aufgenommen werden müssen.

(5) Die nach Absatz 2 von den Krankenhäusern erbrachten Leistungen werden unmittelbar von den Krankenkassen vergütet. Die Vergütung hat der Vergütung vergleichbarer vertragsärztlicher Leistungen zu entsprechen. Das Krankenhaus teilt den Krankenkassen die von ihm nach den Absätzen 3 und 4 ambulant erbringbaren Leistungen mit und bezeichnet die hierfür berechenbaren Leistungen auf der Grundlage des einheitlichen Bewertungsmaßstabes (§ 87). Die Vergütung der in den Jahren 2007 und 2008 erbrachten ambulanten Leistungen erfolgt in den einzelnen Quartalen nach Maßgabe des durchschnittlichen Punktwertes, der sich aus den letzten vorliegenden Quartalsabrechnungen in der vertragsärztlichen Versorgung bezogen auf den Bezirk einer Kassenärztlichen Vereinigung ergibt. Der Punktwert nach Satz 4 wird aus den im Bezirk einer Kassenärztlichen Vereinigung geltenden kassenartenbezogenen Auszahlungspunktwerten je Quartal, jeweils gewichtet mit den auf der Grundlage des einheitlichen Bewertungsmaßstabes für ärztliche Leistungen abgerechneten Punktzahlvolumina, berechnet. Die Kassenärztliche Vereinigung, die Landesverbände der Krankenkassen und die Ersatzkassen stellen regelmäßig acht Wochen nach Quartalsbeginn, erstmals bis zum 31. Mai 2007, den durchschnittlichen Punktwert nach Satz 4 gemeinsam und einheitlich fest. Erfolgt die Feststellung des durchschnittlichen Punktwertes bis zu diesem Zeitpunkt nicht, stellt die für die Kassenärztliche Vereinigung zuständige Aufsichtsbehörde den Punktwert fest. Ab dem 1. Januar 2009 werden die ambulanten Leistungen des Krankenhauses mit dem Preis der in seiner Region geltenden Euro-Gebührenordnung (§ 87a Abs. 2 Satz 6) vergütet. Die Prüfung der Wirtschaftlichkeit und Qualität erfolgt durch die Krankenkassen.

(6) Die ambulante Behandlung nach Absatz 2 schließt die Verordnung von Leistungen nach § 73 Abs. 2 Nr. 5 bis 8 und 12 ein, soweit diese zur Erfüllung des Behandlungsauftrags im Rahmen der Zulassung erforderlich sind; § 73 Abs. 2 Nr. 9 gilt entsprechend. Die Richtlinien nach § 92 Abs. 1 Satz 2 gelten entsprechend. Die Vereinbarungen über Vordrucke und Nachweise nach § 87 Abs. 1 Satz 2 sowie die Richtlinien nach § 75 Abs. 7 gelten entsprechend, soweit sie Regelungen zur Verordnung von Leistungen nach Satz 1 betreffen. Die Krankenhäuser haben dabei ein Kennzeichen nach § 293 zu verwenden, das eine eindeutige Zuordnung im Rahmen der Abrechnung nach den §§ 300 und 302 ermöglicht. Für die Prüfung der Wirtschaftlichkeit der Verordnungen nach Satz 1 gilt § 113 Abs. 4 entsprechend, soweit vertraglich nichts anderes vereinbart ist.

Den gesamten Inhalt des § 116 b SGB V können Sie als pdf Datei unter folgendem Link herunterladen. >>> zum § 116 b SGB V

Ergänzend zur Erklärung des § 116 b SGB V, hier der Link als pdf Datei zur Konkretisierung der Erkrankung und des Behandlungsauftrages mittels Angabe von Diagnosen „Ambulante Behandlung im Krankenhaus nach § 116b SGB V“.

Sonntag, 14. Februar 2010

Von wem bekam das Marfan Syndrom seinen Namen?

Antoine Bernard-Jean Marfan

Antoine Bernard-Jean Marfan (geb. 23. Juni 1858 in Castelnaudary, Département Aude; verstorben 1942) war ein französischer Kinderarzt.

Antoine Marfan war der Sohn eines Landarztes mit bescheidenen Mitteln, der ihn zunächst davon abhalten wollte, in seine Fußstapfen zu treten. Nachdem der Vater schließlich doch einwilligte, besuchte Marfan 1877 die medizinische Fakultät in Toulouse. Zwei Jahre später wechselte er nach Paris. Nach einer Unterbrechung durch den Militär-Dienst schloss er das Medizin-Studium 1886 ab und erhielt ein Jahr später die Doktorwürde. Von 1889 bis 1892 war er Chef de clinique medicale. 1892 wurde er Dozent für Kinderheilkunde der medizinischen Fakultät der Universität von Paris und vertrat in den Wintermonaten Jacques-Joseph Grancher im Hôpital des Enfants Malades. Dort wurde sein Interesse an der Kinderheilkunde geweckt. Er wurde Leiter der Diphtherie-Abteilung und 1910 Professor für Therapie. 1914 wurde er auf den ersten Lehrstuhl für Kindliche Hygiene an der neu eingerichteten Universitäts-Kinderklinik in Paris berufen. Vom gleichen Jahr an war er Mitglied in der Acádemie de Médecine. Bis zum Ruhestand 1928 blieb er als Arzt am Hôpital des Enfants Malades tätig.

Neben seiner ärztlichen Tätigkeit war Marfan ein sehr kultivierter Mensch mit großem Interesse an Kunst und Literatur. Er genoss Konzertbesuche ebenso wie seine Italienreisen, bei denen er sich insbesondere für venezianische Malerei interessierte. Im Ruhestand verfasste er Biografien über seinen Freund Emile Broca und seinen Vater.

Mit seiner Dissertation über Störungen und Schädigungen des Magens bei Lungentuberkulose legte Marfan den Grundstein für sein weiteres Interesse für diese Krankheit. Diese Arbeit führte zur Formulierung eines Konzeptes, das als Marfan-Gesetz in die medizinische Literatur einging. Es besagt, dass Patienten, die in ihrer frühen Kindheit von Kehlkopf-Tuberkulose betroffen waren, später außergewöhnlich selten an Lungentuberkulose erkranken. Unter anderem diese Erkenntnis führte wenig später zur Entwicklung der BCG-Impfung. Als einer der ersten Mediziner erkannte Marfan die große Bedeutung der Hautreaktionen für die Diagnosestellung der Tuberkulose und setzte den Tuberkulin-Test unmittelbar nach der Entwicklung durch Clemens von Pirquet in klinischen Studien ein. Daneben erforschte er die schädlichen Wirkungen der Säuglingsernährung durch Ziegenmilch und stellte umfangreiche Forschungen über die Rachitis an.

Es erschienen umfangreiche Veröffentlichungen von Marfan. Er war Mitautor eines preisgekrönten Lehrbuchs zur Behandlung von Krankheiten im Kindesalter (1892) und Mitbegründer und Herausgeber einer Zeitschrift mit dem Namen Le Nourrisson (Der Säugling).

1896 präsentierte er den Fall eines fünfjährigen Mädchen mit außergewöhnlich langen schmalen Gliedmaßen. Dies war von der Mutter schon bei Geburt des Kindes bemerkt worden. Die Auffälligkeiten verstärkten sich mit dem Wachstum noch weiter. Sechs Jahre später wurde das Mädchen von weiteren Ärzten untersucht, denen nun auch schon die Röntgen-Diagnostik zur Verfügung stand. Sie beschrieben eine Verkrümmung der Wirbelsäule und eine Asymmetrie des Brustkorbs. Im gleichen Jahr beschrieb Emile Charles Achard ein weiteres Mädchen mit ähnlichen Symptomen. Bei weiteren Untersuchungen wurden dem Symptomenkomplex noch Veränderungen des Herz-Kreislaufsystems und der Augen zugeordnet. Später wurde es als autosomal-dominante Erbkrankheit erkannt und ging als Marfan-Syndrom in die medizinische Literatur ein. Ironischerweise litt das von Marfan ursprünglich beschriebene Mädchen allerdings wahrscheinlich gar nicht an dieser definierten Erbkrankheit, sondern an einer anderen sehr ähnlichen Störung.

1934 wurde Marfan zum Ehrenmitglied der Royal Society of Medicine des Vereinigten Königreichs von Großbritannien gewählt.
(Quelle: http://de.wikipedia.org/wiki/Antoine_Marfan)

Samstag, 13. Februar 2010

bekannte Personen mit Marfan Syndrom

Wenn Sie schon immer wissen wollten, ob es auch bekannte Personengruppen gibt, die am Marfan Syndrom erkrankt waren, folgt nun ein kurzer Überblick.

Peter der Große

Peter der Große, geboren als Pjotr Alexejewitsch Romanow, geboren am 9. Juni 1672 in Moskau, gestorben am 8. Februar 1725 in Sankt Petersburg, war von 1682 bis 1721 Zar und Großfürst von Russland und von 1721 bis 1725 der erste Kaiser des Russischen Reichs. Er gilt bis heute als einer der herausragendsten Politiker Russlands. Weitere Informationen findet man hier: >>> zum Artikel








Niccolò Paganini

Paganini, geboren am 27. Oktober 1782 in Genua, verstorben am 27. Mai 1840 in Nizza, war ein italienischer Violinist, Gitarrist und Komponist. In seiner Zeit war er der führende und berühmteste Geigenvirtuose. Sein äußeres Erscheinungsbild und seine brillante Spieltechnik machten ihn bereits zu Lebzeiten zu einer Legende. Weitere Informationen über Paganini findet man hier: >>> zum Artikel

Über Paganini kursierten damals die wildesten Gerüchte. Die DVD "Paganinis Geheimnis" versucht dabei Licht ins Dunkel zu bringen. Erhältlich hier: >>> zur DVD


Sergei Wassiljewitsch Rachmaninow

Rachmaninow wurde am 1. April 1873 auf dem Landgut Semjonowo bei Nowgorod geboren und starb am 28. März 1943 in Beverly Hills. Er war ein russischer Pianist, Komponist und Dirigent. Weitere Informationen über Sergei Rachmaninow findet man hier: >>> zum Artikel









Abraham Lincoln

Abraham Lincoln, geboren am 12. Februar 1809 bei LaRue County, Kentucky, verstorben am 15. April 1865 in Washington D.C., war ein US-amerikanischer Politiker. Er wurde 1860 zum 16. Präsidenten der Vereinigten Staaten gewählt und 1864 wiedergewählt. Weitere Information zur Person findet ihr hier: >>> zum Artikel












Flo Hyman

Flora "Flo" Jean Hyman, geboren am 31. Juli 1954 in Inglewood, Kalifornien, verstorben am 24. Januar 1986 bei einem Volleyballspiel in Japan, war eine US-amerikanische Volleyballspielerin. Sie gewann bei den Olympischen Spielen von 1984 eine Silbermedaille. Weitere Information zur Person findet ihr hier: >>> zum Artikel









Nach Angabe der "Frankfurter Allgemeine Zeitung" vom 24.06.2006 soll auch Peter Crouch, englischer Fußball-Nationalspieler, am Marfan Syndom leiden.

Zitat:
"der Mann, der unter muskulösen Nationalspielern wirkt wie eine Giraffe unter Büffeln, ausgerechnet er, den man in England lange belächelt hat, weil er so garnicht aussieht wie ein Fußballer - er soll nun das Fußball-Mutterland retten. Und ausgerechnet er soll nun auch noch krank sein. das vermuten zumindest Menschen, die an dem sogenannten Marfan Syndrom leiden, einer unheilbaren Erbkrankheit. die das Bindegewebe schwächt, so das im schlimmsten Fall die Aorta platzen kann. Gegen diese Gefahr hilft nur eine Operation, die Krankheit selbst bleibt unheilbar - und oft auch unerkannt."
(Quelle: FAZ vom 24.06.2006)



Letztendlich soll auch Osama Bin Laden, Top Terrorist Nr. 1, laut Welt Online vom 27.11.2001 am Marfan Syndrom erkrankt sein. Den gesamten Onlineartikel könnt ihr hier nachlesen: >>> zum Artikel

Unterschriftensammlung in Großbritannien

Das Ziel dieser Britischen Petition ist das, das man sich bewusst um die Tragweite des Marfan Syndroms und anderen Erkrankungen des Bindegewebes in Bezug auf die körperlichen Fähigkeiten eines Kindes innerhalb des Sportunterrichts werden muss.

Hier geht es zur Petitionsunterzeichnung >>> zur Petitionsunterzeichnung

allgemeines über diesen Blog

Dieser Blog dient dem Austausch von Informationen und verfolgt keinerlei kommerzielle Ziele. Ebenso ist dieser Blog kein medizinischer Ratgeber auf den verwiesen werden kann. Dieser Blog distanziert sich vom Inhalt externer Links und ist nicht für deren Inhalte verantwortlich. Die Weiterverwendung von mir erstellten Dateien (Grafiken, pdf`s ect.) bedarf meiner Zustimmung.

Freitag, 12. Februar 2010

Download Bereich

Hier haben Sie die Möglichkeit jeden einzelnen Blogpost der in diesem Blog veröffentlicht wurde, bei "Google docs" anzusehen und bei Bedarf als pdf Datei herunterzuladen. Somit ist man im Umgang mit Informationen über diesen Bloginhalt flexibel, sei es bei der Speicherung der Dateien sowie bei deren Weitergabe.

1. Marfan Zentrum in Berlin eröffnet
2. Was ist das Marfan Syndrom?
3. allgemeines über diesen Blog
4. Unterschriftensammlung in Großbritannien
5. bekannte Personen mit Marfan Syndrom
6. von wem bekam das Marfan Syndrom seinen Namen?
7. der § 116 b SGB V - ein großer Schritt nach vorne
8. Marfan Radiobeitrag im Deutschlandfunk
9. litt Tutanchamun am Marfan Syndrom?
10. die 12 Marfanzentren in Deutschland
11. die Computertomographie
12. Marfan Syndrom in der Schulliteratur
13. Anspruch auf 120 Übungseinheiten bei Marfan Syndrom
14. Losartan vorteilhaft bei Marfan-Syndrom
15. die Marfansprechstunde in Berlin
16. Forschungspreis für seltene Erkrankungen verliehen
17. kurzer Erfahrungsbericht
18. Marfan Syndrom Ratgeber bei Google Bücher
19. SEKIS - die Plattform für Selbsthilfegruppen und Initiativen
20. Marfan Syndrom im Polizeiruf 110
21. regionale Probleme bei der Umsetzung des § 116 b SGB V
22. CT-Angiographie nicht Bestandteil des Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen
23. Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen gegründet
24. Prinzip - Vogel Strauß -
25. Melina (3) leidet durch Mutation am Marfan Syndrom
26. vielfältige Symptome bei Marfan Syndrom
27. gedachtes geschrieben
28. die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF)
29. Mausmodell zählt zu den 10 kardiologischen Top Studien 2009
30. Marfan Syndrom Weltweit (IFMSO)
31. Mo
32. Unterschied von Quick- und INR Wert
33. Brustkorbdeformitäten im Kindes- und Jugendalter
34. Herzklappenoperation per Schlüsselloch - Eingriff
35. 3 weiter Marfanzentren eingerichet
36. Treffen der Marfan SHG Berlin/Brdb am 25.09.2010
37. Feedback über das Treffen der Marfan SHG Berlin-Brdb. vom 25.09.2010
38. am 06.11.2010 - der besondere Herztag in Berlin

Was ist das Marfan Syndrom?

Das Marfan Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die das Bindegewebe betrifft und in der Bevölkerung zwischen 1: 5.000 - 1: 10.000 auftritt. Sie wurde 1896 durch den französischen Kinderarzt Antoni Bernad Jean Marfan entdeckt. Beim Marfan Syndrom ist das Bindegewebe des Betroffenen defekt und kann seine Aufgaben nicht wahrnehmen. Hauptaufgabe des Bindegewebes ist es, den Körper zusammen zuhalten und ein Netzwerk für Wachstum und Entwicklung bereitzustellen.
Da der gesamte Körper Bindegewebe enthält, betrifft das Marfan Syndrom viele Eigenschaften des Körpers wie Skelett, Augen, Herz und Blutgefäße, Nervensystem, Haut und Lungen.

Feingeweblich manifestiert sich das Marfan-Syndrom in der Feinstruktur des Bindegewebes (der Mikrofibrillen). Das Bindegewebe ist also fehlerhaft aufgebaut und führt zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Instabilität aller Bindegewebe des Körpers.

Folgende Symptome kommen häufig bei Menschen mit Marfan-Syndrom vor, wobei nicht alle Merkmale bei allen Menschen oder bei allen Menschen in gleich starker Ausprägung vorliegen:

1. Herz- und Gefäßsystem

* Herzklappenfehler (Schlussunfähigkeit der Aorten- oder Mitralklappe - Aneurysma der Aortenwurzel)
* Aortendissektion (Aufspaltung oder Zerreißung der Aortenwand)

2. Augen

* Lockerung des Halteapparates der Linsen (Linsenluxation)
* Kurzsichtigkeit
* Glaukom (Grüner Star = hoher Augeninnendruck)
* Katarakt (Grauer Star = Linsentrübung)
* Netzhautablösung: Hierdurch kommt es zu dem Symptom der Lichtblitze (Differentialdiagnose)
* blaue Skleren
* eventuell Iridodonesis (Irisschlottern bei Kopfbewegung)

3. Skelettsystem

* senkrechte Überentwicklung des Kopfes (Dolichocephalie / Langschädel)
* Hyperlaxizität (Überstreckbarkeit) der Gelenke
* hoher Gaumen (Gotischer Gaumen)
* Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit); verschmälerte Finger (Madonnenfinger)
* Trichter- oder Kielbrust
* Hochwuchs
* Verformungen der Wirbelsäule (Skoliose, Hyperkyphose)
* schwach entwickelte Muskulatur (Muskelhypotrophie)
* Plattfüße
* samtartige Haut mit Neigung zu Striae (Dehnungsstreifen)
* Neigung zum Leistenbruch
* Neigung zu atlantoaxialer oder zervikookzipitaler Instabilität, dadurch unter anderem erhöhte Anfälligkeit für das Grisel-Syndrom

4. Innere Organe

* die Bindegewebsschwäche kann auch die Lunge angreifen, wodurch ein so genannter Pneumothorax auftreten kann

Die Ursache liegt in einer Mutation im Fibrillin-1 Gen (FBN1) auf Chromosom 15, Genort 15q21.1. Die Krankheit wird also autosomal dominant vererbt. Fibrillin ist ein großes Glycoprotein des Bindegewebes und bildet zusammen mit Elastin Mikrofibrillen z. B. in der Haut, in Blutgefäßen, Knorpel und Zonulafasern des Auges.

Hier nun ein Beispiel für ein Merkmal das auf Marfan Syndrom schließen kann.
Das Daumenzeichen (positives Steinberg-Zeichen, s. Bild)

Marfan Zentrum in Berlin eröffnet

Wie in einigen Bundesländern schon möglich, nimmt nun auch Berlin in Kooperation der Charite - Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow Klinikum mit dem Deutschen Herzzentrum Berlin (DHZB), ab Anfang 2010, die Arbeit des Marfanzentrums auf.

Das dies möglich gemacht werden konnte ist auf den § 116 b SGB V zurück zu führen, der inhaltlich folgendes ausdrückt:

"Patienten mit seltenen Erkrankungen oder besonderen Krankheitsverläufen ambulant zu behandeln"

Vereinfacht ausgedrückt bedeutet dies, das sämtliche Untersuchungsabläufe und Auswertungen unter einem Dach und in kurzen Zeitspannen absolviert werden. Angefangen von der Augenheilkunde zur Kardiologie, hin zur Genetik bis zum Orthopäden.
Weitere ärztliche Fachrichtungen die im Marfanzentrum gebündelt sind:
- Kardiochirugie
- Kinderkardiologie
- Radiologie
- Pränatale Diagnostik
- Neonatologie
- Pulmologie
- Neurologie
- Psychosomatik
- Sozialdienst

Ich selber hatte Anfang Februar 2010 einen Termin im Marfanzentrum um meine zwei-jährliche Untersuchungen durchführen zu lassen und kann berichten, das ich mit den vier ärztlichen Fachrichtungen die ich durchlief (Kardiologie, Augenheilkunde, Orthopädie und Sozialdienst) und der abschließenden Auswertung der Untersuchungsergebnisse ca. 7 Stunden benötigte.

Bevor es das Marfanzentrum gab, hatte ich für diese Untersuchungen meist Wochen benötigt.

In der Welt Online erschien am 10.02.2010 ein Newsticker der über das Marfanzentrum in Berlin informiert. Nachzulesen hinter diesem Link >>> zum Artikel

Hier ein weiterer Link zu einer Berliner Zeitung vom 11.02.2010 die unter anderem das Marfanzentrum vorstellt >>> zum Artikel

Der Tagesspiegel veröffentlichte in der Printausgabe am 16.02.2010 einen umfassenden Artikel über das Marfan Syndrom und das Marfanzentrum. Nachzulesen hier >>> zum Artikel

Ein weiterer Artikel erschien am 11.02.2010 in der Bild Zeitung.

Zitat:
... Jetzt hat die Charite mit dem Deutschen Herzzentrum Berlin eine Marfan-Ambulanz (Tel. 45 93-23 20) gegründet. Etwa 700 Berliner sind von der Krankheit betroffen. Durch einen Gendefekt, der das Bindegewebe stört, wachsen die ...
(Quelle: Bild Zeitung vom 11.02.2010)
Ich hätte hier gerne den gesamten Artikel der Bild Zeitung mit dem dazugehörigem Foto veröffentlicht. Ich sehe nach Anfrage bei entsprechender Anlaufstelle davon ab, da die Verlagsgenehmigung 150,00 € und die Veröffentlichung des Bildes nochmal 75,00 € kosten sollte.
Ich denke das jeder dafür Verständnis hat, das ich die 225,00 € nicht aufbringen werde. Bei Interesse kann ich gerne jemanden den Artikel mit dem dazugehörigem Bild per e Mail versenden.

In der Zeit Online erschien am 16.02.2010 ein Artikel mit der Überschrift "Seltene Schwäche des Bindegewebes". zum Onlineartikel

Das das Marfanzentrum überhaupt erst ins Leben gerufen werden konnte hat man speziell Fr. Ulbrich, die ebenso vom Marfansyndrom betroffen ist, zu verdanken. Dabei setzte sie sich bei Krankenkassen, Krankenhäusern und dem Bundesausschuss für die Durchsetzung des §116 b SGB V ein, das der Grundstein für die Gründung des Marfanzentrums ist.

Das Marfanzentrum erreichen sie wie folgt:
Marfan-Zentrum der Charite - Universitätsmedizin Berlin in Kooperation mit dem Deutschen Herzzentrum Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

Marfan Telefon: 030/4593-2320
e-Mail: marfanzentrum(ä)dhzb.de (ä) =@