das Marfan Syndrom

ein weiteres Jahr ist herum, ... und es geht mir gut

2012-01-12T21:15:00.007+01:00

Diesen Blogpost verfasse ich für die Betroffenen bzw. Angehörigen, um zu zeigen, das man recht gut mit dem Marfan Syndrom leben kann.
So wie es mir heute geht, meine Verfassung, mein allgemeiner Gesundheitszustand ist, unter Berücksichtigung meiner vergangenen Operationen, sehr zufrieden stellend. Obwohl ich zwar heute einen fast 2-stündigen Zahnarztbesuch hinter mir hatte, und wer genauer Leser dieses Blogs ist weis das man dabei eine Antibiotika-Vorsorge einnimmt, kann ich sagen das es mir gut geht und ich auch zufrieden mit meinem Gesundheitszustand bin. Es erklärt sich von selber das es Regeln und einige kleine Einschränkungen für einen Marfan Betroffenen gibt, jedoch kann ich nicht von mir behaupten das mir etwas fehlt oder ich einen Verzicht aufzuweisen habe. Im Gegenteil. Die Zeit die ich Aktiv nutzen konnte und kann überwiegt die Zeit der „Ohnmacht“. Und wenn man einige Regeln einhält, hoffe ich für mich und für Marfan-Betroffene das dieser Zustand solang als Möglich anhält.

ps:
Hinzufügend muss ich von mir aus schreiben, das eine positive Lebenseinstellung sowie der Zustand des Glücklichsein und des Lachens ungemein zu Genesungsprozessen beiträgt. Dieser altbackene Spruch: „Lachen ist die beste Medizin“ hat etwas für sich. Mehr als ich mir vor ca. 20 Jahren selber hätte eingestanden hätte.

Mein Wunsch braucht eure Stimme!

2011-11-21T18:26:00.005+01:00

Der Wunsch von mir braucht deine Stimme!: Vote bis zum 12.12.2011 für den Wunsch von mir beim Gewinnspiel der Berliner Sparkasse. Es geht um insgesamt 10.000 Euro für die 5 beliebtesten Wünsche.

Sollte ich unter den ersten 5 Gewinnern gevotet werden, werde ich nachweislich Bericht erstatten, in welchem Maße und Umfang das Geld verwendet worden ist.

Mai Aktivitäten 2011 der SHG Berlin/Brdb.

2011-04-14T14:29:00.007+01:00

Im kommenden Mai stehen drei Veranstaltungen an. Geplant und organisiert von der Marfan Selbtshilfegruppe (SHG) Berlin/Brandenburg. Die Marfan SHG Gruppe Berlin/Brdb. freut sich auf eine rege Teilnahme an den Events, wünscht allen Beteiligten viel Spass und hofft das auch diesmal wieder neue Kontakte für einen Erfahrungsaustausch geknüpft werden können.

1. Event
Zitat:

„Zum letzten Stammtisch im April gesellten sich einige neue Betroffene, bzw. Angehörige. Während des genüsslich vietnamesischen Essens wurden viele Informationen ausgetauscht und Ideen entwickelt. Der Wunsch auf einem Vortrag speziell über Fußprobleme wurde geäußert. Gesagt, getan.

Als Referenten konnten wir Dr. Tonio Gottlieb gewinnen. Er wird zum Thema:

Veränderungen der Füße bei Patienten mit Marfan-Syndrom
Präventive und korrigierende Maßnahmen referieren.

Datum: Freitag, 13.Mai 2011
Uhrzeit: 19:00-20:30 Uhr
Ort: Deutsches Herzzentrum Berlin, Bibliothek – 2. Stock

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
U-Bahn: Amrumer Straße

Kostenbeitrag: 2,- €

Da nur eine begrenzte Anzahl von Plätzen zur Verfügung steht, wird um telefonische Anmeldung unter der Tel.: 030 – 644 98 453 gebeten.“

2. Event

Zitat:

„Für den Mai haben wir auch noch eine Fahrradtour geplant. Wir starten am Datum: 15. Mai 2011

Uhrzeit: 11:00 Uhr
Treffpunkt: S-Bhf. Wannsee, Ausgang Kronprinzessinnenweg, am Fahrstuhl.
Tour: An den Ufern des kleinen Wannsee, Pohlesee, Stölpchensee, Griebnitzsee, Havel bis zum Fähranlager der Pfaueninsel, (ca. 10 km).

Wir werden den Fähranleger gegen 12:30 Uhr erreichen und dort einkehren.
Betroffene und Angehörige, die nicht mitradeln, haben die Möglichkeit sich mit uns zum gemeinsamen Essen zu treffen.
Nach dem Essen radeln wir am Havelufer zurück zum Bhf. Wannsee.
Für die Radtour bitte ebenfalls anmelden. Die Teilnahme erfolgt auf eigene Verantwortung.“

3. Event
Zitat:

„Und als dritte Veranstaltung im Mai, haben wir wieder im Rahmen der „Langen Nacht der Wissenschaften“ am 28. Mai 2011 von 17:00 - 01:00 Uhr die Möglichkeit im Deutschen Herzzentrum Berlin auf die Komplexität des Marfan-Syndroms aufmerksam zu machen. Im letzten Jahr konnten wir viele interessante Gespräche mit den Besuchern führen. Wer Lust an der Standbetreuung hat, melde sich bitte. “

Zur Gesamtübersicht der Veranstaltung im pdf Format erreichen Sie hier.

Berliner Marfan Stammtisch

2011-03-08T14:36:00.005+01:00

Am 02.04.2011 findet ab 16 Uhr im Vietnamesischem Restaurant TuBi, in der Leibnizstr. 62 in 10629 Berlin-Wilmersdorf ein Berliner Marfan - Stammtisch statt. Um Anmeldung wird gebeten, damit genug Plätze reserviert werden können. Auf dem Programm stehen Erfahrungsaustausch und Aktivitäten.

Telefonnummer und Ansprechpartner erfahren Sie in folgender pdf-Datei zum Berliner Marfan - Stammtisch am 02.04.2011

am 06.11.2010 - der besondere Herztag in Berlin

2010-11-01T16:20:00.006+01:00

Wie aus der Abbildung nachzulesen, findet am 06.11.2010 in Berlin ein „Herztag“ statt. Dabei können Interessenten nicht nur Fragen an Ärzte richten sondern auch Vorträge besuchen oder einen Gesundheitstest durchführen lassen.

Sollte jemand das Interesse haben zu dieser Veranstaltung ein Feedback abzugeben, genügt eine Mitteilung an mich oder schreibt einen Kommentar zu diesem Blogpost.

Feedback über das Treffen der Marfan SHG Berlin/Brdb. vom 25.09.2010

2010-10-14T18:20:00.004+01:00

Mit Genehmigung der teilnehmenden Marfan Betroffenen kann ein Kommentar des Marfan Treffens der Selbsthilfegruppe (SHG) Berlin/Brandenburg vom 25.09.2010 hier veröffentlicht werden.

Zitat:

„Das letzte Treffen der Gruppe fand am 25. September 2010 statt. Das Deutsche Herzzentrum Berlin stellte uns freundlicherweise wieder einmal die Räumlichkeiten zur Verfügung. Unser Zusammensein wurde mit einer kurzen Vorstellungsrunde eröffnet. Dabei wurde die Vielseitigkeit des Marfan-Syndroms sehr deutlich. Alle Geschichten ähneln sich, aber keine ist gleich. Jeder einzelne Betroffene hat sein ganz individuelles Marfan-Leben mit den dazugehörigen Erlebnissen und Problemen. Die etwas Älteren haben zwischenzeitlich gelernt, mit viel schwarzem Humor auf ihr bisheriges, teilweise dramatisches Leben zurück zu blicken. Alle Anwesenden haben inzwischen das neu etablierte Marfan-Zentrum konsultiert und sind mit der neuen Form der Betreuung gem. § 116b SGB V sehr zufrieden. Die Themen, die wir am Nachmittag ansprachen reichten buchstäblich von Kopf bis Fuß. Belüftungsprobleme des Mittelohres, Garderobe oder Einlagen für die Schuhe sind nur einige Beispiele der Themenvielfalt. Die Zeit verging wie im Flug. Der Termin für das nächste Treffen wird rechtzeitig bekannt gegeben. CU“

Den gleichen Textinhalt mit einem Bild der Teilnehmer erreicht man hinter diesem Link www.marfan-berlin.de

Treffen der Marfan SHG Berlin/Brdb. am 25.09.2010

2010-09-14T19:30:00.005+01:00

Folgend der Textinhalt einer e-Mail für das Treffen am 25.09.2010 der Marfan-Selbsthilfegruppe von Berlin/Brandenburg.

Zitat:

„Vor einem Jahr liefen die Vorbereitungen für das neue Marfanzentrum auf Hochtouren. Zwischenzeitlich wurde es eröffnet. Betroffene und Angehörige äußerten den Wunsch auf einen Erfahrungsaustausch ohne spezielles Thema.
Die Gruppe trifft sich am Samstag: 25. September 2010, Uhrzeit: 15:00 – 17:00 Uhr.
Ort: Bibliothek, 2. Stock, Deutsches Herzzentrum Berlin, Augustenburger Platz 1 am U-Bhf. Amrumer Straße.

Anmeldung erwünscht unter:
Marfan-SHG-Berlin(ät)t-online.de oder Telefon: 030 - 644 98 453. Betroffene und Angehörige sind herzlich willkommen.“

Vielleicht kommt es zu einer regen Teilnahme.

3 weitere Marfan Zentren eingerichtet

2010-06-21T16:40:00.003+01:00

Am 18.02.2010 wurde in diesem Blog die 13 Marfan Zentren angegeben. Nun ist es soweit, das 3 weitere Marfan Zentren hinzugekommen sind, die unter folgenden Anschriften zu erreichen sind.

Bayern
Deutsches Herzzentrum München
Lothstr. 11
80335 München

Bremen
Klinikum links der Weser
Senator-Weisling-Str. 1
28277 Bremen

Nordrhein-Westfalen
Uniklinikum Bonn
Sigmund-Freud-Str. 25
53127 Bonn

Herzklappenoperation per Schlüsselloch - Eingriff

2010-06-01T09:18:00.008+01:00

Die meisten von Euch werden sich mit der Thematik Marfan Syndrom auskennen oder sich vielleicht damit schon beschäftigt haben. Daher ist es auch nichts unbekanntes, das es nicht ausgeschlossen ist, das sich ein Marfan Betroffener, unter gewissen Umständen früher oder später, sich einer Herzklappenoperation unterziehen muss.
In einem Onlineartikel der Apotheken Umschau wird von einem sogenanntem Schlüsselloch-Eingriff berichtet, bei dem nur kleinste Einschnitte vorgenommen werden um über diese Öffnung mit dementsprechenden Operationsinstrumenten eine Klappenoperation durchzuführen.

Zitat:

„ ... Statt große Hautschnitte zu setzen, operieren sie nur mit kleinen Schnitten. Durch diese führen sie eine kleine Kamera, eine Lichtquelle und das Operationsgerät in den Bauch ein. Sein Tun kontrolliert der Operateur anhand der Bilder, die die Kamera auf einen Monitor liefert. ...

... Doch mittlerweile wagen sich Mediziner auch an den Ersatz von defekten Herzklappen per Katheter. Herzklappen sind wichtig für den Blutkreislauf, da sie wie Ventile den Blutstrom in die richtige Richtung lenken. Der Eingriff durch den Katheter hat einen großen Vorteil. Im Gegensatz zur offenen Operation müssen Ärzte das Herz nicht stilllegen. Das ist für die Patienten schonender. ... “
(Quelle: www.apotheken-umschau.de)

Den gesamten Onlineartikel erreichen sie folgend, wobei auch ein Videointerwiev mit Professor Rüdiger Lange vom Deutschen Herzzentrum in München zu finden ist zum Artikel

Brustkorbdeformitäten im Kindes- und Jugendalter

2010-04-27T16:10:00.006+01:00

Eines der möglich auftretenden Symptome des Marfan Syndroms, ist die der Kiel- bzw. Trichterbrust. Am 29.04.2010 beschäftigt sich das Universitätsklinikum des Saarlandes und Medizinische Fakultät bei einer Pressekonferenz mit der Thematik „Brustkorbdeformitäten im Kindes- und Jugendalter“.

Zitat:

„Vorher erfolgt aber immer eine differenzierte Diagnostik nach neuesten Erkenntnissen in enger Zusammenarbeit mit allen relevanten Fachdisziplinen, wie beispielsweise der Kinderklinik oder der Klinik für Orthopädie. So werden beispielsweise im Marfan-Zentrum der Klinik für Kinderkardiologie, systemische Grunderkrankungen, die mit solchen Thoraxdeformitäten einhergehen (sogenannte Bindegewebserkrankungen wie das Marfan-Syndrom), immer ausgeschlossen oder gegebenenfalls weiterbehandelt. In enger Zusammenarbeit mit der Kinderchirurgie kann auch diesen Patienten geholfen werden.“
(Quelle: http://www.idw-online.de/pages/de/news366357)

Den gesamten Textinhalt über diese Pressekonferenz erreichen sie hinter folgendem Link www.idw-online.de/pages/de/news

Unterschied zwischen Quick- und INR Wert

2010-04-10T06:41:00.013+01:00

Da ich einige Marfan Syndrom - Betroffene kenne die fast alle durch unterschiedlichste Operationen Ihre Blutgerinnung durch Medikamenteneinnahme kontrollieren müssen, handelt dieser Post über den Unterschied zwischen dem Quick und dem INR Wert. Aufgrund des Umfangs der Thematik, beschreibt dieser Post kurz und knapp diesen Unterschied. Am Ende dieses Artikels befindet sich ein externer Link, der im einzelnen sehr gut den Unterschied verdeutlicht.

Der Quick-Wert wurde als labormedizinischer Parameter vom US-amerikanischen Arzt Armand James Quick erstmals beschrieben. Er ist ein Maß der Funktionsleistung des extrinsischen Systems (von außen her) der Blutgerinnung. Er steht damit im Gegensatz zur Partial Thromboplastin Time (PTT), die Aufschluss über die Funktionsleistung des intrinsischen Systems (von innen her) gibt.
International Normalized Ratio (INR) ist die Folgenormung zum Quickwert. International wird die Blutgerinnungszeit anhand dieses Messwerts angegeben. Diese Standardisierung wurde erforderlich, da der Quickwert bei identischer, korrekter Messung aufgrund chargenabhängiger Aktivitätsunterschiede der Prothrombinase teilweise unterschiedliche Ergebnisse liefert.
Als praktisches Beispiel warum der INR Wert und nicht der Quick Wert ermittelt werden soll ist bei einer Urlaubsreise. Sollte es notwendig sein, das man in einer Praxis des Urlaubsorts den Gerinnungswert ermittelt, sollte der INR Wert identisch mit einer Messung in einer Praxis Ihres Wohnorts sein. Beim Quick Wert wäre dieser Vergleich zwischen beiden Orten teilweise unterschiedlich.

Weitere Informationen finden Sie hier www.laborlexikon.de/Lexikon/Infoframe/q/Quick-Wert_und_INR-Patienteninformation

Aus eigenen Erfahrungen muss ich berichten, das es in einigen Arztpraxen noch immer nicht selbstverständlich ist, das bei der Gerinnungsbestimmung der INR Wert ermittelt wird, sondern eher der Quick Wert. Daher sollte man als Betroffener immer darauf bestehen, das der INR Wert ermittelt wird (auch wenn zum Teil dabei Diskussionen entstehen).

Mo

2010-04-06T03:00:00.002+01:00

Brian Scott Lederman's 105-minütiger Spielfim „Mo“ gewann 2007 den Publikumspreis Choice Award auf dem Malibu International Film Festival.

Zitat:

„ ... Der 17 Jahre alte Mo (Erik Per Sullivan) ist mit Sicherheit kein gewöhnlicher Teenager. Er leidet seit seiner Geburt an einer ernsten Krankheit, gennant „Marfan-Syndrom“ – welche es ihm offensichtlich schwer macht, ein „normales“ Leben zu führen. Schließlich lauert die Gefahr und die Angst, dass eines Tages etwas schlimmeres passieren könnte, mehr als blosse Ohnmachtsanfälle… doch Mo ist ein Kämpfer, von Anfang an. So schaffte er es auch, normal gehen zu können – nachdem die Ärzte schlimmes diagnostizierten. Unterstützung erhält Mo von seiner geliebten Familie – seinem älteren Bruder und seinen Eltern. Und auch seine Freunde sind es, die ihm unzählige glückliche Teenagermomente bescheren – Momente, die er auskostet und in denen man einfach nicht merkt, dass es um seine Gesundheit niemals bestens bestellt ist. Er befindet sich in einem Untersuchungszyklus, in dem eines Tages dann doch schlimmeres festgestellt wird – eine große und wichtige Operation steht an. ... “

„ ... ist das Ganze Projekt gelungen. Angefangen bei der Optik und dem Schnitt – hier gibt es wirklich nichts zu bemängeln. Die Szenen- und Schauplatzwahl ist ebenfalls gelungen – abwechslungsreich und stimmig. Zweimal muss ich auch noch ein RIESENLOB loswerden, und zwar für den fantastischen Soundtrack einerseits, so wie auch die Darsteller; allen voran natürlich E.P. Sullivan. Wirklich eine fantastische Leistung. Man sieht also, neben der wirklich bewegenden Geschichte und den wichtigen Aussagen ist der Film auch an sich ganz oben dabei. Prädikat: wertvoll. Absolut sehenswert! ... “
(Quelle: www.ikarusvpn.wordpress.com/2009/08/24/mo-2007-brian-scott-lederman/)

Weitere Filminformationen finden Sie hier Mo

Marfan Syndrom Weltweit (IFMSO)

2010-04-02T02:00:00.000+01:00

Die International Federation of Organizations Marfan-Syndrom (IFMSO) wurde 1992 in San Francisco, Kalifornien gegründet.

Die IFMSO hat sich zur Aufgabe gemacht, weltweite genaue Informationen über das Marfan Syndrom zusammen zu tragen sowie die internationale Kommunikation zwischen den medizinischen Fachleuten und der breiten Öffentlichkeit zu erleichtern. Weitere Aufgaben der IFMSO sind:

Festlegungen von Normen für die Diagnose und Behandlung des Marfan Syndroms zu treffen
weltweite Forschungsarbeiten zu unterstützen

Bisher fanden 7 Symposien statt. Das 3. Symposium fand 1994 in Berlin, das 7. Symposium fand 2005 in Gent, Belgien statt.

Folgend eine Auflistung der Mitgliedsländer des IFMSO: Argentinien/Australien/Belgien/Brasilien/Kanada/China/Costa Rica/Kuba/Dänemark/Finnland/Frankreich/Deutschland/Griechenland/Indien/Irland/Italien/Japan/Mexiko/Niederlande/New Zealand/Norwegen/Peru/Polen/Singapur/Slowakei/Südafrika/Spanien/Schweden/Schweiz/Syrien/Vereinigtes Königreich/Vereinigte Staaten

Die IFMSO erreichen Sie hinter folgendem Link www.marfanworld.org

Mausmodell zählt zu den 10 kardiologischen Top Studien 2009

2010-03-26T05:08:00.007+01:00

Der Präsident der AHA (American Heart Association), Prof. Clyde W. Yancy vom Baylor University Medical Center in Dallas/Texas, kührte neben 9 weiteren Studien aus den Bereichen Herz-Kreislauferkrankungen und Schlaganfall, die Findung eines Biomarkers bei Marfan Syndrom.

Zitat:

„ ... weil für diese autosomal-dominante Bindegewebskrankheit, die auch die Aorta in Mitleidenschaft zieht, ein Mausmodell existiert. Sowohl am Modell als auch an den Patienten ist nun ein Biomarker für diese Erbkrankheit gefunden worden, das TGF-β (circulating transforming growth factor-β). Der Marker ist signifikant erhöht, wenn ein Marfan-Syndrom vorliegt, und hat eine enge Korrelation zum Diameter der Aortenwurzel. Die Wissenschaftler haben in Therapieversuchen am Tier und Patienten den Angiotensinblocker Losartan und Betablocker, auch beide kombiniert, eingesetzt und festgestellt, dass ... “
(Quelle: onlinejournalismus.org)

Den gesamten Textinhalt sowie die 9 weiteren gekürten Studien können Sie hinter folgender PDF-Datei nachlesen onlinejournalismus.org

die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF)

2010-03-23T04:03:00.000+01:00

Auf dem Portal der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF) kann man Patienteninformationen über die Leitlinien für Diagnostik und Therapie der unterschiedlichsten fachmedizinischen Bereiche nachlesen.

Die med. Fachbereiche sind folgende:

Allgemeinmedizin
Anästhesiologie und Intensivmedizin
Dermatologie / Koloproktologie
Diabetes
Handchirurgie, Neurochirurgie, Neurologie + Orthopädie
HNO-Heilkunde
Innere Medizin (Gastroenterologie/Rheumatologie)
Kinderheilkunde (Stoffwechselstörungen)
Schmerztherapie
Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde

Die genannten med. Fachbereiche findet man folgend www.uni-duesseldorf.de Ebenso ist eine Stichwortsuche möglich zur Stichwortsuche (z.B. Skoliose und andere Begriffe die ein, am Marfan Syndrom Erkrankter, betrifft)

Was ist AWMF?

„ ... Die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) wurde im November 1962 von damals 16 Gesellschaften auf Anregung der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie in Frankfurt/Main als nicht eingetragener, gemeinnütziger Verein gegründet, um gemeinsame Interessen besser gegenüber staatlichen Institutionen und Körperschaften der ärzlichen Selbstverwaltung vertreten zu können. Anlass war die Einführung der Facharztprüfung im Anschluß an die fachärztliche Weiterbildung. ... “
(Quelle: www.uni-duesseldorf.de/AWMF)

Die Aufgaben und Ziele des AWMF?

„ ... AWMF berät über grundsätzliche und fachübergreifende Angelegenheiten und Aufgaben, erarbeitet Empfehlungen und Resolutionen und vertritt diese gegenüber den damit befaßten Institutionen, insbesondere auch im politischen Raum. Neben den - angesichts der zunehmenden Spezialisierung immer dringenderen - Aufgaben der inneren Zusammenarbeit will sie damit die Interessen der medizinischen Wissenschaft verstärkt nach außen zur Geltung bringen.

... AWMF wird durch direkten Auftrag der Mitgliedsgesellschaften oder durch deren Delegierte tätig. Greift die AWMF einschlägige Probleme in eigener Initiative auf, so sucht sie die Übereinstimmung mit den Mitgliedsgesellschaften.

... AWMF wird getragen von der Delegierten-Konferenz, dem Präsidium und dem Präsidenten. Für die Bearbeitung besonderer Themen werden Kommissionen aus dem Kreise der Delegierten und gegebenenfalls durch Hinzuziehung Sachverständiger aus den Mitgliedsgesellschaften gebildet.

... AWMF ist also mit ihren eigenständigen Aufgaben neben den anderen Arbeitsgemeinschaften wie Bundesärztekammer (BÄK), Medizinischer Fakultätentag (MFT), Verband der Universitätsklinika Deutschlands (VUD), Gemeinschaft Fachärztlicher Berufsverbände (GFB) und den Einrichtungen der Wissenschaftsförderung (z.B. DFG) ein wichtiger Pfeiler im Rahmen der gesamten medizinischen Organisation. Die AWMF bemüht sich um fruchtbare Zusammenarbeit mit den anderen Einrichtungen sowie den zuständigen politischen Gremien im Interesse des förderlichen Zusammenwirkens und einer leistungs- und zukunftsorientierten Weiterentwicklung der medizinischen Wissenschaften und der ärztlichen Praxis.

... AWMF sind die Arbeitskreise -Ärzte und Juristen- und -Krankenhaus- und Praxis-Hygiene- angeschlossen. ... “
(Quelle: www.uni-duesseldorf.de/AWMF)

gedachtes geschrieben

2010-03-20T07:28:00.005+01:00

Der heutige Blogpost handelt nicht von Informationen rund um das Marfan Syndrom, die man sich mal mehr und mal weniger mühsam erarbeitet und zu einem Blogpost verfasst hat. Er handelt von der Denk- und Verhaltensweise einiger Medien in Bezug auf das Marfan Syndrom.

Es nervt mich total ab, wenn ich einen Verlag in Deutschland anrufe, um dabei um Erlaubnis zu fragen, ob ich einen Artikel bei dem es sich um die Thematik „Marfan Syndrom“ handelt, der bei denen in den vergangenen Monaten gedruckt wurde, in diesem Blog zeigen darf, nach dem ich beim geschätztem 20-igsten Telefonat endlich eine/n kompetente/n Ansprechpartnerin/partner in der Leitung habe, die/der mir dann, nachdem ich mein Anliegen vorgebracht habe, sagt, das ich den gesamten Inhalt nochmalig per e-Mail an eine entsprechende Adresse versenden soll, die mir dann wiederum (und das auch nur wenn die gut organisiert sind) nach etwa 3 Tagen folgendes zur Antwort geben.

Zitat erste e-Mail:

„Hallo Herr xxx,
... Bei einer erneuten Verwendung eines Artikels ist immer eine Verlagsgenehmigung notwendig. Diese ist Kostenpflichtig (150.00 Euro) hinzu kommen Text- und Bildlizenzen. Auf die Lizenzen für den Text würden wir verzichten. Die Kosten für das Foto habe ich bei der yyy angefragt.“

Zitat zweite e-Mail:

„Hallo Herr xxx,
... für die Verwendung des Fotos werden 75 Euro berechnet.“

Nun könnte man ja sagen: „Mensch, hab dich nicht so, das ist doch gängig das man nicht einfach ohne Einverständnis etwas ins Netz stellen kann und das die Artikel auch etwas kosten müssen.“
Jedoch 150,00 € Verlagsgenehmigung und 75,00 € Bildlizenz find ich ziemlich derbe. Dafür das Käufer und Leser der Zeitung nach Gebrauch die Katzentoilette damit auslegen, bezahl ich ja wohl keine 225,00 €. Ich muss sagen, ich hätte mir von dieser Gazette mehr Mithilfe erhofft um das Marfan Syndrom weiterhin Öffentlich zu machen.

Wenn ich deren Verhalten bewerten soll, würde ich denen auf einer Skala von 1 bis 5 eine 4 geben. (die Textlizenz hat ja woll kostenfrei zu sein, da man auch im Netz, Zitate einfügen darf, wenn dieses als Zitat gekennzeichnet und die Quelle angegeben ist)

Wer nun meint, das ist nicht zu topen der irrt gewaltig. Eine absolute 5 bekommt folgender Sachverhalt.

Auf Anfrage bei einem regionalen & seriösen Fernsehsender, ob man einen etwa 3 Jahre alten (!) Mitschnitt einer Gesundheitssendung, den dieser Sender damals ausstrahlte, in dem auf das Marfan Syndrom durch einen ausführlichen Beitrag eingegangen wurde, hier zeigen darf, hat die Redaktion nach ca. 4 Tagen inhaltlich folgendes geantwortet: „Sie können den Mitschnitt veröffentlichen. Jedoch werden dafür 400,00 € (!!!) fällig und ist auf ein Jahr befristet (!!!) “.

Da frag ich mich jetzt ernsthaft, ob`s noch geht? Was denken Verantwortliche beim Sender, die darüber entschieden haben? Denken die vielleicht man könne mit dem Mitschnitt vom Beitrag des Marfan Syndroms Profit raus schlagen? Auf welchem Stern leben die? Ich nenne das Abzocke deluxe! Mir is schon klar, das die Produktion finanzielle Mittel benötigt hatte, jedoch kann es ja wohl nicht angehen das man für einen 3 Jahre alten Beitrag dermaßen viel Geld verlangt. Womit soll dieser Preis gerechtfertigt sein? Ich finde es schade, das diesem Blog nicht die Möglichkeit gegeben wird diesen Mitschnitt hier zu veröffentlichen und somit eine Informationsquelle nicht genutzt werden kann, da der schnöde Mammon mehr wert ist als die Aufklärung und Verbreitung von Informationen über das Marfan Syndrom.

Ich könnte diesen Post weiter fortführen, nur merke ich, das ich mich absolut in die Materie rein steigern kann und versuche nun die Kurve zu bekommen.

Also werte Medienvertreter!
Das es auch andersherum geht und das man nicht aus allem Kohle machen muss, zeigt der Blogpost der 3-jährigen Melina, bei der ich die Verfasserin des Artikels der Rotenburger Rundschau anrief und fragte ob es o.K. sein würde, wenn ich das Foto im Marfan Syndrom Blog einbinden darf. Nachdem sie sich den Blog ansah, gab sie mir noch zwei weitere Fotos per e-Mail. Das nenne ich Kooperation, nochmalig Danke.

Dieser Blog hat und wird auch nie kommerzielle Ziele verfolgen. Er dient der Informationsgebung/-beschaffung, der allgemeinen Aufklärung des Marfan Syndroms und zur Hilfestellung für Betroffene und Angehörige. Ebenso ist dieser Blog geschaffen worden, um bei Bedarf Kontakte durch Treffen von Betroffenen zu knüpfen bei denen persönliche Fragen und Probleme ausgesprochen werden können.

Für die Zukunft würde ich mir wünschen wollen, wenn die Medien es nicht einem immer schwerer machen würden, als das die Thematik „Marfan Syndrom“ ohnehin schon ist.

/cz

vielfältige Symptome bei Marfan Syndrom

2010-03-19T06:40:00.001+01:00

Das das Marfan Syndrom nicht immer genau zu katalogisieren ist und nicht immer eindeutige Symptome aufzeigt, davon berichtet ein Online Artikel der Zeit Online über die heute sechsjährige Beatrice.

Zitat:

„ ... Das Baby hatte diese ungewöhnlich langen, gekrümmten Füße. Solche Füße, erinnerte er sich, sind typisch für das Marfan-Syndrom, einen seltenen Gendefekt. Das Tückische an der Krankheit: Viele Patienten haben vergrößerte, instabile Hauptschlagadern, die plötzlich bersten können. Das OP-Team aber beruhigte Rienhoff: Eine Kinderärztin legte ihm das Neugeborene in die Arme und sagte, Beatrice habe alle Tests gemeistert, Größe, Gewicht und Reflexe seien normal. Das Mädchen sei gesund, nur könne es Finger und Zehen nicht vollständig strecken. ... “
(Quelle: Zeit.de)

Das wirklich ungewöhnliche an diesem Erfahrungsbericht, ist der, das der Vater der selber Arzt ist, die Genuntersuchungen durch Kauf von ausrangierten Geräten und alle weiteren Untersuchungen selber durchführte um der Krankheit seiner Tochter auf den Grund zu gehen. Dabei geriet er nicht immer auf Verständnis.

Den gesamten, sehr interessant zu lesenden mehrseitigen Online Artikel, erreichen Sie folgend der Doctor Vater

Melina (3) leidet durch Mutation am Marfan Syndrom

2010-03-17T06:00:00.005+01:00

Man sollte meinen, das im Laufe der vergangenen Jahre der Großteil der Bevölkerung etwas vom Marfan Syndrom gehört hat. Das dies jedoch ein Trugschluss ist und wie wichtig die Öffentlichkeitsarbeit für das Marfan Syndrom ist, zeigt die Printausgabe sowie der Onlineartikel in der Rotenburger Rundschau vom 13.03.2010.

Der Artikel von Andrea Winterhalter berichtet von der 3 jährigen Melina. Da Melina bei ihrer ersten Impfung blau anlief und extremes Herzrasen bekam, folgte eine Überweisung zum Kinderkardiologen Dr. Nekarda in das Rotenburger Diakoniekrankenhaus. Schon nach dem ersten Blick äußerte Dr. Nekarda, dass es sich um das Marfan Syndrom handeln könnte. Nach einer Reihe umfangreicher Untersuchungen mit einer Chromosomenanalyse bestätigte die Bremer Spezialistin für Humangenetik, Dr. Spranger, die Diagnose. Bei anschließenden genetischen Untersuchungen der Eltern und der zwei Jahre älteren Schwester Mayleen wurde kein Marfan Syndrom festgestellt.

Bei Melina jedoch, zeigten einige Symptome den Verdacht auf Marfan Syndrom hin.

Zitat:

„ ... Als die Krankenschwester und der Busfahrer ihre Tochter endlich in die Arme schließen konnten, fiel ihnen auf, dass ihr Baby außerordentlich groß und dünn war. „Sie sah aus wie ein Äffchen. Die Haut hing in Falten vom Körper und war viel zu groß für ihre 56 Zentimeter. Ihre Finger waren außergewöhnlich dünn und nahezu doppelt so lang wie normal. Sie hatte eine Trichterbrust, eine dunkle, extrem laute Stimme, einen hohen spitzen Gaumen und ein deformiertes Gesicht“, berichtet Melanie. „Wir dachten gleich, da stimmt was nicht&'8220;, ergänzt Marcus. Bei der standardmäßigen Untersuchung zwischen dem dritten und zehnten Lebenstag fiel auf, dass die sogenannten Ur-Reflexe nicht vorhanden waren. „Obwohl sie durch die U2 fiel, wurden wir einfach so aus dem Krankenhaus entlassen“ ...

... Wundern ging Zuhause weiter. „Das Kind trank rund um die Uhr, die Verdauung war normal und entsprechend viel. Wir konnten sie förmlich wachsen sehen. Auch die betreuende Hebamme war der Meinung, dass etwas nicht in Ordnung sei.“ Die Familie wusste zu der Zeit noch nicht, dass es spezifisch für Kinder mit dem Marfan-Syndrom ist, schnell zu wachsen. „Die ersten drei Monate schrie sie auffällig viel. Wir tippten auf Wachstumsschmerzen. Auffällig war, dass ihre Kochen - wie bei einem alten Menschen - knackten. Auch die geringe Körperspannung, und dass sie nur den rechten Arm bewegte, beunruhigte uns“, berichten die Eltern. Eine Odyssee von Kinderarzt zu Kinderarzt in verschiedenen Städten begann. Es fiel schon mal die Bemerkung: Die Mutter reagiert über! „Ich fand mich damit ab, meine Tochter weiterhin zu beobachten und mir große Sorgen zu machen“, schildert die Krankenschwester mit belegter Stimme ... “
(Quelle: Rotenburger Rundschau)

Aufgrund des fehlerhaften Bindegewebes hat Melina eine sehr schwache Muskelspannung. Daraus resultiert eine starke Instabilität des gesamten Körpers. Nach Wachstumsschüben vermindert sich der Muskeltonus zusätzlich. Weiterhin hat Melina Aussackungen (Aneurysmen) an beiden Hauptschlagadern des Herzens. Die Trichterbrust wird bald operiert, weil das Herz nach unten gedrückt wird. Daraus resultiert eine Beeinträchtigung der Atmung.

Zitat:

„ ... Es werden noch weitere Operationen folgen müssen. Wie schlimm das alles wird, wissen wir nicht. Wir leben jeden Tag intensiv und genießen den Moment. ... “
(Quelle: Rotenburger Rundschau)

Vielleicht haben auch Sie sich nach dem lesen gefragt, wie es sein kann, das bei Melina nicht schon viel eher das Marfan Syndrom diagnostiziert wurde!

Auch Sie können ohne großen Aufwand einen Beitrag leisten, das Marfan Syndrom öffentlich und bekannt zu machen. Bitte senden Sie diese Blogadresse www.marfansyndrom.blogspot.com an Kollegen, Freunde, Bekannte und Verwandte weiter. Danke.

Die erste Abbildung zeigt Melina (links) mit ihrer zwei Jahre älteren Schwester Mayleen (rechts). Die zweite Abbildung zeigt Melinas rechte Hand (rechts) im Vergleich zur rechten Hand ihrer Schwester (links).

Den gesamten Online Artikel erreichen Sie folgend Die dreijährige Melina leidet an seltener Bindegewerbs-Erkrankung (Marfan Syndrom)

Mit Zustimmung der Rotenburger Rundschau ist es möglich, die Abbildungen für diesen Blogpost, zu verwenden. Dafür vielen Dank.

Prinzip - Vogel Strauß -

2010-03-15T06:30:00.000+01:00

Wir kennen das Prinzip „Vogel Strauß“, dass man den Kopf in den Sand steckt, wenn man Gefahren nicht sehen will. Dabei kann es durchaus möglich sein, das die Flügel schon immer verkleinert waren!

Dabei ist es simpel sich testen zu lassen:

Zitat:

„ ... ein Tropfen Blut genügt, um die genetische Veranlagung zu erkennen. Für mehr als 3000 Krankheiten ist eine genetische Grundlage bekannt, für 742 Krankheiten stehen in Deutschland routinemäßig Gentests zur Verfügung, mehr als 2000 können analysiert werden. "Angeboten werden diese Gentests in Deutschland von mehr als 110 Laboren, Kliniken oder Fachpraxen", sagte Prof. Jörg Schmidtke. Der Humangenetiker der Medizinischen Hochschule Hannover hat am Bericht "Gendiagnostik in Deutschland" der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften (BBAW) mitgewirkt. ... “
(Quelle: abendblatt.de)

Weiterhin wird im Onlineartikel des Hamburger Abendblatt vom 18.09.2007 folgendes berichtet:

Zitat:

„ ... Dabei gibt es durchaus Gentests, die Leben retten können. „So weitet sich bei einer angeborenen Bindegewebserkrankung, dem Marfan-Syndrom, die Hauptschlagader zunehmend. Irgendwann reißt die Aorta, wenn das nicht rechtzeitig behandelt wird. Meist erfolgt dieser Eingriff, wenn die Patienten Ende 20 sind. Nun gibt es aber eine genetische Kombination, die dazu führt, dass sich das alles sehr viel früher abspielt. Würde man alle Patienten, die am Marfan-Syndrom leiden, genetisch testen, könnte man diese Hochrisikogruppe finden und retten“, erläuterte Schmidtke. ... “
(Quelle: abendblatt.de)

Dieser Blogpost soll nicht dazu dienen, Angst und Beklemmungen zu schüren. Er ist gedacht, das man mit seinem gesundem Menschenverstand auf eventuelle gesundheitliche Merkmale und Symptome eingeht und diese ärztlich abklären zu lassen.

Den gesamten Onlineartikel erreichen Sie folgend Welche Krankheit schlummert in mir?

Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen gegründet

2010-03-12T06:30:00.001+01:00

Am 08.03.2010 wurde vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet. Philipp Rösler (FDP), der den Startschuss für das neue Projekt gab sagte: „Das Leid der Betroffenen beginnt mit der fehlenden Diagnose. Ziel des Aktionsbündnisses ist, die Situation der Betroffenen erheblich zu verbessern.“

Zitat:

„ ... Mit NAMSE gebe es erstmals ein Koordinierungs- und Kommunikationsgremium für seltene Erkrankungen. Dieses habe die Aufgabe, bestehende Initiatvien zu bündeln und die Arbeit von Forschern und Ärzten besser zu vernetzen. Wichtig sei es, dass Informationen für Ärzte und Patienten zusammengeführt würden. "Ärzte sind mit seltenen Erkrankungen häufig überfordert", so Rösler. Für die Patienten bedeute dies eine lange Odysee, bis sie wissen, an was sie erkrankt sind. Sollte dies dann geklärt seien, gebe ... “
(Quelle: ärztezeitung.de)

Eva-Luise Köhler, die Schirmherrin über dieses Projekt sagte:

Zitat:

„ ... wichtiger Baustein von NAMSE seien Selbsthilfegruppen ... Es ist der Zugang zu Information, Diagnose und Therapie, den die Patienten brauchen und das Gefühl, dass sie mit ihren oft schweren Erkrankungen, die kaum jemand kennt, ernst genommen und nicht alleine gelassen werden ... “
(Quelle: ärztezeitung.de)

Auch die am Aktionsplan beteiligten forschenden Pharma-Unternehmen betonten, das die Betroffenen noch immer vielfach benachteiligt sind.

Vom Bundesverbandes der Pharmazeutischen Industrie (BPI) heißt es hierzu:

Zitat:

„ ... Insbesondere für die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen ist es von großer Bedeutung, dass die unterschiedlichen Partner im Gesundheitswesen zusammenarbeiten ... “

Den gesamten Online Artikel können Sie hinter folgendem Link erreichen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

CT-Angiographie nicht Bestandteil des Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen

2010-03-10T06:35:00.002+01:00

Betroffene mit Aortenerkrankungen, z.B. Marfan-Syndrom, sollten regelmäßig auf Veränderungen der großen Gefäße, Aorta (Hauptschlagader) untersucht werden.

Die MRT-Angiographie ist eine der wenigen bildgebenden Verfahren, die geringste Veränderungen an der Innenwand der großen Gefäße im Brust- und Bauchbereich darstellt. Diese Untersuchungsmethode ist bei Patienten mit Herzschrittmachern oder Trägern von Gelenkimplantaten nicht zu empfehlen.
Die Ultraschalluntersuchung (TEE oder TTE) bietet sich nur bedingt als Ausweichmöglichkeit an. Nicht alle Bereiche der großen Gefäße im Brustkorb oder Bauchraum lassen sich mit dem Ultraschall erfassen.

Eine weitere Alternativuntersuchung ist die CT-Angiographie (CTA / Computertomographie bei Zugabe von Kontrastmittel).

Die Leistungen, die ein Vertragsarzt erbringt, können gem. des Einheitlicher Bewertungsmaßstab (EBM, www.kbv.de/ebm2010) abgerechnet werden. Dabei ist die Gebührenpositionen für die MRT-Angiographie, TEE gelistet. Für die CT-Angiographie findet sich im EBM keine Gebührenposition.

Nach Kommentar von Wezel und Liebold (Standardwerk zum ärztlichen Gebührenordnungsrecht) sieht die Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV) die CT-Angiographie nicht als Bestandteil der Leistungskataloges der gesetzlichen Krankenkassen an.
Ein Antrag auf Kostenerstattung der CT-Angiographie bei der gesetzlichen Krankenkassen ergab, dass diese Untersuchungsmethode eine so genannte individuelle Gesundheitsleistung (IGEL) darstellt. Die IGE-Leistungen werden gemeinsam von der Kassenärztlichen Bundesvereinigung und den ärztlichen Berufsverbänden aufgestellt. Aus deren Sicht sind die Leistungen zwar sinnvoll, aber können nicht zu Lasten der gesetzlichen Krankenkassen erbracht werden.
Eine CT-Angiographie mit Auswertung kostet nach Umfang mehrere 100 Euro. Der Wegfall dieser Untersuchungsmethode aus dem EBM kann für einige Betroffene fatale Folgen haben.

Eine Petition an die Entscheidungsträger könnte Abhilfe bringen. Wollen Sie dieses Anliegen unterstützen, können Sie sich z.B an die Patientenvertretung wenden. Die Ansprechpartner der Patientenvertretung kann man bei folgenden vier Organisationen erfragen:

der Deutsche Behindertenrat
die Bundesarbeitsgemeinschaft der PatientInnenstellen
die Deutsche Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppene.V.
der Verbraucherzentrale Bundesverband e.V.

/cu

regionale Probleme bei der Umsetzung des § 116 b SGB V

2010-03-08T06:30:00.018+01:00

Auf aerztezeitung.de erschien am 02.03.2010 ein Online-Artikel, bei dem über die Probleme bei der Umsetzung des § 116 b SGB V berichtet wird.
Boris Robbers, der für die Krankenhäuser zuständige Referatsleiter im niedersächsischen Sozialministerium, forderte auf dem Berliner Krebskongress eine bundeseinheitliche Regelung für den Paragrafen 116 b SGB V. Dabei sagte er: „Es darf nicht sein, dass die Umsetzung des Gesetzes von den Launen regionaler Verbandsfunktionäre abhängt.“

Zitat:

„ ... sei ein schlechtes Zeugnis für den Föderalismus in Deutschland, dass ein Gesetz regional parzelliert unterschiedlich umgesetzt werde. Er fühle sich wie in einer Bananenrepublik, sagte Professor Michael Hallek von der Universitätsklinik Köln bei der Veranstaltung - Verbesserung der Versorgung durch Verzahnung der Sektoren - . Deutschlandweit sind rund 3500 Anträge nach Paragraf 116 b in der Pipeline. 1045 sind genehmigt. ... “
(Quelle: arztezeitung.de)

Den gesamten Online-Artikel erreichen Sie hinter folgendem Link Probleme bei der Umsetzung des § 116 b SGB V

Ein weiterer Artikel zum Thema „§ 116 b SGB V“ ist auf aerzteblatt.de am 04.03.2010 zu finden, bei dem die Krankenhausgesellschaft Nordrhein-Westfalen (KGNW) sich gegen die Pläne der Bundesregierung wehrt, die Beteiligung von Krankenhausträgern an Medizinischen Versorgungszentren (MVZ) auf unter 50 Prozent zu begrenzen.

Zitat:

„ ... Sinne der vernetzten ambulant-stationären Patientenversorgung fordert die KGNW auch eine offensive Zulassung der Krankenhäuser zur Erbringung ambulanter hochspezialisierter Leistungen und seltener Erkrankungen nach § 116b SGB V. ... “
(Quelle: aerzteblatt.de

Den gesamten Artikel erreichen Sie hier Öffnung der Krankenhäuser darf nicht gestoppt werden

Welche Fakten der § 116 b SGB V beinhaltet, wird hier beschrieben § 116 b SGB V

Marfan Syndrom im - Polizeiruf 110 -

2010-03-07T20:42:00.025+01:00

In der Serie „Polizeiruf 110“ der Folge „Schatten“ vom 07.03.2010 litt nach Aussage des Gerichtsmediziners das Todesopfer Dr. Kugler am Marfan Syndrom.

Hier eine Sequenz aus der Folge, in der das Marfan Syndrom angesprochen wird.

Eine weitere Sequenz aus der Folge wird aus Rücksicht zu Betroffenen die am Marfan Syndrom leiden, hier nicht gezeigt. Auf Anfrage kann diese Sequenz an eine erreichbare e-Mail Adresse versandt werden.

Nach Angabe der ARD ist die Folge für Jugendliche unter 12 Jahren nicht geeignet und kann daher in der Zeit von 20.00 Uhr - 06.00 Uhr in der ARD Mediathek angesehen werden (Video leider nicht mehr verfügbar)

SEKIS - die Plattform für Selbsthilfegruppen und Initiativen

2010-03-05T08:23:00.002+01:00

Die Selbsthilfe Kontakt und Informations Stelle (SEKIS) ist Mittelpunkt für Selbsthilfe und Selbstorganisation von Bürger/innen und Betroffene in Berlin. Dabei hilft SEKIS Einzelpersonen, Gruppen und Organisationen, ihre eigenen und gesellschaftlichen Anliegen selber zu übernehmen.

Zitat:

„ ... SEKIS schafft durch Information, Vernetzung und Dialogangebote die Voraussetzung für Engagement, Beteiligung und zivilgesellschaftliche Selbstorganisation und leistet damit einen Beitrag zur Integration und Verbesserung der Lebensqualität der Bürger/innen.

SEKIS erfüllt für Berlin eine die Bezirke übergreifende Funktion. SEKIS ist - in Ergänzung zu und in enger Kooperation mit den Stadtteilzentren in den Berliner Bezirken - die zentrale Koordinierungsstelle für Fragen der Selbsthilfe und des bürgerschaftlichen Engagements, die als landesweite Aufgabe bewältigt werden müssen. ... “
(Quelle: www.sekis.de)

Die Marfan Syndrom Selbtshilfegruppe (SHG) Berlin/Brandenburg hat auf der Plattform der SEKIS einen Anlaufpunkt geschaffen, um über die Treffen und die Arbeit der SHG, zu berichten. Dabei sind nicht nur Kontaktangaben angegeben sondern auch die Inhalte der jeweiligen Marfan Syndrom Treffen.

Zitat:

„ ... sind eine offene, von einem Verein unabhängige, Gruppe und tauschen unsere Erfahrungen im Leben mit der seltenen Krankheit aus. Zusätzlich setzen wir uns hauptsächlich für die interdisziplinäre Versorgung des Marfan Syndroms gem. § 116b SGB V ein. Wir freuen uns auf Betroffene und/oder Angehörige, die zu uns ... “
(Quelle: www.sekis.de/marfansyndrom_shg)

Das kommende Treffen der Marfan Syndrom SHG findet am Samstag den 20.03.2010, ab 16.00 Uhr bei TuBi, Vietnamesisches Restaurant, Leibnizstr. 62 in 10629 Berlin-Wilmersdorf statt.

Marfan Syndrom Ratgeber bei Google Bücher

2010-03-03T05:45:00.009+01:00

Dank der Funktion von Google Bücher kann man zum Ratgeber "Marfan Syndrom - Ein Ratgeber für Patienten, Angehörige und Betreuende" gelangen. Dabei wird der Ratgeber nicht im gesamten Umfang dargestellt, jedoch steht eine Auswahl an Themen Online zu Verfügung (z.B. Herz und Aorta, Augen, Fragen aus dem Alltag u.v.m), bei der man einen guten Überblick über diesen Ratgeber erhält.
Die gedruckte Ausgabe des Ratgebers besteht aus 154 Seiten, 32 Abbildungen und 4 Tabellen. Beim Erarbeiten des Ratgebers wurde darauf geachtet, dass der Textinhalt verständlich verfasst wurde. Der Ratgeber wurde einem Ehrenmitglied gewidmet, der kurz vor der Vollendung des Buches verstorben ist.

Auf Amazon.de befindet sich folgende Kundenrezension.

Zitat:

„ ... Ratgebers enthält zahlreiche von marfanerfahrenen Medizinern und Wissenschaftlern geschriebene Beiträge zu allen wichtigen Aspekten einer Erkrankung am Marfan-Syndrom (Genetik, Herz- und Gefäßsystem, Auge, Skoliose ...). Er lässt auch oftmals weniger beachtete Symptome wie z.B. Fußdeformitäten, Leistenbrüche oder die kieferorthopädische Behandlung nicht aus, die den Betroffenen gleichwohl im Alltag Probleme bereiten können. ...

... Marfan-Patienten und ihre Angehörigen an diesem Ratgeber besonders freuen wird ist, dass sie hier präzise und verständliche Informationen erhalten, die ganz spezielle Ratschläge und Anregungen für ihre Situation beinhalten: Von Vorsorge- und Behandlungsempfehlungen bis hin zu Tipps zum Verhalten beim Sport oder dem Schulbesuch von Kindern mit Marfan-Syndrom. ... “
(Quelle: Amazon.de)

kurzer Erfahrungsbericht

2010-03-02T16:28:00.010+01:00

In der Bild.de wurde am 27.02.2010 ein kurzer Erfahrungsbericht über eine, vom Marfan Syndrom Betroffene aus Berlin, veröffentlicht.

Zitat:

„ ... Krankheitsbilder sind einzeln normal, doch ich hatte alles auf einmal. Mit 24 brach ich während einer Kur zusammen. Per Telefondiagnose erkannte ein anderer Arzt das Marfan-Syndrom ... “
(Quelle: Bild.de)

Den gesamten Artikel können sie hinter folgendem Link erreichen Sie hatte alle Krankheiten auf einmal

Wer aufmerksamer Leser dieses Blogs ist, weiß mit Bestimmtheit nach Betrachtung des Bildes im Onlineartikel von wem die Rede ist. Selbst ohne das Bild im Onlineartikel, kann man darauf schließen wer gemeint ist.

Forschungspreis für seltene Erkrankungen verliehen

2010-03-02T06:30:00.017+01:00

Am 01.03.2010 wurde in Berlin der Eva Luise-Köhler Forschungspreises für seltene Erkrankungen an die Ulmer Ärztin Karin Jurkat- Rott und den Heidelberger Radiologen Marc-André Weber verliehen. Zu der feierlichen Übergabe des Preises wurde Prinzessin Letizia, die Ehefrau des spanischen Thronfolgers Felipe die sich auch in Ihrer spanischen Heimat für seltene Erkrankungen engagiert, als Ehrengast erwartet. Eva Luise Köhler, die Frau des Bundespräsidenten, übergab die Auszeichnung anlässlich des 3. Europäischen Aktionstages für Menschen mit seltenen Erkrankungen.

Die Auszeichnung würdigt einen neuen Behandlungsansatz bei einer seltenen Form des Muskelschwunds und ist mit 50 000 Euro dotiert. Von der hypokaliämischen periodischen Paralyse (HypoPP) ist durchschnittlich einer von 100 000 Menschen betroffen.

Ein Leiden gilt als selten, wenn von 10 000 Menschen weniger als 5 daran erkranken. Oft dauert es nach einer Ärzte-Odyssee viele Jahre, bis eine Diagnose feststeht. Somit ist unter anderem auch das Marfan Syndrom als seltene Erkrankungen anzusehen.

Weitere Infos finden Sie hier Eva Luise-Köhler Forschungspreises für seltene Erkrankungen

die Marfan Sprechstunde in Berlin

2010-03-01T06:30:00.022+01:00

Wie schon am 12.02.2010 in diesem Blog gemeldet wurde, eröffnete Anfang des Jahres 2010 das Marfanzentrum in Berlin.
Um näher auf das Marfan Zentrum einzugehen, einige Hinweise zur Marfansprechstunde des Deutschen Herzzentrums Berlin (DHZB) in Kooperation mit der Charite.

Zitat:

„Menschen mit Marfan Syndrom oder Verdacht auf ein Marfan Syndrom oder eine andere angeborene Aortenerkrankung können sich in unserer Sprechstunde vorstellen.
Üblicherweise werden uns Patienten von Hausärzten oder von Ärzten anderer Kliniken vorgestellt. Andere Betroffene kommen, weil sie selbst den Verdacht auf ein Marfan Syndrom haben.
Zunächst ist es unser Ziel, die Frage zu beantworten, ob eine Erkrankung vorliegt und um welche Erkrankung es sich handelt.“
(Quelle: www.dhzb.de)

Aufgrund der Fülle und Komplexität von Informationen, folgt ein Gesamtübersicht über die Marfansprechstunde. Dabei werden auftretende Fragen beantwortet, aber auch nützliche Hinweise gegeben.

Zitat:

„1. Was ist ein Marfan-Zentrum?

Das Marfan-Zentrum an der Charité und dem Deutschen Herzzentrum Berlin ging hervor aus den seit über zwanzig Jahren bestehenden speziellen Marfan-Sprechstunden der Herzchirurgie am DHZB und der Humangenetik an der Charité. Eine neue gesetzliche Regelung (§116b SGB V) für die ambulante Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen, wie unter anderem dem Marfan Syndrom, ermöglicht die komplexe Betreuung und Behandlung unter einem Dach. Hier bündelt sich die Erfahrung der Mediziner und die Patienten können alle erforderlichen Arzttermine mit geringem zeitlichen Aufwand am Marfan-Zentrum erreichen.

2. Wie erhalte ich einen Termin?

Die Terminvereinbarung erfolgt telefonisch. Sie erhalten in jedem Fall einen Termin zur Vorstellung in unserer Sprechstunde. Zu diesem Termin benötigen Sie eine Überweisung von Ihrem Hausarzt oder einem anderen behandelnden Arzt mit dem Vermerk „Verdacht auf Marfan Syndrom“ oder der Diagnose „Marfan Syndrom“, wenn diese bereits bekannt ist.

3. Wie kann ich den Termin vorbereiten?

Gut wäre es, wenn Sie uns bereits im Voraus Ihre medizinischen Unterlagen zuschicken könnten. Spätestens bei der Vorstellung in unserer Sprechstunde sollten Sie Ihre kompletten medizinischen Unterlagen (Briefe, Befunde, Operationsberichte, Bilder, Liste der von Ihnen eingenommenen Medikamente) mitbringen. Die behandelnde Ärztin wird ein ausführliches Gespräch mit Ihnen führen, Sie untersuchen und gegebenenfalls ein Programm zur weiteren apparativen Diagnostik veranlassen.

4. Was erwartet mich am ersten Untersuchungstag?

Unser Ziel ist es, alle bei Ihnen notwendigen Untersuchungen an einem Tag durchzuführen. Ob wir Ihnen bereits nach dem ersten Untersuchungstag sagen können, ob ein Marfan Syndrom oder eine andere angeborene Aortenerkrankung vorliegt, hängt von Ihren individuellen Gegebenheiten ab.
Wenn bei Ihnen das Marfan Syndrom bereits diagnostiziert wurde, werden wir die Einzelheiten erfassen. Gemeinsam werden wir dann mit Ihnen einen Plan zur weiteren individuellen Betreuung erstellen.

Häufig sind noch zusätzliche Untersuchungen nötig. Hierbei werden Sie meistens einem Team von mehreren Ärzten unterschiedlicher Fachrichtungen vorgestellt, die aus der Orthopädie, Augenheilkunde, Genetik, Kardiologie/ Kinderkardiologie und der Chirurgie stammen und über besondere Erfahrung mit dem Marfan Syndrom und angeborenen Bindegewebserkrankungen verfügen.

Sollte eine Mutationsanalyse erforderlich sein, kann es mehrere Monate dauern, bis das Ergebnis vorliegt und wir eine endgültige Diagnose stellen können.

5. Was erwartet mich, wenn ich nur zur Verlaufskontrolle komme?

Wir sind bemüht, Ihnen die notwendigen Verlaufsuntersuchungen ohne größere Wartezeiten anbieten zu können.

Das Beispiel eines typischen Plans zur kardiologisch/chirurgischen Betreuung von Patienten mit Marfan Syndrom finden Sie in der Abbildung. Je nach Verlauf und Problemen werden Ärzte anderer Fachrichtungen zu Ihrer Betreuung hinzugezogen. Zudem sind wir bemüht, Hilfestellungen zu bieten bei sozialen oder psychischen Problemen, die sich aus der Erkrankung ergeben können.

Sie erhalten über unsere Sprechstunde oder per E-mail einen Termin mit der Psychosomatik oder dem Sozialdienst.

Scheuen Sie sich nicht, diese Hilfe in Anspruch zu nehmen. Bei dem Marfan Syndrom sind durch die Bedrohlichkeit der Aortenerkrankung Angst und Fragen häufig. Im sozialen Bereich sind Probleme am Arbeitsplatz (z.B. durch krankheitsbedingte Einschränkungen oder Ausfälle) sowie bei Kindern in der Schule leider sehr häufig. Wir können Ihnen auch hier kompetente Hilfestellung anbieten.
Verhalten bei Notfällen

Patienten mit Marfan Syndrom können typische Komplikationen erleiden:
Akute Aortenkomplikationen
Herzklappenentzündung (Endokarditis)
Pneumothorax
Akute Netzhautablösung
Sollten Sie Symptome dieser Komplikationen entwickeln, müssen Sie sofort einen Notarzt verständigen, der Sie möglichst sofort in ein Krankenhaus der Maximalversorgung (inklusive Herzchirurgie) verlegt.

Über die Marfan-Telefonnummer 030-4593-2320 erreichen Sie rund um die Uhr einen kompetenten Oberarzt unserer herzchirurgischen Klinik.

Zusammenstellung der Symptome der vier typischen Notfälle

- Akute Aortenerkrankung:

Ein akutes Aortensyndrom kann durch Einrisse der Wand der Hauptschlagader entstehen.

Typische Beschwerden bei akutem Aortensyndrom sind plötzlich auftretende, reißende Brust- oder Rückenschmerzen, wandernde Schmerzen oder ein zweites akutes Schmerzereignis. Zusätzlich können Durchblutungsstörungen der Arme oder Beine auftreten, die sehr schmerzhaft sein können. Kurzzeitige Ohnmacht, flüchtig oder permanent bestehende Lähmungen oder Blutbeimengungen in Urin, Stuhl oder Speichel können ebenfalls auf ein akutes Aortensyndrom hinweisen. Neben klassischen Symptomen können sich Aortenkomplikationen auch sehr atypisch manifestieren.

- Akute Herzklappenentzündung:

Symptome der Herzklappenentzündung sind Fieber, Schüttelfrost, schneller Herzschlag, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Schwächegefühl, Nachtschweiß, Kopfschmerz, Gelenkschmerz, neurologische Auffälligkeiten sowie Blutungen an den Augen oder Blut im Urin. Oft verlaufen Herzklappenentzündungen schleichend und werden erst spät erkannt.

Ihr Arzt stellt vielleicht folgende Symptome an der Haut fest: Petechien (punktförmige Einblutungen in die Haut), Osler-Knötchen (linsen- bis stecknadelkopfgroße, schmerzhafte rote Knötchen an Handflächen, Fingerkuppen oder Fußsohlen), Janeway Läsionen (bis 5 mm große, rötlich braune Flecken an Handflächen und Fußsolen durch Mikroabszesse in der Haut), Splitter-Blutungen (streifenförmige Einblutungen unter den Fingernägeln).

- Akuter Pneumothorax:

Ein Pneumothorax (Pneu = Luft, Thorax = Brustkorb) entsteht, wenn Luft in den Brustraum zwischen Lunge und Brustwand eintritt, die Lunge ihre Haftung mit der Brustwand verliert und zusammenfällt. Auslöser eines Pneumothorax können Anstrengungen sein. Häufigstes Symptom des Pneumothorax ist ein stechender Schmerz, der bei tiefer Atmung zunimmt. Um diese Schmerzen zu vermeiden, atmen Betroffene möglichst flach und schnell.

Es kann trockener Reizhusten auftreten. Manchmal tritt Luft ins Unterhautfettgewebe, die sich unter Entstehung knisternder Geräusche wegdrücken lässt (Hautemphysem). Der Herzschlag kann beschleunigt sein. Als Zeichen von Sauerstoffmangel können sich zunächst die Lippen, später auch die Haut und die Schleimhaut bläulich verfärben (Zyanose).

Beim einfachen Pneumothorax können die Beschwerden gering ausgeprägt sein und erfordern keine Therapie, während ein sogenannter Spannungspneumothorax innerhalb weniger Minuten zu einem dramatischen Krankheitsbild führt.

- Akute Netzhautablösung im Auge:

Plötzlich auftretendes, anhaltendes Sehen heller Blitze, einhergehend mit anhaltendem Sehverlust, der Teile oder das ganze Gesichtsfeld betrifft. Schmerzen sind nicht typisch.

Krankenwagen rufen, Einweisung in die nächste operative Augenklinik.“
(Quelle: www.dhzb.de)

Die Anschrift und Kontaktangaben lauten:

Charité und Deutsches Herzzentrum Berlin
M a r f a n – Z e n t r u m
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Telefon: 030/ 4593 - 2320
Telefax: 030/ 4593 - 2137

Den gesamten Webinhalt über die Marfansprechstunde in Berlin sowie die Ansprechpartner, die Sie auch per e-mail Kontakt anschreiben können, erreichen Sie hinter folgendem Link die Marfansprechstunde in Berlin

Losartan vorteilhaft bei Marfan-Syndrom

2010-02-26T06:30:00.022+01:00

Auf aerzteblatt.de wurde am 05.02.2007 ein Onlineartikel veröffentlicht, bei dem Losartan (blutdrucksenkender Arzneistoff) sich vorteilhaft bei Marfan Syndrom auswirkt. Dabei wurde in tierexperiementellen Studien nachgewiesen, das Losartan das Fortschreiten der Muskelschwäche beim Marfan Syndrom bremste.

Zitat:

„ ... Losartan kann TGF-beta binden. Dieses Zytokin wird beim Marfan-Syndrom im Muskelgewebe vermehrt freigesetzt – der Grund nicht ganz klar. Dietz vermutet, dass die Mutation die Bindungsfähigkeit von TGF-beta an Fibrillin herabsetzt. Die Folge ist eine erhöhte Konzentration von freiem TGF-beta im Muskelgewebe, was die Reparaturvorgänge behindern soll. Normalerweise kommt es nach einer Muskelschädigung zur Proliferation von Myoblasten, aus denen neue Muskelfasern entstehen. TGF-beta, ein bekannter Inhibitor von Myoblasten, verhindert dies. Statt neuer Muskelzellen entsteht ein insuffizientes Bindegewebe, das die Aorta schwächt, sodass es unter den dort einwirkenden starken Blutdruckschwankungen schließlich zur Bildung von Aneurysmen kommt.

Doch nicht nur die glatte Muskulatur in den Blutgefäßen wird geschädigt. Auch die quergestreifte Skelettmuskulatur wird durch ein Überangebot von TGF-beta in Mitleidenschaft gezogen, wie die Arbeitsgruppe von Dietz zunächst ebenfalls an ihrem Mäusemodell des Marfan-Syndroms zeigte. TGF-beta hemmte hier die Regenerationsfähigkeit der Muskulatur, was durch eine Behandlung mit einem TGF-beta neutralisierenden Antikörper – oder aber mit Losartan – verhindert werden kann ... “
(Quelle: www.aerzteblatt.de vom 05.02.2007)

Den gesamten Onlineartikel erreichen Sie unter folgendem Link Losartan vorteilhaft bei Marfan-Syndrom

Anspruch auf 120 Übungseinheiten bei Marfan Syndrom

2010-02-24T06:45:00.007+01:00

Am 1. Januar 2007 trat eine neue Rahmenvereinbarung für Rehabilitationssport und Funktionstraining in Kraft. Die Änderungen betreffen im Wesentlichen die Verordnung von Rehabilitationssport, der vor allem der Stärkung der Kraft und Ausdauer dient.

Zitat:

"... Außerdem gibt es bei schwerwiegenden Behinderungen einen erweiterten Leistungsumfang von 120 Übungseinheiten. Diese kann ein Patient in einem Zeitraum von 36 Monaten (vormals: 30 Monate) wahrnehmen. ..."
(Quelle: www.kvno.de)

Zu den schwerwiegenden Behinderungen, bei denen man Anspruch auf 120 Übungseinheiten hat, zählen folgende:

Infantile Zerebralparese
Querschnittlähmung, schwere Lähmungen (Paraparese, Paraplegie, Tetraparese, Tetraplegie)
Doppelamputation von Gliedmaßen (Arm/Arm, Bein/Bein, Arm/Bein)
Organische Hirnschädigungen durch: Schädel-Hirn-Trauma, Tumore, Infektion (Folgen entzündlicher Krankheiten des ZNS), vaskulären Insult (Folgen einer erebrovaskulären Krankheit)
Multiple Sklerose
Morbus Parkinson
Morbus Bechterew (Spondylitis ankylosans)
Glasknochen (Osteogenesis imperfecta)
Muskeldystrophie
Marfan-Syndrom
Asthma bronchiale
Chronisch obstruktive Lungenkrankheit (COPD)
Mukoviszidose (zystische Fibrose)
Polyneuropathie
Dialysepflichtiges Nierenversagen (terminale Nieren-insuffizienz)
Therapieresistente Epilepsie und bei einer in den letzten 12 Monaten vor Antragstellung erworbenen Blindheit beider Augen

Einen Mustervordruck auf Antrag der Kostenübernahme für Rehabilitationssport / Funktionstraining kann man unter folgendem Link als pdf Datei downloaden Antrag auf Kostenübernahme für Rehabilitationssport / Funktionstraining

Marfan Syndrom in der Schulliteratur

2010-02-22T06:30:00.030+01:00

Viele Mitmenschen nehmen an, man könnte mit dem Begriff "Marfan Syndrom" nichts anfangen und hätten davon auch noch nie gehört. Dies kann aber nur begrenzt zutreffen, da in drei Unterrichtsbüchern, die mir bekannt sind, das Marfan Syndrom erwähnt wird.

Das erste, das ich nenne, ist "Lindner Biologie" in der 20-igsten Neuauflage. Dies ist ein Schulbuch für die Oberstufe. Auf der Seite 392 erscheint, wenn auch nur kurz, ein Artikel mit einer kleinen Tabelle. Siehe Abbildung links.

Mit Zusage des Bildungshauses, Schulbuchverlage Braunschweig, wurde genehmigt, das diese Abbildung veröffentlicht werden durfte.

Für Interessenten zu diesem Fachbuch, hier der Link zum Buch.

ISBN 3-476-20347-6

Ein ähnlicher Druck erschien im "Abitur Training" für Biologie 1, in der ersten Auflage 1995 von Meinhard - Moisl. Unter dem Punkt 1.5.2 erscheint auf Seite 32 ein Text mit einer kleinen Tabelle. Leider hat die Stark Verlagsgesellschaft mbH untersagt diesen Druck hier zu veröffnetlichen.

Für Interessenten zu diesem Fachbuch, hier der Link zum Buch.

ISBN 3-89449-201-5

Das nächste Buch, das ich vorstellen möchte, ist "Genetik", Materialien für den Sekundarbereich II, Biologie. Erschien 1997 im Schroedelbuchverlag GmbH. In Bezug auf das Marfan Syndrom wird auf der Seite 136 beschrieben, was man unter Polyphänie (ein Gen beinflußt mehrere Merkmale) versteht.

Für Interessenten zu diesem Fachbuch, hier der Link zum Buch.

ISBN 3-507-10513-6

die Computertomographie (CT)

2010-02-19T07:01:00.009+01:00

Bahnbrechend, am 8. November 1895, war die Entdeckung der unsichtbaren Strahlen von Wilhelm Conrad Röntgen in Würzburg. Diese Strahlen dienen auch heute noch zur Feststellung von Anomalien im Körper, die im Zusammenhang mit Symptomen, Zeichen und eventuell anderen Untersuchungen eine Diagnose ermöglichen. Die unterschiedlich dichten Gewebe des menschlichen (oder tierischen) Körpers absorbieren die Röntgenstrahlen unterschiedlich stark, so dass man eine Abbildung des Körperinneren erreicht. Diese Möglichkeit zeigt jedoch nur 2 Dimensionen des bestrahlten Bereichs.

Die erste Computertomographie (CT)-Aufnahme an einem Menschen wurde 1971 vorgenommen, zuvor gab es Reihenuntersuchungen an Tieren, um die Unbedenklichkeit einschätzen zu können. 1972 wurde der erste kommerzielle Computertomograph der Firma EMI für die klinische Anwendung im Londoner Atkinson Morley Hospital installiert.

Die Computertomographie ist ebenso eine Röntgenuntersuchung, bei der aufgezeichnete Röntgenstrahlen in digitale Daten umgewandelt und in einen Rechner zur Bildbearbeitung eingespeist werden. Das Ergebnis ist eine zwei- oder dreidimensionale Bildrekonstruktion auf einem Computerbildschirm und entspricht einem anatomischen Querschnitt. Bei dieser Untersuchungsmethode entstehen Schicht für Schicht Bilder von Organen und Geweben des Untersuchungsbereiches.

Eine detaillierte Beschreibung der Computertomographie findet man hier: >>> die Computertomografie

Die Abbildung zeigt eine CT-Aufnahme des Herzens eines Marfanbetroffenen. Unter anderem ist die Verbindung (Anastomose) der implantierten mechanischen Aortenklappe zu sehen.

die 16 Marfanzentren in Deutschland

2010-02-18T20:55:00.007+01:00

Derzeit gibt es 16 Marfanzentren in Deutschland. Diese Zentren erfüllen die Voraussetzungen, um den § 116 b SGB V umzusetzen. Dabei ist jedes einzelne Zentrum Anlaufstelle bei verschiedensten Kontrolluntersuchungen, auch für Marfan Betroffene.
Hier nun die Auflistung der Marfanzentren in Deutschland, nach Ausführung des § 116 b SGB V .

Einen Gesamtüberblick dieser Kliniken können Sie am Ende dieses Blogposts als pdf Datei herunterladen.

Uniklinikum Eppendorf
Kardiologische Zentralambulanz
Gebäude O 70
Martinistr. 52
20251 Hamburg
Tel: (040) 74105 - 3990 / -2961
Fax: (040) 74105 - 6836
Bundesland: Hamburg
web Adresse: www.uke.de/kliniken/kardiologie
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 24.09.2007

Uniklinikum des Saarlandes Homburg
Kirrberger Str. 100
66424 Homburg
Tel: (06841) 16 – 0
Bundesland: Saarland
web Adresse: www.uniklinikum-saarland.de
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 19.11.2007

Universitätsklinikum Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
Tel: (0451) 500-0
Fax: (0451) 500-3060
Bundesland: Schleswig Holstein
web Adresse: www.uk-sh.de/lübeck
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 19.12.2007

Universitätsklinikum Kiel
Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel
Tel: (0431) 597-0
Fax: (0431) 597-1178
Bundesland: Schleswig Holstein
web Adresse: www.uk-sh.de/kiel
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 19.12.2007

Herzzentrum Leipzig GmbH
Universitätsklinik
Strümpellstr. 39
04289 Leipzig
Tel: (0341) - 865-0
Bundesland: Sachsen
web Adresse: www.rhoen-klinikum-ag.com/rka
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 01.06.2008

Städtischen Krankenhauses Dresden-Neustadt
Industriestraße 40
01129 Dresden
Tel: (0351) 8 56 0
Tel: (0351) 8 49 03 22
Bundesland: Sachsen
web Adresse: www.khdn.de
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 01.06.2008

Uni Klinik Köln
Joseph-Stelzmann-Str. 9
50931 Köln
Tel: (0221) 478 0
Fax: (0221) 478 6715
Bundesland: Nordrhein-Westfalen
web Adresse: www.uk-koeln.de
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 01.04.2009

Kinderkrankenhaus (Riehl)
Amsterdamer Str. 59
50735 Köln-Riehl
Tel: (0221) 8907-0
Bundesland: Nordrhein-Westfalen
web Adresse: www.kliniken-koeln.de/krankenhaeuser/KrankenhausRiehl/
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 01.04.2009

Deutsches Herzzentrum Berlin/Charite Berlin
Augustenburger Platz 1
D-13353 Berlin
Tel: (030) 4593 - 2320
Bundesland: Berlin
web Adresse: www.dhzb.de/aktuell/marfan_zentrum
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 24.04.2009

Klinikum Lippe-Detmold
Röntgenstraße 18
32756 Detmold
Tel.: (05231) 72-0
Fax: (05231) 72-1403
Bundesland: Nordrhein-Westfalen
web Adresse: www.klinikum-lippe.de/de/unternehmen/klinikum-lippe-detmold
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 12.08.2009

Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Str. 1
30625 Hannover
Tel: (0511) 532-0
Bundesland: Niedersachsen
web Adresse: www.mh-hannover.de
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 25.09.2009

Universitätsklinikum Münster
Domagkstraße 5
48149 Münster
Tel: (02 51) 83 - 0
Fax: (02 51) 83 - 5 69 60
Bundesland: Nordrhein-Westfalen
web Adresse: www.klinikum.uni-muenster.de/marfan
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 01.10.2009

Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 60
70174 Stuttgart
Tel: (0711) 278-01/02/03/04
Bundesland: Baden-Württemberg
web Adresse: www.klinikum-stuttgart.de/home
genehmigt nach § 116 b SGB V seit 12.11.2009

Bayern
Deutsches Herzzentrum München
Lothstr. 11
80335 München

Bremen
Klinikum links der Weser
Senator-Weisling-Str. 1
28277 Bremen

Nordrhein-Westfalen
Uniklinikum Bonn
Sigmund-Freud-Str. 25
53127 Bonn

Informationsstand Juni 2010

Hier nun die Liste der Kliniken, die man als pdf Datei herunterladen kann. >>> zum Download

litt Tutanchamun am Marfan Syndrom?

2010-02-17T06:58:00.010+01:00

Tutanchamun war ein altägyptischer König (Pharao) der 18. Dynastie, der etwa von 1332 bis 1323 v. Chr. regierte. Bekannt wurde er durch die Entdeckung seines nahezu ungeplünderten Grabes, das Howard Carter 1922 im Tal der Könige entdeckte.

In einer 2-jährigen Genstudie konnte vom Forscherteam aus Ägypten, Deutschland und Südtirol weitestgehend geklärt werden, das Tutanchamun wahrscheinlich an Malaria verstarb. Aufgrund äußerer Merkmale konnte auch nicht ausgeschlossen werden, das der König am Marfan Syndrom litt.

Zitat:

"... Der Medizinhistoriker Irwin Braverman diagnostizierte an Echnaton das Marfan-Syndrom, das lange Finger, langen Schädel und Verweiblichung bringt. Andere fanden, er sei eine androgyne Erscheinung, wenn nicht ein Zwitter gewesen. ..."
(Quelle: diePresse.com)

Zum gesamten Online Artikel.

Marfan Radiobeitrag im Deutschlandfunk

2010-02-16T17:48:00.005+01:00

Am 16.02.2010 wurde im Deutschlandfunk (UKW 97,7) im Rahmen der "Sprechstunde" ein Beitrag über das Marfan Syndrom und über die Arbeit des neu eröffneten Marfanzentrums in Berlin gesendet. Dabei war Frau C. Ulbrich, selber vom Marfan Syndrom betroffen, Gast in der Sendung.

Zum Radiobeitrag

der § 116 b SGB V - ein großer Schritt nach vorne

2010-02-15T20:54:00.015+01:00

Wie schon kurz im Blogpost Marfanzentrum in Berlin eröffnet geschieben, das Patienten mit seltenen Erkrankungen oder besonderen Krankheitsverläufen behandelt werden können, folgt nun eine detaillierte Erklärung, was der § 116 b SGB V beinhaltet.

§ 116 b Ambulante Behandlung im Krankenhaus

(1) Die Krankenkassen oder ihre Landesverbände können mit zugelassenen Krankenhäusern, die an der Durchführung eines strukturierten Behandlungsprogramms nach § 137g teilnehmen, Verträge über ambulante ärztliche Behandlung schließen, soweit die Anforderungen an die ambulante Leistungserbringung in den Verträgen zu den strukturierten Behandlungsprogrammen dies erfordern. Für die sächlichen und personellen Anforderungen an die ambulante Leistungserbringung des Krankenhauses gelten als Mindestvoraussetzungen die Anforderungen nach § 135 entsprechend.

(2) Ein zugelassenes Krankenhaus ist zur ambulanten Behandlung der in dem Katalog nach Absatz 3 und 4 genannten hochspezialisierten Leistungen, seltenen Erkrankungen und Erkrankungen mit besonderen Krankheitsverläufen berechtigt, wenn und soweit es im Rahmen der Krankenhausplanung des Landes auf Antrag des Krankenhausträgers unter Berücksichtigung der vertragsärztlichen Versorgungssituation dazu bestimmt worden ist. Eine Bestimmung darf nicht erfolgen, wenn und soweit das Krankenhaus nicht geeignet ist. Eine einvernehmliche Bestimmung mit den an der Krankenhausplanung unmittelbar Beteiligten ist anzustreben.

(3) Der Katalog zur ambulanten Behandlung umfasst folgende hochspezialisierte Leistungen, seltene Erkrankungen und Erkrankungen mit besonderen Krankheitsverläufen:

1. hochspezialisierte Leistungen
- CT/MRT-gestützte interventionelle schmerztherapeutische Leistungen
- Brachytherapie,

2. seltene Erkrankungen und Erkrankungen mit besonderen Krankheitsverläufen
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit onkologischen Erkrankungen
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit HIV/Aids
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit schweren Verlaufsformen rheumatologischer
Erkrankungen
- spezialisierte Diagnostik und Therapie der schweren Herzinsuffizienz (NYHA Stadium 3-4)
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Tuberkulose
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Mucoviszidose
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Hämophilie
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Fehlbildungen, angeborenen
Skelettsystemfehlbildungen und neuromuskulären Erkrankungen
- Diagnostik und Therapie von Patienten mit schwerwiegenden immunologischen Erkrankungen
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Multipler Sklerose
- Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Anfallsleiden
- Diagnostik und Versorgung von Patienten im Rahmen der pädiatrischen Kardiologie
- Diagnostik und Versorgung von Frühgeborenen mit Folgeschäden.

Für die sächlichen und personellen Anforderungen an die ambulante Leistungserbringung des Krankenhauses gelten die Anforderungen für die vertragsärztliche Versorgung entsprechend.

(4) Der Gemeinsame Bundesausschuss hat erstmals bis zum 31. März 2004 den Katalog nach
Absatz 3 zu ergänzen um weitere seltene Erkrankungen und Erkrankungen mit besonderen
Krankheitsverläufen sowie um hochspezialisierte Leistungen, die die Kriterien nach Satz 2 erfüllen.
Voraussetzung für die Aufnahme in den Katalog ist, dass der diagnostische oder therapeutische Nutzen, die medizinische Notwendigkeit und die Wirtschaftlichkeit belegt sind, wobei bei der Bewertung der medizinischen Notwendigkeit und der Wirtschaftlichkeit die Besonderheiten der Leistungserbringung im Krankenhaus im Vergleich zur Erbringung in der Vertragsarztpraxis zu berücksichtigen sind. Die Richtlinien haben außerdem Regelungen dazu zu treffen, ob und in welchen Fällen die ambulante Leistungserbringung durch das Krankenhaus die Überweisung durch den Hausarzt oder den Facharzt voraussetzt. In den Richtlinien sind zusätzliche sächliche und personelle Anforderungen sowie die einrichtungsübergreifenden Maßnahmen der Qualitätssicherung nach § 135a in Verbindung mit § 137 an die ambulante Leistungserbringung des Krankenhauses zu regeln; als Mindestanforderungen gelten die Anforderungen nach § 135 entsprechend. Der Gemeinsame Bundesausschuss hat den gesetzlich festgelegten Katalog, die Qualifikationsanforderungen und die Richtlinien spätestens alle zwei Jahre daraufhin zu überprüfen, ob sie noch den in den Sätzen 2 bis 4 genannten Kriterien entsprechen sowie zu prüfen, ob neue hochspezialisierte Leistungen, neue seltene Erkrankungen und neue Erkrankungen mit besonderen Krankheitsverläufen in den Katalog nach Absatz 3 aufgenommen werden müssen.

(5) Die nach Absatz 2 von den Krankenhäusern erbrachten Leistungen werden unmittelbar von den Krankenkassen vergütet. Die Vergütung hat der Vergütung vergleichbarer vertragsärztlicher Leistungen zu entsprechen. Das Krankenhaus teilt den Krankenkassen die von ihm nach den Absätzen 3 und 4 ambulant erbringbaren Leistungen mit und bezeichnet die hierfür berechenbaren Leistungen auf der Grundlage des einheitlichen Bewertungsmaßstabes (§ 87). Die Vergütung der in den Jahren 2007 und 2008 erbrachten ambulanten Leistungen erfolgt in den einzelnen Quartalen nach Maßgabe des durchschnittlichen Punktwertes, der sich aus den letzten vorliegenden Quartalsabrechnungen in der vertragsärztlichen Versorgung bezogen auf den Bezirk einer Kassenärztlichen Vereinigung ergibt. Der Punktwert nach Satz 4 wird aus den im Bezirk einer Kassenärztlichen Vereinigung geltenden kassenartenbezogenen Auszahlungspunktwerten je Quartal, jeweils gewichtet mit den auf der Grundlage des einheitlichen Bewertungsmaßstabes für ärztliche Leistungen abgerechneten Punktzahlvolumina, berechnet. Die Kassenärztliche Vereinigung, die Landesverbände der Krankenkassen und die Ersatzkassen stellen regelmäßig acht Wochen nach Quartalsbeginn, erstmals bis zum 31. Mai 2007, den durchschnittlichen Punktwert nach Satz 4 gemeinsam und einheitlich fest. Erfolgt die Feststellung des durchschnittlichen Punktwertes bis zu diesem Zeitpunkt nicht, stellt die für die Kassenärztliche Vereinigung zuständige Aufsichtsbehörde den Punktwert fest. Ab dem 1. Januar 2009 werden die ambulanten Leistungen des Krankenhauses mit dem Preis der in seiner Region geltenden Euro-Gebührenordnung (§ 87a Abs. 2 Satz 6) vergütet. Die Prüfung der Wirtschaftlichkeit und Qualität erfolgt durch die Krankenkassen.

(6) Die ambulante Behandlung nach Absatz 2 schließt die Verordnung von Leistungen nach § 73 Abs. 2 Nr. 5 bis 8 und 12 ein, soweit diese zur Erfüllung des Behandlungsauftrags im Rahmen der Zulassung erforderlich sind; § 73 Abs. 2 Nr. 9 gilt entsprechend. Die Richtlinien nach § 92 Abs. 1 Satz 2 gelten entsprechend. Die Vereinbarungen über Vordrucke und Nachweise nach § 87 Abs. 1 Satz 2 sowie die Richtlinien nach § 75 Abs. 7 gelten entsprechend, soweit sie Regelungen zur Verordnung von Leistungen nach Satz 1 betreffen. Die Krankenhäuser haben dabei ein Kennzeichen nach § 293 zu verwenden, das eine eindeutige Zuordnung im Rahmen der Abrechnung nach den §§ 300 und 302 ermöglicht. Für die Prüfung der Wirtschaftlichkeit der Verordnungen nach Satz 1 gilt § 113 Abs. 4 entsprechend, soweit vertraglich nichts anderes vereinbart ist.

Den gesamten Inhalt des § 116 b SGB V können Sie als pdf Datei unter folgendem Link herunterladen. >>> zum § 116 b SGB V

Ergänzend zur Erklärung des § 116 b SGB V, hier der Link als pdf Datei zur Konkretisierung der Erkrankung und des Behandlungsauftrages mittels Angabe von Diagnosen „Ambulante Behandlung im Krankenhaus nach § 116b SGB V“.

Von wem bekam das Marfan Syndrom seinen Namen?

2010-02-14T21:18:00.008+01:00

Antoine Bernard-Jean Marfan

Antoine Bernard-Jean Marfan (geb. 23. Juni 1858 in Castelnaudary, Département Aude; verstorben 1942) war ein französischer Kinderarzt.

Antoine Marfan war der Sohn eines Landarztes mit bescheidenen Mitteln, der ihn zunächst davon abhalten wollte, in seine Fußstapfen zu treten. Nachdem der Vater schließlich doch einwilligte, besuchte Marfan 1877 die medizinische Fakultät in Toulouse. Zwei Jahre später wechselte er nach Paris. Nach einer Unterbrechung durch den Militär-Dienst schloss er das Medizin-Studium 1886 ab und erhielt ein Jahr später die Doktorwürde. Von 1889 bis 1892 war er Chef de clinique medicale. 1892 wurde er Dozent für Kinderheilkunde der medizinischen Fakultät der Universität von Paris und vertrat in den Wintermonaten Jacques-Joseph Grancher im Hôpital des Enfants Malades. Dort wurde sein Interesse an der Kinderheilkunde geweckt. Er wurde Leiter der Diphtherie-Abteilung und 1910 Professor für Therapie. 1914 wurde er auf den ersten Lehrstuhl für Kindliche Hygiene an der neu eingerichteten Universitäts-Kinderklinik in Paris berufen. Vom gleichen Jahr an war er Mitglied in der Acádemie de Médecine. Bis zum Ruhestand 1928 blieb er als Arzt am Hôpital des Enfants Malades tätig.

Neben seiner ärztlichen Tätigkeit war Marfan ein sehr kultivierter Mensch mit großem Interesse an Kunst und Literatur. Er genoss Konzertbesuche ebenso wie seine Italienreisen, bei denen er sich insbesondere für venezianische Malerei interessierte. Im Ruhestand verfasste er Biografien über seinen Freund Emile Broca und seinen Vater.

Mit seiner Dissertation über Störungen und Schädigungen des Magens bei Lungentuberkulose legte Marfan den Grundstein für sein weiteres Interesse für diese Krankheit. Diese Arbeit führte zur Formulierung eines Konzeptes, das als Marfan-Gesetz in die medizinische Literatur einging. Es besagt, dass Patienten, die in ihrer frühen Kindheit von Kehlkopf-Tuberkulose betroffen waren, später außergewöhnlich selten an Lungentuberkulose erkranken. Unter anderem diese Erkenntnis führte wenig später zur Entwicklung der BCG-Impfung. Als einer der ersten Mediziner erkannte Marfan die große Bedeutung der Hautreaktionen für die Diagnosestellung der Tuberkulose und setzte den Tuberkulin-Test unmittelbar nach der Entwicklung durch Clemens von Pirquet in klinischen Studien ein. Daneben erforschte er die schädlichen Wirkungen der Säuglingsernährung durch Ziegenmilch und stellte umfangreiche Forschungen über die Rachitis an.

Es erschienen umfangreiche Veröffentlichungen von Marfan. Er war Mitautor eines preisgekrönten Lehrbuchs zur Behandlung von Krankheiten im Kindesalter (1892) und Mitbegründer und Herausgeber einer Zeitschrift mit dem Namen Le Nourrisson (Der Säugling).

1896 präsentierte er den Fall eines fünfjährigen Mädchen mit außergewöhnlich langen schmalen Gliedmaßen. Dies war von der Mutter schon bei Geburt des Kindes bemerkt worden. Die Auffälligkeiten verstärkten sich mit dem Wachstum noch weiter. Sechs Jahre später wurde das Mädchen von weiteren Ärzten untersucht, denen nun auch schon die Röntgen-Diagnostik zur Verfügung stand. Sie beschrieben eine Verkrümmung der Wirbelsäule und eine Asymmetrie des Brustkorbs. Im gleichen Jahr beschrieb Emile Charles Achard ein weiteres Mädchen mit ähnlichen Symptomen. Bei weiteren Untersuchungen wurden dem Symptomenkomplex noch Veränderungen des Herz-Kreislaufsystems und der Augen zugeordnet. Später wurde es als autosomal-dominante Erbkrankheit erkannt und ging als Marfan-Syndrom in die medizinische Literatur ein. Ironischerweise litt das von Marfan ursprünglich beschriebene Mädchen allerdings wahrscheinlich gar nicht an dieser definierten Erbkrankheit, sondern an einer anderen sehr ähnlichen Störung.

1934 wurde Marfan zum Ehrenmitglied der Royal Society of Medicine des Vereinigten Königreichs von Großbritannien gewählt.
(Quelle: http://de.wikipedia.org/wiki/Antoine_Marfan)

bekannte Personen mit Marfan Syndrom

2010-02-13T10:51:00.026+01:00

Wenn Sie schon immer wissen wollten, ob es auch bekannte Personengruppen gibt, die am Marfan Syndrom erkrankt waren, folgt nun ein kurzer Überblick.

Peter der Große

Peter der Große, geboren als Pjotr Alexejewitsch Romanow, geboren am 9. Juni 1672 in Moskau, gestorben am 8. Februar 1725 in Sankt Petersburg, war von 1682 bis 1721 Zar und Großfürst von Russland und von 1721 bis 1725 der erste Kaiser des Russischen Reichs. Er gilt bis heute als einer der herausragendsten Politiker Russlands. Weitere Informationen findet man hier: >>> zum Artikel

Niccolò Paganini

Paganini, geboren am 27. Oktober 1782 in Genua, verstorben am 27. Mai 1840 in Nizza, war ein italienischer Violinist, Gitarrist und Komponist. In seiner Zeit war er der führende und berühmteste Geigenvirtuose. Sein äußeres Erscheinungsbild und seine brillante Spieltechnik machten ihn bereits zu Lebzeiten zu einer Legende. Weitere Informationen über Paganini findet man hier: >>> zum Artikel

Über Paganini kursierten damals die wildesten Gerüchte. Die DVD "Paganinis Geheimnis" versucht dabei Licht ins Dunkel zu bringen. Erhältlich hier: >>> zur DVD

Sergei Wassiljewitsch Rachmaninow

Rachmaninow wurde am 1. April 1873 auf dem Landgut Semjonowo bei Nowgorod geboren und starb am 28. März 1943 in Beverly Hills. Er war ein russischer Pianist, Komponist und Dirigent. Weitere Informationen über Sergei Rachmaninow findet man hier: >>> zum Artikel

Abraham Lincoln

Abraham Lincoln, geboren am 12. Februar 1809 bei LaRue County, Kentucky, verstorben am 15. April 1865 in Washington D.C., war ein US-amerikanischer Politiker. Er wurde 1860 zum 16. Präsidenten der Vereinigten Staaten gewählt und 1864 wiedergewählt. Weitere Information zur Person findet ihr hier: >>> zum Artikel

Flo Hyman

Flora "Flo" Jean Hyman, geboren am 31. Juli 1954 in Inglewood, Kalifornien, verstorben am 24. Januar 1986 bei einem Volleyballspiel in Japan, war eine US-amerikanische Volleyballspielerin. Sie gewann bei den Olympischen Spielen von 1984 eine Silbermedaille. Weitere Information zur Person findet ihr hier: >>> zum Artikel

Nach Angabe der "Frankfurter Allgemeine Zeitung" vom 24.06.2006 soll auch Peter Crouch, englischer Fußball-Nationalspieler, am Marfan Syndom leiden.

Zitat:
"der Mann, der unter muskulösen Nationalspielern wirkt wie eine Giraffe unter Büffeln, ausgerechnet er, den man in England lange belächelt hat, weil er so garnicht aussieht wie ein Fußballer - er soll nun das Fußball-Mutterland retten. Und ausgerechnet er soll nun auch noch krank sein. das vermuten zumindest Menschen, die an dem sogenannten Marfan Syndrom leiden, einer unheilbaren Erbkrankheit. die das Bindegewebe schwächt, so das im schlimmsten Fall die Aorta platzen kann. Gegen diese Gefahr hilft nur eine Operation, die Krankheit selbst bleibt unheilbar - und oft auch unerkannt."
(Quelle: FAZ vom 24.06.2006)

Letztendlich soll auch Osama Bin Laden, Top Terrorist Nr. 1, laut Welt Online vom 27.11.2001 am Marfan Syndrom erkrankt sein. Den gesamten Onlineartikel könnt ihr hier nachlesen: >>> zum Artikel

Unterschriftensammlung in Großbritannien

2010-02-13T08:34:00.006+01:00

Das Ziel dieser Britischen Petition ist das, das man sich bewusst um die Tragweite des Marfan Syndroms und anderen Erkrankungen des Bindegewebes in Bezug auf die körperlichen Fähigkeiten eines Kindes innerhalb des Sportunterrichts werden muss.

Hier geht es zur Petitionsunterzeichnung >>> zur Petitionsunterzeichnung

allgemeines über diesen Blog

2010-02-13T08:02:00.005+01:00

Dieser Blog dient dem Austausch von Informationen und verfolgt keinerlei kommerzielle Ziele. Ebenso ist dieser Blog kein medizinischer Ratgeber auf den verwiesen werden kann. Dieser Blog distanziert sich vom Inhalt externer Links und ist nicht für deren Inhalte verantwortlich. Die Weiterverwendung von mir erstellten Dateien (Grafiken, pdf`s ect.) bedarf meiner Zustimmung.

Download Bereich

2010-02-12T23:53:00.028+01:00

Hier haben Sie die Möglichkeit jeden einzelnen Blogpost der in diesem Blog veröffentlicht wurde, bei "Google docs" anzusehen und bei Bedarf als pdf Datei herunterzuladen. Somit ist man im Umgang mit Informationen über diesen Bloginhalt flexibel, sei es bei der Speicherung der Dateien sowie bei deren Weitergabe.

1. Marfan Zentrum in Berlin eröffnet
2. Was ist das Marfan Syndrom?
3. allgemeines über diesen Blog
4. Unterschriftensammlung in Großbritannien
5. bekannte Personen mit Marfan Syndrom
6. von wem bekam das Marfan Syndrom seinen Namen?
7. der § 116 b SGB V - ein großer Schritt nach vorne
8. Marfan Radiobeitrag im Deutschlandfunk
9. litt Tutanchamun am Marfan Syndrom?
10. die 12 Marfanzentren in Deutschland
11. die Computertomographie
12. Marfan Syndrom in der Schulliteratur
13. Anspruch auf 120 Übungseinheiten bei Marfan Syndrom
14. Losartan vorteilhaft bei Marfan-Syndrom
15. die Marfansprechstunde in Berlin
16. Forschungspreis für seltene Erkrankungen verliehen
17. kurzer Erfahrungsbericht
18. Marfan Syndrom Ratgeber bei Google Bücher
19. SEKIS - die Plattform für Selbsthilfegruppen und Initiativen
20. Marfan Syndrom im Polizeiruf 110
21. regionale Probleme bei der Umsetzung des § 116 b SGB V
22. CT-Angiographie nicht Bestandteil des Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen
23. Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen gegründet
24. Prinzip - Vogel Strauß -
25. Melina (3) leidet durch Mutation am Marfan Syndrom
26. vielfältige Symptome bei Marfan Syndrom
27. gedachtes geschrieben
28. die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF)
29. Mausmodell zählt zu den 10 kardiologischen Top Studien 2009
30. Marfan Syndrom Weltweit (IFMSO)
31. Mo
32. Unterschied von Quick- und INR Wert
33. Brustkorbdeformitäten im Kindes- und Jugendalter
34. Herzklappenoperation per Schlüsselloch - Eingriff
35. 3 weiter Marfanzentren eingerichet
36. Treffen der Marfan SHG Berlin/Brdb am 25.09.2010
37. Feedback über das Treffen der Marfan SHG Berlin-Brdb. vom 25.09.2010
38. am 06.11.2010 - der besondere Herztag in Berlin

Was ist das Marfan Syndrom?

2010-02-12T20:18:00.007+01:00

Das Marfan Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die das Bindegewebe betrifft und in der Bevölkerung zwischen 1: 5.000 - 1: 10.000 auftritt. Sie wurde 1896 durch den französischen Kinderarzt Antoni Bernad Jean Marfan entdeckt. Beim Marfan Syndrom ist das Bindegewebe des Betroffenen defekt und kann seine Aufgaben nicht wahrnehmen. Hauptaufgabe des Bindegewebes ist es, den Körper zusammen zuhalten und ein Netzwerk für Wachstum und Entwicklung bereitzustellen.
Da der gesamte Körper Bindegewebe enthält, betrifft das Marfan Syndrom viele Eigenschaften des Körpers wie Skelett, Augen, Herz und Blutgefäße, Nervensystem, Haut und Lungen.

Feingeweblich manifestiert sich das Marfan-Syndrom in der Feinstruktur des Bindegewebes (der Mikrofibrillen). Das Bindegewebe ist also fehlerhaft aufgebaut und führt zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Instabilität aller Bindegewebe des Körpers.

Folgende Symptome kommen häufig bei Menschen mit Marfan-Syndrom vor, wobei nicht alle Merkmale bei allen Menschen oder bei allen Menschen in gleich starker Ausprägung vorliegen:

1. Herz- und Gefäßsystem

* Herzklappenfehler (Schlussunfähigkeit der Aorten- oder Mitralklappe - Aneurysma der Aortenwurzel)
* Aortendissektion (Aufspaltung oder Zerreißung der Aortenwand)

2. Augen

* Lockerung des Halteapparates der Linsen (Linsenluxation)
* Kurzsichtigkeit
* Glaukom (Grüner Star = hoher Augeninnendruck)
* Katarakt (Grauer Star = Linsentrübung)
* Netzhautablösung: Hierdurch kommt es zu dem Symptom der Lichtblitze (Differentialdiagnose)
* blaue Skleren
* eventuell Iridodonesis (Irisschlottern bei Kopfbewegung)

3. Skelettsystem

* senkrechte Überentwicklung des Kopfes (Dolichocephalie / Langschädel)
* Hyperlaxizität (Überstreckbarkeit) der Gelenke
* hoher Gaumen (Gotischer Gaumen)
* Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit); verschmälerte Finger (Madonnenfinger)
* Trichter- oder Kielbrust
* Hochwuchs
* Verformungen der Wirbelsäule (Skoliose, Hyperkyphose)
* schwach entwickelte Muskulatur (Muskelhypotrophie)
* Plattfüße
* samtartige Haut mit Neigung zu Striae (Dehnungsstreifen)
* Neigung zum Leistenbruch
* Neigung zu atlantoaxialer oder zervikookzipitaler Instabilität, dadurch unter anderem erhöhte Anfälligkeit für das Grisel-Syndrom

4. Innere Organe

* die Bindegewebsschwäche kann auch die Lunge angreifen, wodurch ein so genannter Pneumothorax auftreten kann

Die Ursache liegt in einer Mutation im Fibrillin-1 Gen (FBN1) auf Chromosom 15, Genort 15q21.1. Die Krankheit wird also autosomal dominant vererbt. Fibrillin ist ein großes Glycoprotein des Bindegewebes und bildet zusammen mit Elastin Mikrofibrillen z. B. in der Haut, in Blutgefäßen, Knorpel und Zonulafasern des Auges.

Hier nun ein Beispiel für ein Merkmal das auf Marfan Syndrom schließen kann.
Das Daumenzeichen (positives Steinberg-Zeichen, s. Bild)

Marfan Zentrum in Berlin eröffnet

2010-02-12T17:09:00.016+01:00

Wie in einigen Bundesländern schon möglich, nimmt nun auch Berlin in Kooperation der Charite - Universitätsmedizin Berlin, Campus Virchow Klinikum mit dem Deutschen Herzzentrum Berlin (DHZB), ab Anfang 2010, die Arbeit des Marfanzentrums auf.

Das dies möglich gemacht werden konnte ist auf den § 116 b SGB V zurück zu führen, der inhaltlich folgendes ausdrückt:

"Patienten mit seltenen Erkrankungen oder besonderen Krankheitsverläufen ambulant zu behandeln"

Vereinfacht ausgedrückt bedeutet dies, das sämtliche Untersuchungsabläufe und Auswertungen unter einem Dach und in kurzen Zeitspannen absolviert werden. Angefangen von der Augenheilkunde zur Kardiologie, hin zur Genetik bis zum Orthopäden.
Weitere ärztliche Fachrichtungen die im Marfanzentrum gebündelt sind:
- Kardiochirugie
- Kinderkardiologie
- Radiologie
- Pränatale Diagnostik
- Neonatologie
- Pulmologie
- Neurologie
- Psychosomatik
- Sozialdienst

Ich selber hatte Anfang Februar 2010 einen Termin im Marfanzentrum um meine zwei-jährliche Untersuchungen durchführen zu lassen und kann berichten, das ich mit den vier ärztlichen Fachrichtungen die ich durchlief (Kardiologie, Augenheilkunde, Orthopädie und Sozialdienst) und der abschließenden Auswertung der Untersuchungsergebnisse ca. 7 Stunden benötigte.

Bevor es das Marfanzentrum gab, hatte ich für diese Untersuchungen meist Wochen benötigt.

In der Welt Online erschien am 10.02.2010 ein Newsticker der über das Marfanzentrum in Berlin informiert. Nachzulesen hinter diesem Link >>> zum Artikel

Hier ein weiterer Link zu einer Berliner Zeitung vom 11.02.2010 die unter anderem das Marfanzentrum vorstellt >>> zum Artikel

Der Tagesspiegel veröffentlichte in der Printausgabe am 16.02.2010 einen umfassenden Artikel über das Marfan Syndrom und das Marfanzentrum. Nachzulesen hier >>> zum Artikel

Ein weiterer Artikel erschien am 11.02.2010 in der Bild Zeitung.

Zitat:

... Jetzt hat die Charite mit dem Deutschen Herzzentrum Berlin eine Marfan-Ambulanz (Tel. 45 93-23 20) gegründet. Etwa 700 Berliner sind von der Krankheit betroffen. Durch einen Gendefekt, der das Bindegewebe stört, wachsen die ...
(Quelle: Bild Zeitung vom 11.02.2010)

Ich hätte hier gerne den gesamten Artikel der Bild Zeitung mit dem dazugehörigem Foto veröffentlicht. Ich sehe nach Anfrage bei entsprechender Anlaufstelle davon ab, da die Verlagsgenehmigung 150,00 € und die Veröffentlichung des Bildes nochmal 75,00 € kosten sollte.
Ich denke das jeder dafür Verständnis hat, das ich die 225,00 € nicht aufbringen werde. Bei Interesse kann ich gerne jemanden den Artikel mit dem dazugehörigem Bild per e Mail versenden.

In der Zeit Online erschien am 16.02.2010 ein Artikel mit der Überschrift "Seltene Schwäche des Bindegewebes". zum Onlineartikel

Das das Marfanzentrum überhaupt erst ins Leben gerufen werden konnte hat man speziell Fr. Ulbrich, die ebenso vom Marfansyndrom betroffen ist, zu verdanken. Dabei setzte sie sich bei Krankenkassen, Krankenhäusern und dem Bundesausschuss für die Durchsetzung des §116 b SGB V ein, das der Grundstein für die Gründung des Marfanzentrums ist.

Das Marfanzentrum erreichen sie wie folgt:
Marfan-Zentrum der Charite - Universitätsmedizin Berlin in Kooperation mit dem Deutschen Herzzentrum Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

Marfan Telefon: 030/4593-2320
e-Mail: marfanzentrum(ä)dhzb.de (ä) =@