Kurzdefinition Marfan Syndrom
Beim Marfan Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:5.000 - 1:10.000 auf und wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf die Nachkommen vererbt. Auf Grund von Spontanmutationen kann jedoch auch bei Kindern mit Eltern, die nicht an dieser Krankheit leiden, das Marfan-Syndrom auftreten. Ursache für das Marfan-Syndrom sind Mutationen im Gen, das für die Fibrillinsynthese verantwortlich ist. Fibrillin ist Hauptbestandteil im elastischen Bindegewebe und betrifft somit mehrere Organsysteme. Hier geht es zur detaillierten Beschreibung >>> zum Artikel

Freitag, 19. März 2010

vielfältige Symptome bei Marfan Syndrom

Das das Marfan Syndrom nicht immer genau zu katalogisieren ist und nicht immer eindeutige Symptome aufzeigt, davon berichtet ein Online Artikel der Zeit Online über die heute sechsjährige Beatrice.

Zitat:
... Das Baby hatte diese ungewöhnlich langen, gekrümmten Füße. Solche Füße, erinnerte er sich, sind typisch für das Marfan-Syndrom, einen seltenen Gendefekt. Das Tückische an der Krankheit: Viele Patienten haben vergrößerte, instabile Hauptschlagadern, die plötzlich bersten können. Das OP-Team aber beruhigte Rienhoff: Eine Kinderärztin legte ihm das Neugeborene in die Arme und sagte, Beatrice habe alle Tests gemeistert, Größe, Gewicht und Reflexe seien normal. Das Mädchen sei gesund, nur könne es Finger und Zehen nicht vollständig strecken. ...
(Quelle: Zeit.de)
Das wirklich ungewöhnliche an diesem Erfahrungsbericht, ist der, das der Vater der selber Arzt ist, die Genuntersuchungen durch Kauf von ausrangierten Geräten und alle weiteren Untersuchungen selber durchführte um der Krankheit seiner Tochter auf den Grund zu gehen. Dabei geriet er nicht immer auf Verständnis.

Den gesamten, sehr interessant zu lesenden mehrseitigen Online Artikel, erreichen Sie folgend der Doctor Vater

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