Marfan Syndrom im TV

In der Sendereihe „Hauptsache Gesund“ des MDR`s wurde im Februar 2007 auf das Marfan Syndrom eingegangen. Als Gast war damals, die schon verstorbene Frau C. Ulbrich.

Dokumentation über eine an Marfan Syndrom betroffene Frau

Aufgrund des Dokumentationstitels „Hunde tragen mich durchs Leben“ würde man nicht darauf Rückschlüsse ziehen können, das es sich bei der 45-minütigen Dokumentation um eine an Marfan Syndrom erkrankte Frau handelt. Folgender Textinhalt klärt dies jedoch auf.

Zitat:

„Stephanie Lang von Langen wächst in Kenia auf. Sie leidet an einem seltenen Gen-Defekt, der Sehkraft und Körperwuchs beeinträchtigt. Dafür lernt sie Kisuaheli von ihrer geliebten Zofe und die "Sprache" der Hunde, auf die sie sich immer verlassen kann. Als die Familie zurück nach Bayern zieht, scheinen diese Fähigkeiten zunächst nichts wert zu sein. Inzwischen ist Stephanie eine erfolgreiche Tierpsychologin und bildet Therapie- und Rettungshunde aus.“
Quelle: www.br.de

Sowie mir die Dokumentation zu Verfügung steht werde ich sie hier posten.

 

Peruanischer 14-Jähriger bereits 2 Meter groß

Zitat:

„Der 14-jährige Gonzalo Terrones aus der peruanischen Stadt Chiclayo (Hauptstadt der Region Lambayeque) leidet unter dem Marfan-Syndrom und wächst rasant in die Höhe. Mit einer Körpergröße von zwei Metern wird er täglich mit neugierigen Blicken konfrontiert, in seiner Heimatstadt wird er als “El gigante del norte” (Gigant des Nordens) bezeichnet. Ärzte schätzen, dass Gonzalo bis zu seinem 18. Lebensjahr die stolze Höhe von 2,25 Metern erreichen wird.

Gonzalo versucht ein normales Leben zu leben, geht zur Schule und treibt Sport. “Ich kann nicht spielen, weil ich schnell müde werde. Ich mag auch nicht ausgehen, weil die Leute mich anstarren und über mich reden. Ich leide sehr unter meiner Krankheit, so der 14-jährige, der nach dem Tod seiner Eltern (Autounfall) bei seiner Großmutter Orfelina aufwächst.“
Quelle: latina-press.com

Marfan Syndrom und die lange Nacht der Wissenschaften 2012

Bei der langen Nacht der Wissenschaften, am 02.06.2012 ab 17 Uhr, wird es auch in diesem Jahr wieder ein Informationsstand im Deutschen Herzzentrum Berlin (DHZB, am Augustenburger Platz 1 in 13353 Berlin) geben, bei dem das Marfan Syndrom präsentiert wird.
Weitere Infos findet Ihr hier lange Nacht der Wissenschaften

Forschungspreis für Berliner Biochemiker

Den molekularen Ursachen für Krankheiten wie Marfan-Syndrom ist Dr. Daniel Horbelt vom Institut für Chemie und Biochemie der Freien Universität Berlin auf der Spur.

Unterstützt wird die Suche durch den mit 6000 Euro dotierten "Forschungspreis Marfan 2011" der Marfan Hilfe e.V.

Die Aufmerksamkeit von Horbelt richtet sich auf Signalmoleküle aus der Familie des Transformierenden Wachstumsfaktors-beta (TGF-ß), die am Zellwachstum und am Auf- und Abbau von Gewebe beteiligt sind.

Veränderungen dieser Signalmoleküle oder deren Andockstellen an den Zellen sind vermutlich die Auslöser für das Marfan-Syndrom.

Zu finden ist der Netzbericht hier

Mein Wunsch braucht eure Stimme!

Der Wunsch von mir braucht deine Stimme!: Vote bis zum 12.12.2011 für den Wunsch von mir beim Gewinnspiel der Berliner Sparkasse. Es geht um insgesamt 10.000 Euro für die 5 beliebtesten Wünsche.

Sollte ich unter den ersten 5 Gewinnern gevotet werden, werde ich nachweislich Bericht erstatten, in welchem Maße und Umfang das Geld verwendet worden ist.

Mai Aktivitäten 2011 der SHG Berlin/Brdb.

Im kommenden Mai stehen drei Veranstaltungen an. Geplant und organisiert von der Marfan Selbtshilfegruppe (SHG) Berlin/Brandenburg. Die Marfan SHG Gruppe Berlin/Brdb. freut sich auf eine rege Teilnahme an den Events, wünscht allen Beteiligten viel Spass und hofft das auch diesmal wieder neue Kontakte für einen Erfahrungsaustausch geknüpft werden können.

1. Event
Zitat:

„Zum letzten Stammtisch im April gesellten sich einige neue Betroffene, bzw. Angehörige. Während des genüsslich vietnamesischen Essens wurden viele Informationen ausgetauscht und Ideen entwickelt. Der Wunsch auf einem Vortrag speziell über Fußprobleme wurde geäußert. Gesagt, getan.

Als Referenten konnten wir Dr. Tonio Gottlieb gewinnen. Er wird zum Thema:

Veränderungen der Füße bei Patienten mit Marfan-Syndrom
Präventive und korrigierende Maßnahmen referieren.

Datum: Freitag, 13.Mai 2011
Uhrzeit: 19:00-20:30 Uhr
Ort: Deutsches Herzzentrum Berlin, Bibliothek – 2. Stock

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
U-Bahn: Amrumer Straße

Kostenbeitrag: 2,- €

Da nur eine begrenzte Anzahl von Plätzen zur Verfügung steht, wird um telefonische Anmeldung unter der Tel.: 030 – 644 98 453 gebeten.“

2. Event

Zitat:

„Für den Mai haben wir auch noch eine Fahrradtour geplant. Wir starten am Datum: 15. Mai 2011

Uhrzeit: 11:00 Uhr
Treffpunkt: S-Bhf. Wannsee, Ausgang Kronprinzessinnenweg, am Fahrstuhl.
Tour: An den Ufern des kleinen Wannsee, Pohlesee, Stölpchensee, Griebnitzsee, Havel bis zum Fähranlager der Pfaueninsel, (ca. 10 km).

Wir werden den Fähranleger gegen 12:30 Uhr erreichen und dort einkehren.
Betroffene und Angehörige, die nicht mitradeln, haben die Möglichkeit sich mit uns zum gemeinsamen Essen zu treffen.
Nach dem Essen radeln wir am Havelufer zurück zum Bhf. Wannsee.
Für die Radtour bitte ebenfalls anmelden. Die Teilnahme erfolgt auf eigene Verantwortung.“

3. Event
Zitat:

„Und als dritte Veranstaltung im Mai, haben wir wieder im Rahmen der „Langen Nacht der Wissenschaften“ am 28. Mai 2011 von 17:00 - 01:00 Uhr die Möglichkeit im Deutschen Herzzentrum Berlin auf die Komplexität des Marfan-Syndroms aufmerksam zu machen. Im letzten Jahr konnten wir viele interessante Gespräche mit den Besuchern führen. Wer Lust an der Standbetreuung hat, melde sich bitte. “

Zur Gesamtübersicht der Veranstaltung im pdf Format erreichen Sie hier.

am 06.11.2010 - der besondere Herztag in Berlin

Wie aus der Abbildung nachzulesen, findet am 06.11.2010 in Berlin ein „Herztag“ statt. Dabei können Interessenten nicht nur Fragen an Ärzte richten sondern auch Vorträge besuchen oder einen Gesundheitstest durchführen lassen.

Sollte jemand das Interesse haben zu dieser Veranstaltung ein Feedback abzugeben, genügt eine Mitteilung an mich oder schreibt einen Kommentar zu diesem Blogpost.

Treffen der Marfan SHG Berlin/Brdb. am 25.09.2010

Folgend der Textinhalt einer e-Mail für das Treffen am 25.09.2010 der Marfan-Selbsthilfegruppe von Berlin/Brandenburg.

Zitat:

„Vor einem Jahr liefen die Vorbereitungen für das neue Marfanzentrum auf Hochtouren. Zwischenzeitlich wurde es eröffnet. Betroffene und Angehörige äußerten den Wunsch auf einen Erfahrungsaustausch ohne spezielles Thema.
Die Gruppe trifft sich am Samstag: 25. September 2010, Uhrzeit: 15:00 – 17:00 Uhr.
Ort: Bibliothek, 2. Stock, Deutsches Herzzentrum Berlin, Augustenburger Platz 1 am U-Bhf. Amrumer Straße.

Anmeldung erwünscht unter:
Marfan-SHG-Berlin(ät)t-online.de oder Telefon: 030 - 644 98 453. Betroffene und Angehörige sind herzlich willkommen.“

Vielleicht kommt es zu einer regen Teilnahme.

Herzklappenoperation per Schlüsselloch - Eingriff

Die meisten von Euch werden sich mit der Thematik Marfan Syndrom auskennen oder sich vielleicht damit schon beschäftigt haben. Daher ist es auch nichts unbekanntes, das es nicht ausgeschlossen ist, das sich ein Marfan Betroffener, unter gewissen Umständen früher oder später, sich einer Herzklappenoperation unterziehen muss.
In einem Onlineartikel der Apotheken Umschau wird von einem sogenanntem Schlüsselloch-Eingriff berichtet, bei dem nur kleinste Einschnitte vorgenommen werden um über diese Öffnung mit dementsprechenden Operationsinstrumenten eine Klappenoperation durchzuführen.

Zitat:

„ ... Statt große Hautschnitte zu setzen, operieren sie nur mit kleinen Schnitten. Durch diese führen sie eine kleine Kamera, eine Lichtquelle und das Operationsgerät in den Bauch ein. Sein Tun kontrolliert der Operateur anhand der Bilder, die die Kamera auf einen Monitor liefert. ...

... Doch mittlerweile wagen sich Mediziner auch an den Ersatz von defekten Herzklappen per Katheter. Herzklappen sind wichtig für den Blutkreislauf, da sie wie Ventile den Blutstrom in die richtige Richtung lenken. Der Eingriff durch den Katheter hat einen großen Vorteil. Im Gegensatz zur offenen Operation müssen Ärzte das Herz nicht stilllegen. Das ist für die Patienten schonender. ... “
(Quelle: www.apotheken-umschau.de)

Den gesamten Onlineartikel erreichen sie folgend, wobei auch ein Videointerwiev mit Professor Rüdiger Lange vom Deutschen Herzzentrum in München zu finden ist zum Artikel

Unterschied zwischen Quick- und INR Wert

Da ich einige Marfan Syndrom - Betroffene kenne die fast alle durch unterschiedlichste Operationen Ihre Blutgerinnung durch Medikamenteneinnahme kontrollieren müssen, handelt dieser Post über den Unterschied zwischen dem Quick und dem INR Wert. Aufgrund des Umfangs der Thematik, beschreibt dieser Post kurz und knapp diesen Unterschied. Am Ende dieses Artikels befindet sich ein externer Link, der im einzelnen sehr gut den Unterschied verdeutlicht.

Der Quick-Wert wurde als labormedizinischer Parameter vom US-amerikanischen Arzt Armand James Quick erstmals beschrieben. Er ist ein Maß der Funktionsleistung des extrinsischen Systems (von außen her) der Blutgerinnung. Er steht damit im Gegensatz zur Partial Thromboplastin Time (PTT), die Aufschluss über die Funktionsleistung des intrinsischen Systems (von innen her) gibt.
International Normalized Ratio (INR) ist die Folgenormung zum Quickwert. International wird die Blutgerinnungszeit anhand dieses Messwerts angegeben. Diese Standardisierung wurde erforderlich, da der Quickwert bei identischer, korrekter Messung aufgrund chargenabhängiger Aktivitätsunterschiede der Prothrombinase teilweise unterschiedliche Ergebnisse liefert.
Als praktisches Beispiel warum der INR Wert und nicht der Quick Wert ermittelt werden soll ist bei einer Urlaubsreise. Sollte es notwendig sein, das man in einer Praxis des Urlaubsorts den Gerinnungswert ermittelt, sollte der INR Wert identisch mit einer Messung in einer Praxis Ihres Wohnorts sein. Beim Quick Wert wäre dieser Vergleich zwischen beiden Orten teilweise unterschiedlich.

Weitere Informationen finden Sie hier www.laborlexikon.de/Lexikon/Infoframe/q/Quick-Wert_und_INR-Patienteninformation

Aus eigenen Erfahrungen muss ich berichten, das es in einigen Arztpraxen noch immer nicht selbstverständlich ist, das bei der Gerinnungsbestimmung der INR Wert ermittelt wird, sondern eher der Quick Wert. Daher sollte man als Betroffener immer darauf bestehen, das der INR Wert ermittelt wird (auch wenn zum Teil dabei Diskussionen entstehen).

die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF)

Auf dem Portal der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF) kann man Patienteninformationen über die Leitlinien für Diagnostik und Therapie der unterschiedlichsten fachmedizinischen Bereiche nachlesen.

Die med. Fachbereiche sind folgende:

• Allgemeinmedizin
• Anästhesiologie und Intensivmedizin
• Dermatologie / Koloproktologie
• Diabetes
• Handchirurgie, Neurochirurgie, Neurologie + Orthopädie
• HNO-Heilkunde
• Innere Medizin (Gastroenterologie/Rheumatologie)
• Kinderheilkunde (Stoffwechselstörungen)
• Schmerztherapie
• Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde

Die genannten med. Fachbereiche findet man folgend www.uni-duesseldorf.de Ebenso ist eine Stichwortsuche möglich zur Stichwortsuche (z.B. Skoliose und andere Begriffe die ein, am Marfan Syndrom Erkrankter, betrifft)

Was ist AWMF?

„ ... Die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) wurde im November 1962 von damals 16 Gesellschaften auf Anregung der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie in Frankfurt/Main als nicht eingetragener, gemeinnütziger Verein gegründet, um gemeinsame Interessen besser gegenüber staatlichen Institutionen und Körperschaften der ärzlichen Selbstverwaltung vertreten zu können. Anlass war die Einführung der Facharztprüfung im Anschluß an die fachärztliche Weiterbildung. ... “
(Quelle: www.uni-duesseldorf.de/AWMF)

Die Aufgaben und Ziele des AWMF?

„ ... AWMF berät über grundsätzliche und fachübergreifende Angelegenheiten und Aufgaben, erarbeitet Empfehlungen und Resolutionen und vertritt diese gegenüber den damit befaßten Institutionen, insbesondere auch im politischen Raum. Neben den - angesichts der zunehmenden Spezialisierung immer dringenderen - Aufgaben der inneren Zusammenarbeit will sie damit die Interessen der medizinischen Wissenschaft verstärkt nach außen zur Geltung bringen.

... AWMF wird durch direkten Auftrag der Mitgliedsgesellschaften oder durch deren Delegierte tätig. Greift die AWMF einschlägige Probleme in eigener Initiative auf, so sucht sie die Übereinstimmung mit den Mitgliedsgesellschaften.

... AWMF wird getragen von der Delegierten-Konferenz, dem Präsidium und dem Präsidenten. Für die Bearbeitung besonderer Themen werden Kommissionen aus dem Kreise der Delegierten und gegebenenfalls durch Hinzuziehung Sachverständiger aus den Mitgliedsgesellschaften gebildet.

... AWMF ist also mit ihren eigenständigen Aufgaben neben den anderen Arbeitsgemeinschaften wie Bundesärztekammer (BÄK), Medizinischer Fakultätentag (MFT), Verband der Universitätsklinika Deutschlands (VUD), Gemeinschaft Fachärztlicher Berufsverbände (GFB) und den Einrichtungen der Wissenschaftsförderung (z.B. DFG) ein wichtiger Pfeiler im Rahmen der gesamten medizinischen Organisation. Die AWMF bemüht sich um fruchtbare Zusammenarbeit mit den anderen Einrichtungen sowie den zuständigen politischen Gremien im Interesse des förderlichen Zusammenwirkens und einer leistungs- und zukunftsorientierten Weiterentwicklung der medizinischen Wissenschaften und der ärztlichen Praxis.

... AWMF sind die Arbeitskreise -Ärzte und Juristen- und -Krankenhaus- und Praxis-Hygiene- angeschlossen. ... “
(Quelle: www.uni-duesseldorf.de/AWMF)

Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen gegründet

Am 08.03.2010 wurde vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet. Philipp Rösler (FDP), der den Startschuss für das neue Projekt gab sagte: „Das Leid der Betroffenen beginnt mit der fehlenden Diagnose. Ziel des Aktionsbündnisses ist, die Situation der Betroffenen erheblich zu verbessern.“

Zitat:

„ ... Mit NAMSE gebe es erstmals ein Koordinierungs- und Kommunikationsgremium für seltene Erkrankungen. Dieses habe die Aufgabe, bestehende Initiatvien zu bündeln und die Arbeit von Forschern und Ärzten besser zu vernetzen. Wichtig sei es, dass Informationen für Ärzte und Patienten zusammengeführt würden. "Ärzte sind mit seltenen Erkrankungen häufig überfordert", so Rösler. Für die Patienten bedeute dies eine lange Odysee, bis sie wissen, an was sie erkrankt sind. Sollte dies dann geklärt seien, gebe ... “
(Quelle: ärztezeitung.de)

Eva-Luise Köhler, die Schirmherrin über dieses Projekt sagte:

Zitat:

„ ... wichtiger Baustein von NAMSE seien Selbsthilfegruppen ... Es ist der Zugang zu Information, Diagnose und Therapie, den die Patienten brauchen und das Gefühl, dass sie mit ihren oft schweren Erkrankungen, die kaum jemand kennt, ernst genommen und nicht alleine gelassen werden ... “
(Quelle: ärztezeitung.de)

Auch die am Aktionsplan beteiligten forschenden Pharma-Unternehmen betonten, das die Betroffenen noch immer vielfach benachteiligt sind.

Vom Bundesverbandes der Pharmazeutischen Industrie (BPI) heißt es hierzu:

Zitat:

„ ... Insbesondere für die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen ist es von großer Bedeutung, dass die unterschiedlichen Partner im Gesundheitswesen zusammenarbeiten ... “

Den gesamten Online Artikel können Sie hinter folgendem Link erreichen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

CT-Angiographie nicht Bestandteil des Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen

Betroffene mit Aortenerkrankungen, z.B. Marfan-Syndrom, sollten regelmäßig auf Veränderungen der großen Gefäße, Aorta (Hauptschlagader) untersucht werden.

Die MRT-Angiographie ist eine der wenigen bildgebenden Verfahren, die geringste Veränderungen an der Innenwand der großen Gefäße im Brust- und Bauchbereich darstellt. Diese Untersuchungsmethode ist bei Patienten mit Herzschrittmachern oder Trägern von Gelenkimplantaten nicht zu empfehlen.
Die Ultraschalluntersuchung (TEE oder TTE) bietet sich nur bedingt als Ausweichmöglichkeit an. Nicht alle Bereiche der großen Gefäße im Brustkorb oder Bauchraum lassen sich mit dem Ultraschall erfassen.

Eine weitere Alternativuntersuchung ist die CT-Angiographie (CTA / Computertomographie bei Zugabe von Kontrastmittel).

Die Leistungen, die ein Vertragsarzt erbringt, können gem. des Einheitlicher Bewertungsmaßstab (EBM, www.kbv.de/ebm2010) abgerechnet werden. Dabei ist die Gebührenpositionen für die MRT-Angiographie, TEE gelistet. Für die CT-Angiographie findet sich im EBM keine Gebührenposition.

Nach Kommentar von Wezel und Liebold (Standardwerk zum ärztlichen Gebührenordnungsrecht) sieht die Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV) die CT-Angiographie nicht als Bestandteil der Leistungskataloges der gesetzlichen Krankenkassen an.
Ein Antrag auf Kostenerstattung der CT-Angiographie bei der gesetzlichen Krankenkassen ergab, dass diese Untersuchungsmethode eine so genannte individuelle Gesundheitsleistung (IGEL) darstellt. Die IGE-Leistungen werden gemeinsam von der Kassenärztlichen Bundesvereinigung und den ärztlichen Berufsverbänden aufgestellt. Aus deren Sicht sind die Leistungen zwar sinnvoll, aber können nicht zu Lasten der gesetzlichen Krankenkassen erbracht werden.
Eine CT-Angiographie mit Auswertung kostet nach Umfang mehrere 100 Euro. Der Wegfall dieser Untersuchungsmethode aus dem EBM kann für einige Betroffene fatale Folgen haben.

Eine Petition an die Entscheidungsträger könnte Abhilfe bringen. Wollen Sie dieses Anliegen unterstützen, können Sie sich z.B an die Patientenvertretung wenden. Die Ansprechpartner der Patientenvertretung kann man bei folgenden vier Organisationen erfragen:

• der Deutsche Behindertenrat
• die Bundesarbeitsgemeinschaft der PatientInnenstellen
• die Deutsche Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppene.V.
• der Verbraucherzentrale Bundesverband e.V.
  

/cu

Marfan Syndrom im - Polizeiruf 110 -

In der Serie „Polizeiruf 110“ der Folge „Schatten“ vom 07.03.2010 litt nach Aussage des Gerichtsmediziners das Todesopfer Dr. Kugler am Marfan Syndrom.

Hier eine Sequenz aus der Folge, in der das Marfan Syndrom angesprochen wird.

Eine weitere Sequenz aus der Folge wird aus Rücksicht zu Betroffenen die am Marfan Syndrom leiden, hier nicht gezeigt. Auf Anfrage kann diese Sequenz an eine erreichbare e-Mail Adresse versandt werden.















Nach Angabe der ARD ist die Folge für Jugendliche unter 12 Jahren nicht geeignet und kann daher in der Zeit von 20.00 Uhr - 06.00 Uhr in der ARD Mediathek angesehen werden (Video leider nicht mehr verfügbar)

Marfan Syndrom Ratgeber bei Google Bücher

Dank der Funktion von Google Bücher kann man zum Ratgeber "Marfan Syndrom - Ein Ratgeber für Patienten, Angehörige und Betreuende" gelangen. Dabei wird der Ratgeber nicht im gesamten Umfang dargestellt, jedoch steht eine Auswahl an Themen Online zu Verfügung (z.B. Herz und Aorta, Augen, Fragen aus dem Alltag u.v.m), bei der man einen guten Überblick über diesen Ratgeber erhält.
Die gedruckte Ausgabe des Ratgebers besteht aus 154 Seiten, 32 Abbildungen und 4 Tabellen. Beim Erarbeiten des Ratgebers wurde darauf geachtet, dass der Textinhalt verständlich verfasst wurde. Der Ratgeber wurde einem Ehrenmitglied gewidmet, der kurz vor der Vollendung des Buches verstorben ist.

Auf Amazon.de befindet sich folgende Kundenrezension.

Zitat:

„ ... Ratgebers enthält zahlreiche von marfanerfahrenen Medizinern und Wissenschaftlern geschriebene Beiträge zu allen wichtigen Aspekten einer Erkrankung am Marfan-Syndrom (Genetik, Herz- und Gefäßsystem, Auge, Skoliose ...). Er lässt auch oftmals weniger beachtete Symptome wie z.B. Fußdeformitäten, Leistenbrüche oder die kieferorthopädische Behandlung nicht aus, die den Betroffenen gleichwohl im Alltag Probleme bereiten können. ...

... Marfan-Patienten und ihre Angehörigen an diesem Ratgeber besonders freuen wird ist, dass sie hier präzise und verständliche Informationen erhalten, die ganz spezielle Ratschläge und Anregungen für ihre Situation beinhalten: Von Vorsorge- und Behandlungsempfehlungen bis hin zu Tipps zum Verhalten beim Sport oder dem Schulbesuch von Kindern mit Marfan-Syndrom. ... “
(Quelle: Amazon.de)

Forschungspreis für seltene Erkrankungen verliehen

Am 01.03.2010 wurde in Berlin der Eva Luise-Köhler Forschungspreises für seltene Erkrankungen an die Ulmer Ärztin Karin Jurkat- Rott und den Heidelberger Radiologen Marc-André Weber verliehen. Zu der feierlichen Übergabe des Preises wurde Prinzessin Letizia, die Ehefrau des spanischen Thronfolgers Felipe die sich auch in Ihrer spanischen Heimat für seltene Erkrankungen engagiert, als Ehrengast erwartet. Eva Luise Köhler, die Frau des Bundespräsidenten, übergab die Auszeichnung anlässlich des 3. Europäischen Aktionstages für Menschen mit seltenen Erkrankungen.

Die Auszeichnung würdigt einen neuen Behandlungsansatz bei einer seltenen Form des Muskelschwunds und ist mit 50 000 Euro dotiert. Von der hypokaliämischen periodischen Paralyse (HypoPP) ist durchschnittlich einer von 100 000 Menschen betroffen.

Ein Leiden gilt als selten, wenn von 10 000 Menschen weniger als 5 daran erkranken. Oft dauert es nach einer Ärzte-Odyssee viele Jahre, bis eine Diagnose feststeht. Somit ist unter anderem auch das Marfan Syndrom als seltene Erkrankungen anzusehen.

Weitere Infos finden Sie hier Eva Luise-Köhler Forschungspreises für seltene Erkrankungen

Losartan vorteilhaft bei Marfan-Syndrom

Auf aerzteblatt.de wurde am 05.02.2007 ein Onlineartikel veröffentlicht, bei dem Losartan (blutdrucksenkender Arzneistoff) sich vorteilhaft bei Marfan Syndrom auswirkt. Dabei wurde in tierexperiementellen Studien nachgewiesen, das Losartan das Fortschreiten der Muskelschwäche beim Marfan Syndrom bremste.

Zitat:

„ ... Losartan kann TGF-beta binden. Dieses Zytokin wird beim Marfan-Syndrom im Muskelgewebe vermehrt freigesetzt – der Grund nicht ganz klar. Dietz vermutet, dass die Mutation die Bindungsfähigkeit von TGF-beta an Fibrillin herabsetzt. Die Folge ist eine erhöhte Konzentration von freiem TGF-beta im Muskelgewebe, was die Reparaturvorgänge behindern soll. Normalerweise kommt es nach einer Muskelschädigung zur Proliferation von Myoblasten, aus denen neue Muskelfasern entstehen. TGF-beta, ein bekannter Inhibitor von Myoblasten, verhindert dies. Statt neuer Muskelzellen entsteht ein insuffizientes Bindegewebe, das die Aorta schwächt, sodass es unter den dort einwirkenden starken Blutdruckschwankungen schließlich zur Bildung von Aneurysmen kommt.

Doch nicht nur die glatte Muskulatur in den Blutgefäßen wird geschädigt. Auch die quergestreifte Skelettmuskulatur wird durch ein Überangebot von TGF-beta in Mitleidenschaft gezogen, wie die Arbeitsgruppe von Dietz zunächst ebenfalls an ihrem Mäusemodell des Marfan-Syndroms zeigte. TGF-beta hemmte hier die Regenerationsfähigkeit der Muskulatur, was durch eine Behandlung mit einem TGF-beta neutralisierenden Antikörper – oder aber mit Losartan – verhindert werden kann ... “

(Quelle: www.aerzteblatt.de vom 05.02.2007)

Den gesamten Onlineartikel erreichen Sie unter folgendem Link Losartan vorteilhaft bei Marfan-Syndrom

Anspruch auf 120 Übungseinheiten bei Marfan Syndrom

Am 1. Januar 2007 trat eine neue Rahmenvereinbarung für Rehabilitationssport und Funktionstraining in Kraft. Die Änderungen betreffen im Wesentlichen die Verordnung von Rehabilitationssport, der vor allem der Stärkung der Kraft und Ausdauer dient.

Zitat:

"... Außerdem gibt es bei schwerwiegenden Behinderungen einen erweiterten Leistungsumfang von 120 Übungseinheiten. Diese kann ein Patient in einem Zeitraum von 36 Monaten (vormals: 30 Monate) wahrnehmen. ..."

(Quelle: www.kvno.de)

Zu den schwerwiegenden Behinderungen, bei denen man Anspruch auf 120 Übungseinheiten hat, zählen folgende:

• Infantile Zerebralparese
• Querschnittlähmung, schwere Lähmungen (Paraparese, Paraplegie, Tetraparese, Tetraplegie)
• Doppelamputation von Gliedmaßen (Arm/Arm, Bein/Bein, Arm/Bein)
• Organische Hirnschädigungen durch: Schädel-Hirn-Trauma, Tumore, Infektion (Folgen entzündlicher Krankheiten des ZNS), vaskulären Insult (Folgen einer erebrovaskulären Krankheit)
• Multiple Sklerose
• Morbus Parkinson
• Morbus Bechterew (Spondylitis ankylosans)
• Glasknochen (Osteogenesis imperfecta)
• Muskeldystrophie
• Marfan-Syndrom
• Asthma bronchiale
• Chronisch obstruktive Lungenkrankheit (COPD)
• Mukoviszidose (zystische Fibrose)
• Polyneuropathie
• Dialysepflichtiges Nierenversagen (terminale Nieren-insuffizienz)
• Therapieresistente Epilepsie und bei einer in den letzten 12 Monaten vor Antragstellung erworbenen Blindheit beider Augen

Einen Mustervordruck auf Antrag der Kostenübernahme für Rehabilitationssport / Funktionstraining kann man unter folgendem Link als pdf Datei downloaden Antrag auf Kostenübernahme für Rehabilitationssport / Funktionstraining

Marfan Syndrom in der Schulliteratur

Viele Mitmenschen nehmen an, man könnte mit dem Begriff "Marfan Syndrom" nichts anfangen und hätten davon auch noch nie gehört. Dies kann aber nur begrenzt zutreffen, da in drei Unterrichtsbüchern, die mir bekannt sind, das Marfan Syndrom erwähnt wird.

Das erste, das ich nenne, ist "Lindner Biologie" in der 20-igsten Neuauflage. Dies ist ein Schulbuch für die Oberstufe. Auf der Seite 392 erscheint, wenn auch nur kurz, ein Artikel mit einer kleinen Tabelle. Siehe Abbildung links.

Mit Zusage des Bildungshauses, Schulbuchverlage Braunschweig, wurde genehmigt, das diese Abbildung veröffentlicht werden durfte.







Für Interessenten zu diesem Fachbuch, hier der Link zum Buch.


ISBN 3-476-20347-6

Ein ähnlicher Druck erschien im "Abitur Training" für Biologie 1, in der ersten Auflage 1995 von Meinhard - Moisl. Unter dem Punkt 1.5.2 erscheint auf Seite 32 ein Text mit einer kleinen Tabelle. Leider hat die Stark Verlagsgesellschaft mbH untersagt diesen Druck hier zu veröffnetlichen.

Für Interessenten zu diesem Fachbuch, hier der Link zum Buch.


ISBN 3-89449-201-5

Das nächste Buch, das ich vorstellen möchte, ist "Genetik", Materialien für den Sekundarbereich II, Biologie. Erschien 1997 im Schroedelbuchverlag GmbH. In Bezug auf das Marfan Syndrom wird auf der Seite 136 beschrieben, was man unter Polyphänie (ein Gen beinflußt mehrere Merkmale) versteht.

Für Interessenten zu diesem Fachbuch, hier der Link zum Buch.


ISBN 3-507-10513-6