Was ist das Marfan Syndrom?

Das Marfan Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die das Bindegewebe betrifft und in der Bevölkerung zwischen 1: 5.000 - 1: 10.000 auftritt. Sie wurde 1896 durch den französischen Kinderarzt Antoni Bernad Jean Marfan entdeckt. Beim Marfan Syndrom ist das Bindegewebe des Betroffenen defekt und kann seine Aufgaben nicht wahrnehmen. Hauptaufgabe des Bindegewebes ist es, den Körper zusammen zuhalten und ein Netzwerk für Wachstum und Entwicklung bereitzustellen.
Da der gesamte Körper Bindegewebe enthält, betrifft das Marfan Syndrom viele Eigenschaften des Körpers wie Skelett, Augen, Herz und Blutgefäße, Nervensystem, Haut und Lungen.

Feingeweblich manifestiert sich das Marfan-Syndrom in der Feinstruktur des Bindegewebes (der Mikrofibrillen). Das Bindegewebe ist also fehlerhaft aufgebaut und führt zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Instabilität aller Bindegewebe des Körpers.

Folgende Symptome kommen häufig bei Menschen mit Marfan-Syndrom vor, wobei nicht alle Merkmale bei allen Menschen oder bei allen Menschen in gleich starker Ausprägung vorliegen:

1. Herz- und Gefäßsystem

* Herzklappenfehler (Schlussunfähigkeit der Aorten- oder Mitralklappe - Aneurysma der Aortenwurzel)
* Aortendissektion (Aufspaltung oder Zerreißung der Aortenwand)

2. Augen

* Lockerung des Halteapparates der Linsen (Linsenluxation)
* Kurzsichtigkeit
* Glaukom (Grüner Star = hoher Augeninnendruck)
* Katarakt (Grauer Star = Linsentrübung)
* Netzhautablösung: Hierdurch kommt es zu dem Symptom der Lichtblitze (Differentialdiagnose)
* blaue Skleren
* eventuell Iridodonesis (Irisschlottern bei Kopfbewegung)

3. Skelettsystem

* senkrechte Überentwicklung des Kopfes (Dolichocephalie / Langschädel)
* Hyperlaxizität (Überstreckbarkeit) der Gelenke
* hoher Gaumen (Gotischer Gaumen)
* Arachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit); verschmälerte Finger (Madonnenfinger)
* Trichter- oder Kielbrust
* Hochwuchs
* Verformungen der Wirbelsäule (Skoliose, Hyperkyphose)
* schwach entwickelte Muskulatur (Muskelhypotrophie)
* Plattfüße
* samtartige Haut mit Neigung zu Striae (Dehnungsstreifen)
* Neigung zum Leistenbruch
* Neigung zu atlantoaxialer oder zervikookzipitaler Instabilität, dadurch unter anderem erhöhte Anfälligkeit für das Grisel-Syndrom

4. Innere Organe

* die Bindegewebsschwäche kann auch die Lunge angreifen, wodurch ein so genannter Pneumothorax auftreten kann

Die Ursache liegt in einer Mutation im Fibrillin-1 Gen (FBN1) auf Chromosom 15, Genort 15q21.1. Die Krankheit wird also autosomal dominant vererbt. Fibrillin ist ein großes Glycoprotein des Bindegewebes und bildet zusammen mit Elastin Mikrofibrillen z. B. in der Haut, in Blutgefäßen, Knorpel und Zonulafasern des Auges.

Hier nun ein Beispiel für ein Merkmal das auf Marfan Syndrom schließen kann.
Das Daumenzeichen (positives Steinberg-Zeichen, s. Bild)