Mausmodell zählt zu den 10 kardiologischen Top Studien 2009

Der Präsident der AHA (American Heart Association), Prof. Clyde W. Yancy vom Baylor University Medical Center in Dallas/Texas, kührte neben 9 weiteren Studien aus den Bereichen Herz-Kreislauferkrankungen und Schlaganfall, die Findung eines Biomarkers bei Marfan Syndrom.

Zitat:

„ ... weil für diese autosomal-dominante Bindegewebskrankheit, die auch die Aorta in Mitleidenschaft zieht, ein Mausmodell existiert. Sowohl am Modell als auch an den Patienten ist nun ein Biomarker für diese Erbkrankheit gefunden worden, das TGF-β (circulating transforming growth factor-β). Der Marker ist signifikant erhöht, wenn ein Marfan-Syndrom vorliegt, und hat eine enge Korrelation zum Diameter der Aortenwurzel. Die Wissenschaftler haben in Therapieversuchen am Tier und Patienten den Angiotensinblocker Losartan und Betablocker, auch beide kombiniert, eingesetzt und festgestellt, dass ... “
(Quelle: onlinejournalismus.org)

Den gesamten Textinhalt sowie die 9 weiteren gekürten Studien können Sie hinter folgender PDF-Datei nachlesen onlinejournalismus.org

die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF)

Auf dem Portal der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V. (AWMF) kann man Patienteninformationen über die Leitlinien für Diagnostik und Therapie der unterschiedlichsten fachmedizinischen Bereiche nachlesen.

Die med. Fachbereiche sind folgende:

• Allgemeinmedizin
• Anästhesiologie und Intensivmedizin
• Dermatologie / Koloproktologie
• Diabetes
• Handchirurgie, Neurochirurgie, Neurologie + Orthopädie
• HNO-Heilkunde
• Innere Medizin (Gastroenterologie/Rheumatologie)
• Kinderheilkunde (Stoffwechselstörungen)
• Schmerztherapie
• Zahn-, Mund- und Kieferheilkunde

Die genannten med. Fachbereiche findet man folgend www.uni-duesseldorf.de Ebenso ist eine Stichwortsuche möglich zur Stichwortsuche (z.B. Skoliose und andere Begriffe die ein, am Marfan Syndrom Erkrankter, betrifft)

Was ist AWMF?

„ ... Die Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) wurde im November 1962 von damals 16 Gesellschaften auf Anregung der Deutschen Gesellschaft für Chirurgie in Frankfurt/Main als nicht eingetragener, gemeinnütziger Verein gegründet, um gemeinsame Interessen besser gegenüber staatlichen Institutionen und Körperschaften der ärzlichen Selbstverwaltung vertreten zu können. Anlass war die Einführung der Facharztprüfung im Anschluß an die fachärztliche Weiterbildung. ... “
(Quelle: www.uni-duesseldorf.de/AWMF)

Die Aufgaben und Ziele des AWMF?

„ ... AWMF berät über grundsätzliche und fachübergreifende Angelegenheiten und Aufgaben, erarbeitet Empfehlungen und Resolutionen und vertritt diese gegenüber den damit befaßten Institutionen, insbesondere auch im politischen Raum. Neben den - angesichts der zunehmenden Spezialisierung immer dringenderen - Aufgaben der inneren Zusammenarbeit will sie damit die Interessen der medizinischen Wissenschaft verstärkt nach außen zur Geltung bringen.

... AWMF wird durch direkten Auftrag der Mitgliedsgesellschaften oder durch deren Delegierte tätig. Greift die AWMF einschlägige Probleme in eigener Initiative auf, so sucht sie die Übereinstimmung mit den Mitgliedsgesellschaften.

... AWMF wird getragen von der Delegierten-Konferenz, dem Präsidium und dem Präsidenten. Für die Bearbeitung besonderer Themen werden Kommissionen aus dem Kreise der Delegierten und gegebenenfalls durch Hinzuziehung Sachverständiger aus den Mitgliedsgesellschaften gebildet.

... AWMF ist also mit ihren eigenständigen Aufgaben neben den anderen Arbeitsgemeinschaften wie Bundesärztekammer (BÄK), Medizinischer Fakultätentag (MFT), Verband der Universitätsklinika Deutschlands (VUD), Gemeinschaft Fachärztlicher Berufsverbände (GFB) und den Einrichtungen der Wissenschaftsförderung (z.B. DFG) ein wichtiger Pfeiler im Rahmen der gesamten medizinischen Organisation. Die AWMF bemüht sich um fruchtbare Zusammenarbeit mit den anderen Einrichtungen sowie den zuständigen politischen Gremien im Interesse des förderlichen Zusammenwirkens und einer leistungs- und zukunftsorientierten Weiterentwicklung der medizinischen Wissenschaften und der ärztlichen Praxis.

... AWMF sind die Arbeitskreise -Ärzte und Juristen- und -Krankenhaus- und Praxis-Hygiene- angeschlossen. ... “
(Quelle: www.uni-duesseldorf.de/AWMF)

gedachtes geschrieben

Der heutige Blogpost handelt nicht von Informationen rund um das Marfan Syndrom, die man sich mal mehr und mal weniger mühsam erarbeitet und zu einem Blogpost verfasst hat. Er handelt von der Denk- und Verhaltensweise einiger Medien in Bezug auf das Marfan Syndrom.

Es nervt mich total ab, wenn ich einen Verlag in Deutschland anrufe, um dabei um Erlaubnis zu fragen, ob ich einen Artikel bei dem es sich um die Thematik „Marfan Syndrom“ handelt, der bei denen in den vergangenen Monaten gedruckt wurde, in diesem Blog zeigen darf, nach dem ich beim geschätztem 20-igsten Telefonat endlich eine/n kompetente/n Ansprechpartnerin/partner in der Leitung habe, die/der mir dann, nachdem ich mein Anliegen vorgebracht habe, sagt, das ich den gesamten Inhalt nochmalig per e-Mail an eine entsprechende Adresse versenden soll, die mir dann wiederum (und das auch nur wenn die gut organisiert sind) nach etwa 3 Tagen folgendes zur Antwort geben.

Zitat erste e-Mail:

„Hallo Herr xxx,
... Bei einer erneuten Verwendung eines Artikels ist immer eine Verlagsgenehmigung notwendig. Diese ist Kostenpflichtig (150.00 Euro) hinzu kommen Text- und Bildlizenzen. Auf die Lizenzen für den Text würden wir verzichten. Die Kosten für das Foto habe ich bei der yyy angefragt.“

Zitat zweite e-Mail:

„Hallo Herr xxx,
... für die Verwendung des Fotos werden 75 Euro berechnet.“

Nun könnte man ja sagen: „Mensch, hab dich nicht so, das ist doch gängig das man nicht einfach ohne Einverständnis etwas ins Netz stellen kann und das die Artikel auch etwas kosten müssen.“
Jedoch 150,00 € Verlagsgenehmigung und 75,00 € Bildlizenz find ich ziemlich derbe. Dafür das Käufer und Leser der Zeitung nach Gebrauch die Katzentoilette damit auslegen, bezahl ich ja wohl keine 225,00 €. Ich muss sagen, ich hätte mir von dieser Gazette mehr Mithilfe erhofft um das Marfan Syndrom weiterhin Öffentlich zu machen.

Wenn ich deren Verhalten bewerten soll, würde ich denen auf einer Skala von 1 bis 5 eine 4 geben. (die Textlizenz hat ja woll kostenfrei zu sein, da man auch im Netz, Zitate einfügen darf, wenn dieses als Zitat gekennzeichnet und die Quelle angegeben ist)

Wer nun meint, das ist nicht zu topen der irrt gewaltig. Eine absolute 5 bekommt folgender Sachverhalt.

Auf Anfrage bei einem regionalen & seriösen Fernsehsender, ob man einen etwa 3 Jahre alten (!) Mitschnitt einer Gesundheitssendung, den dieser Sender damals ausstrahlte, in dem auf das Marfan Syndrom durch einen ausführlichen Beitrag eingegangen wurde, hier zeigen darf, hat die Redaktion nach ca. 4 Tagen inhaltlich folgendes geantwortet: „Sie können den Mitschnitt veröffentlichen. Jedoch werden dafür 400,00 € (!!!) fällig und ist auf ein Jahr befristet (!!!) “.

Da frag ich mich jetzt ernsthaft, ob`s noch geht? Was denken Verantwortliche beim Sender, die darüber entschieden haben? Denken die vielleicht man könne mit dem Mitschnitt vom Beitrag des Marfan Syndroms Profit raus schlagen? Auf welchem Stern leben die? Ich nenne das Abzocke deluxe! Mir is schon klar, das die Produktion finanzielle Mittel benötigt hatte, jedoch kann es ja wohl nicht angehen das man für einen 3 Jahre alten Beitrag dermaßen viel Geld verlangt. Womit soll dieser Preis gerechtfertigt sein? Ich finde es schade, das diesem Blog nicht die Möglichkeit gegeben wird diesen Mitschnitt hier zu veröffentlichen und somit eine Informationsquelle nicht genutzt werden kann, da der schnöde Mammon mehr wert ist als die Aufklärung und Verbreitung von Informationen über das Marfan Syndrom.

Ich könnte diesen Post weiter fortführen, nur merke ich, das ich mich absolut in die Materie rein steigern kann und versuche nun die Kurve zu bekommen.

Also werte Medienvertreter!
Das es auch andersherum geht und das man nicht aus allem Kohle machen muss, zeigt der Blogpost der 3-jährigen Melina, bei der ich die Verfasserin des Artikels der Rotenburger Rundschau anrief und fragte ob es o.K. sein würde, wenn ich das Foto im Marfan Syndrom Blog einbinden darf. Nachdem sie sich den Blog ansah, gab sie mir noch zwei weitere Fotos per e-Mail. Das nenne ich Kooperation, nochmalig Danke.

Dieser Blog hat und wird auch nie kommerzielle Ziele verfolgen. Er dient der Informationsgebung/-beschaffung, der allgemeinen Aufklärung des Marfan Syndroms und zur Hilfestellung für Betroffene und Angehörige. Ebenso ist dieser Blog geschaffen worden, um bei Bedarf Kontakte durch Treffen von Betroffenen zu knüpfen bei denen persönliche Fragen und Probleme ausgesprochen werden können.

Für die Zukunft würde ich mir wünschen wollen, wenn die Medien es nicht einem immer schwerer machen würden, als das die Thematik „Marfan Syndrom“ ohnehin schon ist.

/cz

vielfältige Symptome bei Marfan Syndrom

Das das Marfan Syndrom nicht immer genau zu katalogisieren ist und nicht immer eindeutige Symptome aufzeigt, davon berichtet ein Online Artikel der Zeit Online über die heute sechsjährige Beatrice.

Zitat:

„ ... Das Baby hatte diese ungewöhnlich langen, gekrümmten Füße. Solche Füße, erinnerte er sich, sind typisch für das Marfan-Syndrom, einen seltenen Gendefekt. Das Tückische an der Krankheit: Viele Patienten haben vergrößerte, instabile Hauptschlagadern, die plötzlich bersten können. Das OP-Team aber beruhigte Rienhoff: Eine Kinderärztin legte ihm das Neugeborene in die Arme und sagte, Beatrice habe alle Tests gemeistert, Größe, Gewicht und Reflexe seien normal. Das Mädchen sei gesund, nur könne es Finger und Zehen nicht vollständig strecken. ... “
(Quelle: Zeit.de)

Das wirklich ungewöhnliche an diesem Erfahrungsbericht, ist der, das der Vater der selber Arzt ist, die Genuntersuchungen durch Kauf von ausrangierten Geräten und alle weiteren Untersuchungen selber durchführte um der Krankheit seiner Tochter auf den Grund zu gehen. Dabei geriet er nicht immer auf Verständnis.

Den gesamten, sehr interessant zu lesenden mehrseitigen Online Artikel, erreichen Sie folgend der Doctor Vater

Melina (3) leidet durch Mutation am Marfan Syndrom

Man sollte meinen, das im Laufe der vergangenen Jahre der Großteil der Bevölkerung etwas vom Marfan Syndrom gehört hat. Das dies jedoch ein Trugschluss ist und wie wichtig die Öffentlichkeitsarbeit für das Marfan Syndrom ist, zeigt die Printausgabe sowie der Onlineartikel in der Rotenburger Rundschau vom 13.03.2010.

Der Artikel von Andrea Winterhalter berichtet von der 3 jährigen Melina. Da Melina bei ihrer ersten Impfung blau anlief und extremes Herzrasen bekam, folgte eine Überweisung zum Kinderkardiologen Dr. Nekarda in das Rotenburger Diakoniekrankenhaus. Schon nach dem ersten Blick äußerte Dr. Nekarda, dass es sich um das Marfan Syndrom handeln könnte. Nach einer Reihe umfangreicher Untersuchungen mit einer Chromosomenanalyse bestätigte die Bremer Spezialistin für Humangenetik, Dr. Spranger, die Diagnose. Bei anschließenden genetischen Untersuchungen der Eltern und der zwei Jahre älteren Schwester Mayleen wurde kein Marfan Syndrom festgestellt.

Bei Melina jedoch, zeigten einige Symptome den Verdacht auf Marfan Syndrom hin.

Zitat:

„ ... Als die Krankenschwester und der Busfahrer ihre Tochter endlich in die Arme schließen konnten, fiel ihnen auf, dass ihr Baby außerordentlich groß und dünn war. „Sie sah aus wie ein Äffchen. Die Haut hing in Falten vom Körper und war viel zu groß für ihre 56 Zentimeter. Ihre Finger waren außergewöhnlich dünn und nahezu doppelt so lang wie normal. Sie hatte eine Trichterbrust, eine dunkle, extrem laute Stimme, einen hohen spitzen Gaumen und ein deformiertes Gesicht“, berichtet Melanie. „Wir dachten gleich, da stimmt was nicht&'8220;, ergänzt Marcus. Bei der standardmäßigen Untersuchung zwischen dem dritten und zehnten Lebenstag fiel auf, dass die sogenannten Ur-Reflexe nicht vorhanden waren. „Obwohl sie durch die U2 fiel, wurden wir einfach so aus dem Krankenhaus entlassen“ ...

... Wundern ging Zuhause weiter. „Das Kind trank rund um die Uhr, die Verdauung war normal und entsprechend viel. Wir konnten sie förmlich wachsen sehen. Auch die betreuende Hebamme war der Meinung, dass etwas nicht in Ordnung sei.“ Die Familie wusste zu der Zeit noch nicht, dass es spezifisch für Kinder mit dem Marfan-Syndrom ist, schnell zu wachsen. „Die ersten drei Monate schrie sie auffällig viel. Wir tippten auf Wachstumsschmerzen. Auffällig war, dass ihre Kochen - wie bei einem alten Menschen - knackten. Auch die geringe Körperspannung, und dass sie nur den rechten Arm bewegte, beunruhigte uns“, berichten die Eltern. Eine Odyssee von Kinderarzt zu Kinderarzt in verschiedenen Städten begann. Es fiel schon mal die Bemerkung: Die Mutter reagiert über! „Ich fand mich damit ab, meine Tochter weiterhin zu beobachten und mir große Sorgen zu machen“, schildert die Krankenschwester mit belegter Stimme ... “
(Quelle: Rotenburger Rundschau)

Aufgrund des fehlerhaften Bindegewebes hat Melina eine sehr schwache Muskelspannung. Daraus resultiert eine starke Instabilität des gesamten Körpers. Nach Wachstumsschüben vermindert sich der Muskeltonus zusätzlich. Weiterhin hat Melina Aussackungen (Aneurysmen) an beiden Hauptschlagadern des Herzens. Die Trichterbrust wird bald operiert, weil das Herz nach unten gedrückt wird. Daraus resultiert eine Beeinträchtigung der Atmung.

Zitat:

„ ... Es werden noch weitere Operationen folgen müssen. Wie schlimm das alles wird, wissen wir nicht. Wir leben jeden Tag intensiv und genießen den Moment. ... “
(Quelle: Rotenburger Rundschau)

Vielleicht haben auch Sie sich nach dem lesen gefragt, wie es sein kann, das bei Melina nicht schon viel eher das Marfan Syndrom diagnostiziert wurde!

Auch Sie können ohne großen Aufwand einen Beitrag leisten, das Marfan Syndrom öffentlich und bekannt zu machen. Bitte senden Sie diese Blogadresse www.marfansyndrom.blogspot.com an Kollegen, Freunde, Bekannte und Verwandte weiter. Danke.

Die erste Abbildung zeigt Melina (links) mit ihrer zwei Jahre älteren Schwester Mayleen (rechts). Die zweite Abbildung zeigt Melinas rechte Hand (rechts) im Vergleich zur rechten Hand ihrer Schwester (links).

Den gesamten Online Artikel erreichen Sie folgend Die dreijährige Melina leidet an seltener Bindegewerbs-Erkrankung (Marfan Syndrom)

Mit Zustimmung der Rotenburger Rundschau ist es möglich, die Abbildungen für diesen Blogpost, zu verwenden. Dafür vielen Dank.

Prinzip - Vogel Strauß -

Wir kennen das Prinzip „Vogel Strauß“, dass man den Kopf in den Sand steckt, wenn man Gefahren nicht sehen will. Dabei kann es durchaus möglich sein, das die Flügel schon immer verkleinert waren!

Dabei ist es simpel sich testen zu lassen:

Zitat:

„ ... ein Tropfen Blut genügt, um die genetische Veranlagung zu erkennen. Für mehr als 3000 Krankheiten ist eine genetische Grundlage bekannt, für 742 Krankheiten stehen in Deutschland routinemäßig Gentests zur Verfügung, mehr als 2000 können analysiert werden. "Angeboten werden diese Gentests in Deutschland von mehr als 110 Laboren, Kliniken oder Fachpraxen", sagte Prof. Jörg Schmidtke. Der Humangenetiker der Medizinischen Hochschule Hannover hat am Bericht "Gendiagnostik in Deutschland" der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften (BBAW) mitgewirkt. ... “
(Quelle: abendblatt.de)

Weiterhin wird im Onlineartikel des Hamburger Abendblatt vom 18.09.2007 folgendes berichtet:

Zitat:

„ ... Dabei gibt es durchaus Gentests, die Leben retten können. „So weitet sich bei einer angeborenen Bindegewebserkrankung, dem Marfan-Syndrom, die Hauptschlagader zunehmend. Irgendwann reißt die Aorta, wenn das nicht rechtzeitig behandelt wird. Meist erfolgt dieser Eingriff, wenn die Patienten Ende 20 sind. Nun gibt es aber eine genetische Kombination, die dazu führt, dass sich das alles sehr viel früher abspielt. Würde man alle Patienten, die am Marfan-Syndrom leiden, genetisch testen, könnte man diese Hochrisikogruppe finden und retten“, erläuterte Schmidtke. ... “
(Quelle: abendblatt.de)

Dieser Blogpost soll nicht dazu dienen, Angst und Beklemmungen zu schüren. Er ist gedacht, das man mit seinem gesundem Menschenverstand auf eventuelle gesundheitliche Merkmale und Symptome eingeht und diese ärztlich abklären zu lassen.

Den gesamten Onlineartikel erreichen Sie folgend Welche Krankheit schlummert in mir?

Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen gegründet

Am 08.03.2010 wurde vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet. Philipp Rösler (FDP), der den Startschuss für das neue Projekt gab sagte: „Das Leid der Betroffenen beginnt mit der fehlenden Diagnose. Ziel des Aktionsbündnisses ist, die Situation der Betroffenen erheblich zu verbessern.“

Zitat:

„ ... Mit NAMSE gebe es erstmals ein Koordinierungs- und Kommunikationsgremium für seltene Erkrankungen. Dieses habe die Aufgabe, bestehende Initiatvien zu bündeln und die Arbeit von Forschern und Ärzten besser zu vernetzen. Wichtig sei es, dass Informationen für Ärzte und Patienten zusammengeführt würden. "Ärzte sind mit seltenen Erkrankungen häufig überfordert", so Rösler. Für die Patienten bedeute dies eine lange Odysee, bis sie wissen, an was sie erkrankt sind. Sollte dies dann geklärt seien, gebe ... “
(Quelle: ärztezeitung.de)

Eva-Luise Köhler, die Schirmherrin über dieses Projekt sagte:

Zitat:

„ ... wichtiger Baustein von NAMSE seien Selbsthilfegruppen ... Es ist der Zugang zu Information, Diagnose und Therapie, den die Patienten brauchen und das Gefühl, dass sie mit ihren oft schweren Erkrankungen, die kaum jemand kennt, ernst genommen und nicht alleine gelassen werden ... “
(Quelle: ärztezeitung.de)

Auch die am Aktionsplan beteiligten forschenden Pharma-Unternehmen betonten, das die Betroffenen noch immer vielfach benachteiligt sind.

Vom Bundesverbandes der Pharmazeutischen Industrie (BPI) heißt es hierzu:

Zitat:

„ ... Insbesondere für die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen ist es von großer Bedeutung, dass die unterschiedlichen Partner im Gesundheitswesen zusammenarbeiten ... “

Den gesamten Online Artikel können Sie hinter folgendem Link erreichen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE)

CT-Angiographie nicht Bestandteil des Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen

Betroffene mit Aortenerkrankungen, z.B. Marfan-Syndrom, sollten regelmäßig auf Veränderungen der großen Gefäße, Aorta (Hauptschlagader) untersucht werden.

Die MRT-Angiographie ist eine der wenigen bildgebenden Verfahren, die geringste Veränderungen an der Innenwand der großen Gefäße im Brust- und Bauchbereich darstellt. Diese Untersuchungsmethode ist bei Patienten mit Herzschrittmachern oder Trägern von Gelenkimplantaten nicht zu empfehlen.
Die Ultraschalluntersuchung (TEE oder TTE) bietet sich nur bedingt als Ausweichmöglichkeit an. Nicht alle Bereiche der großen Gefäße im Brustkorb oder Bauchraum lassen sich mit dem Ultraschall erfassen.

Eine weitere Alternativuntersuchung ist die CT-Angiographie (CTA / Computertomographie bei Zugabe von Kontrastmittel).

Die Leistungen, die ein Vertragsarzt erbringt, können gem. des Einheitlicher Bewertungsmaßstab (EBM, www.kbv.de/ebm2010) abgerechnet werden. Dabei ist die Gebührenpositionen für die MRT-Angiographie, TEE gelistet. Für die CT-Angiographie findet sich im EBM keine Gebührenposition.

Nach Kommentar von Wezel und Liebold (Standardwerk zum ärztlichen Gebührenordnungsrecht) sieht die Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV) die CT-Angiographie nicht als Bestandteil der Leistungskataloges der gesetzlichen Krankenkassen an.
Ein Antrag auf Kostenerstattung der CT-Angiographie bei der gesetzlichen Krankenkassen ergab, dass diese Untersuchungsmethode eine so genannte individuelle Gesundheitsleistung (IGEL) darstellt. Die IGE-Leistungen werden gemeinsam von der Kassenärztlichen Bundesvereinigung und den ärztlichen Berufsverbänden aufgestellt. Aus deren Sicht sind die Leistungen zwar sinnvoll, aber können nicht zu Lasten der gesetzlichen Krankenkassen erbracht werden.
Eine CT-Angiographie mit Auswertung kostet nach Umfang mehrere 100 Euro. Der Wegfall dieser Untersuchungsmethode aus dem EBM kann für einige Betroffene fatale Folgen haben.

Eine Petition an die Entscheidungsträger könnte Abhilfe bringen. Wollen Sie dieses Anliegen unterstützen, können Sie sich z.B an die Patientenvertretung wenden. Die Ansprechpartner der Patientenvertretung kann man bei folgenden vier Organisationen erfragen:

• der Deutsche Behindertenrat
• die Bundesarbeitsgemeinschaft der PatientInnenstellen
• die Deutsche Arbeitsgemeinschaft Selbsthilfegruppene.V.
• der Verbraucherzentrale Bundesverband e.V.
  

/cu

regionale Probleme bei der Umsetzung des § 116 b SGB V

Auf aerztezeitung.de erschien am 02.03.2010 ein Online-Artikel, bei dem über die Probleme bei der Umsetzung des § 116 b SGB V berichtet wird.
Boris Robbers, der für die Krankenhäuser zuständige Referatsleiter im niedersächsischen Sozialministerium, forderte auf dem Berliner Krebskongress eine bundeseinheitliche Regelung für den Paragrafen 116 b SGB V. Dabei sagte er: „Es darf nicht sein, dass die Umsetzung des Gesetzes von den Launen regionaler Verbandsfunktionäre abhängt.“

Zitat:

„ ... sei ein schlechtes Zeugnis für den Föderalismus in Deutschland, dass ein Gesetz regional parzelliert unterschiedlich umgesetzt werde. Er fühle sich wie in einer Bananenrepublik, sagte Professor Michael Hallek von der Universitätsklinik Köln bei der Veranstaltung - Verbesserung der Versorgung durch Verzahnung der Sektoren - . Deutschlandweit sind rund 3500 Anträge nach Paragraf 116 b in der Pipeline. 1045 sind genehmigt. ... “
(Quelle: arztezeitung.de)

Den gesamten Online-Artikel erreichen Sie hinter folgendem Link Probleme bei der Umsetzung des § 116 b SGB V

Ein weiterer Artikel zum Thema „§ 116 b SGB V“ ist auf aerzteblatt.de am 04.03.2010 zu finden, bei dem die Krankenhausgesellschaft Nordrhein-Westfalen (KGNW) sich gegen die Pläne der Bundesregierung wehrt, die Beteiligung von Krankenhausträgern an Medizinischen Versorgungszentren (MVZ) auf unter 50 Prozent zu begrenzen.

Zitat:

„ ... Sinne der vernetzten ambulant-stationären Patientenversorgung fordert die KGNW auch eine offensive Zulassung der Krankenhäuser zur Erbringung ambulanter hochspezialisierter Leistungen und seltener Erkrankungen nach § 116b SGB V. ... “
(Quelle: aerzteblatt.de

Den gesamten Artikel erreichen Sie hier Öffnung der Krankenhäuser darf nicht gestoppt werden

Welche Fakten der § 116 b SGB V beinhaltet, wird hier beschrieben § 116 b SGB V

Marfan Syndrom im - Polizeiruf 110 -

In der Serie „Polizeiruf 110“ der Folge „Schatten“ vom 07.03.2010 litt nach Aussage des Gerichtsmediziners das Todesopfer Dr. Kugler am Marfan Syndrom.

Hier eine Sequenz aus der Folge, in der das Marfan Syndrom angesprochen wird.

Eine weitere Sequenz aus der Folge wird aus Rücksicht zu Betroffenen die am Marfan Syndrom leiden, hier nicht gezeigt. Auf Anfrage kann diese Sequenz an eine erreichbare e-Mail Adresse versandt werden.















Nach Angabe der ARD ist die Folge für Jugendliche unter 12 Jahren nicht geeignet und kann daher in der Zeit von 20.00 Uhr - 06.00 Uhr in der ARD Mediathek angesehen werden (Video leider nicht mehr verfügbar)

SEKIS - die Plattform für Selbsthilfegruppen und Initiativen

Die Selbsthilfe Kontakt und Informations Stelle (SEKIS) ist Mittelpunkt für Selbsthilfe und Selbstorganisation von Bürger/innen und Betroffene in Berlin. Dabei hilft SEKIS Einzelpersonen, Gruppen und Organisationen, ihre eigenen und gesellschaftlichen Anliegen selber zu übernehmen.

Zitat:

„ ... SEKIS schafft durch Information, Vernetzung und Dialogangebote die Voraussetzung für Engagement, Beteiligung und zivilgesellschaftliche Selbstorganisation und leistet damit einen Beitrag zur Integration und Verbesserung der Lebensqualität der Bürger/innen.

SEKIS erfüllt für Berlin eine die Bezirke übergreifende Funktion. SEKIS ist - in Ergänzung zu und in enger Kooperation mit den Stadtteilzentren in den Berliner Bezirken - die zentrale Koordinierungsstelle für Fragen der Selbsthilfe und des bürgerschaftlichen Engagements, die als landesweite Aufgabe bewältigt werden müssen. ... “
(Quelle: www.sekis.de)

Die Marfan Syndrom Selbtshilfegruppe (SHG) Berlin/Brandenburg hat auf der Plattform der SEKIS einen Anlaufpunkt geschaffen, um über die Treffen und die Arbeit der SHG, zu berichten. Dabei sind nicht nur Kontaktangaben angegeben sondern auch die Inhalte der jeweiligen Marfan Syndrom Treffen.

Zitat:

„ ... sind eine offene, von einem Verein unabhängige, Gruppe und tauschen unsere Erfahrungen im Leben mit der seltenen Krankheit aus. Zusätzlich setzen wir uns hauptsächlich für die interdisziplinäre Versorgung des Marfan Syndroms gem. § 116b SGB V ein. Wir freuen uns auf Betroffene und/oder Angehörige, die zu uns ... “
(Quelle: www.sekis.de/marfansyndrom_shg)

Das kommende Treffen der Marfan Syndrom SHG findet am Samstag den 20.03.2010, ab 16.00 Uhr bei TuBi, Vietnamesisches Restaurant, Leibnizstr. 62 in 10629 Berlin-Wilmersdorf statt.

Marfan Syndrom Ratgeber bei Google Bücher

Dank der Funktion von Google Bücher kann man zum Ratgeber "Marfan Syndrom - Ein Ratgeber für Patienten, Angehörige und Betreuende" gelangen. Dabei wird der Ratgeber nicht im gesamten Umfang dargestellt, jedoch steht eine Auswahl an Themen Online zu Verfügung (z.B. Herz und Aorta, Augen, Fragen aus dem Alltag u.v.m), bei der man einen guten Überblick über diesen Ratgeber erhält.
Die gedruckte Ausgabe des Ratgebers besteht aus 154 Seiten, 32 Abbildungen und 4 Tabellen. Beim Erarbeiten des Ratgebers wurde darauf geachtet, dass der Textinhalt verständlich verfasst wurde. Der Ratgeber wurde einem Ehrenmitglied gewidmet, der kurz vor der Vollendung des Buches verstorben ist.

Auf Amazon.de befindet sich folgende Kundenrezension.

Zitat:

„ ... Ratgebers enthält zahlreiche von marfanerfahrenen Medizinern und Wissenschaftlern geschriebene Beiträge zu allen wichtigen Aspekten einer Erkrankung am Marfan-Syndrom (Genetik, Herz- und Gefäßsystem, Auge, Skoliose ...). Er lässt auch oftmals weniger beachtete Symptome wie z.B. Fußdeformitäten, Leistenbrüche oder die kieferorthopädische Behandlung nicht aus, die den Betroffenen gleichwohl im Alltag Probleme bereiten können. ...

... Marfan-Patienten und ihre Angehörigen an diesem Ratgeber besonders freuen wird ist, dass sie hier präzise und verständliche Informationen erhalten, die ganz spezielle Ratschläge und Anregungen für ihre Situation beinhalten: Von Vorsorge- und Behandlungsempfehlungen bis hin zu Tipps zum Verhalten beim Sport oder dem Schulbesuch von Kindern mit Marfan-Syndrom. ... “
(Quelle: Amazon.de)

kurzer Erfahrungsbericht

In der Bild.de wurde am 27.02.2010 ein kurzer Erfahrungsbericht über eine, vom Marfan Syndrom Betroffene aus Berlin, veröffentlicht.

Zitat:

„ ... Krankheitsbilder sind einzeln normal, doch ich hatte alles auf einmal. Mit 24 brach ich während einer Kur zusammen. Per Telefondiagnose erkannte ein anderer Arzt das Marfan-Syndrom ... “
(Quelle: Bild.de)

Den gesamten Artikel können sie hinter folgendem Link erreichen Sie hatte alle Krankheiten auf einmal

Wer aufmerksamer Leser dieses Blogs ist, weiß mit Bestimmtheit nach Betrachtung des Bildes im Onlineartikel von wem die Rede ist. Selbst ohne das Bild im Onlineartikel, kann man darauf schließen wer gemeint ist.

Forschungspreis für seltene Erkrankungen verliehen

Am 01.03.2010 wurde in Berlin der Eva Luise-Köhler Forschungspreises für seltene Erkrankungen an die Ulmer Ärztin Karin Jurkat- Rott und den Heidelberger Radiologen Marc-André Weber verliehen. Zu der feierlichen Übergabe des Preises wurde Prinzessin Letizia, die Ehefrau des spanischen Thronfolgers Felipe die sich auch in Ihrer spanischen Heimat für seltene Erkrankungen engagiert, als Ehrengast erwartet. Eva Luise Köhler, die Frau des Bundespräsidenten, übergab die Auszeichnung anlässlich des 3. Europäischen Aktionstages für Menschen mit seltenen Erkrankungen.

Die Auszeichnung würdigt einen neuen Behandlungsansatz bei einer seltenen Form des Muskelschwunds und ist mit 50 000 Euro dotiert. Von der hypokaliämischen periodischen Paralyse (HypoPP) ist durchschnittlich einer von 100 000 Menschen betroffen.

Ein Leiden gilt als selten, wenn von 10 000 Menschen weniger als 5 daran erkranken. Oft dauert es nach einer Ärzte-Odyssee viele Jahre, bis eine Diagnose feststeht. Somit ist unter anderem auch das Marfan Syndrom als seltene Erkrankungen anzusehen.

Weitere Infos finden Sie hier Eva Luise-Köhler Forschungspreises für seltene Erkrankungen

die Marfan Sprechstunde in Berlin

Wie schon am 12.02.2010 in diesem Blog gemeldet wurde, eröffnete Anfang des Jahres 2010 das Marfanzentrum in Berlin.
Um näher auf das Marfan Zentrum einzugehen, einige Hinweise zur Marfansprechstunde des Deutschen Herzzentrums Berlin (DHZB) in Kooperation mit der Charite.

Zitat:

„Menschen mit Marfan Syndrom oder Verdacht auf ein Marfan Syndrom oder eine andere angeborene Aortenerkrankung können sich in unserer Sprechstunde vorstellen.
Üblicherweise werden uns Patienten von Hausärzten oder von Ärzten anderer Kliniken vorgestellt. Andere Betroffene kommen, weil sie selbst den Verdacht auf ein Marfan Syndrom haben.
Zunächst ist es unser Ziel, die Frage zu beantworten, ob eine Erkrankung vorliegt und um welche Erkrankung es sich handelt.“
(Quelle: www.dhzb.de)

Aufgrund der Fülle und Komplexität von Informationen, folgt ein Gesamtübersicht über die Marfansprechstunde. Dabei werden auftretende Fragen beantwortet, aber auch nützliche Hinweise gegeben.

Zitat:

„1. Was ist ein Marfan-Zentrum?

Das Marfan-Zentrum an der Charité und dem Deutschen Herzzentrum Berlin ging hervor aus den seit über zwanzig Jahren bestehenden speziellen Marfan-Sprechstunden der Herzchirurgie am DHZB und der Humangenetik an der Charité. Eine neue gesetzliche Regelung (§116b SGB V) für die ambulante Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen, wie unter anderem dem Marfan Syndrom, ermöglicht die komplexe Betreuung und Behandlung unter einem Dach. Hier bündelt sich die Erfahrung der Mediziner und die Patienten können alle erforderlichen Arzttermine mit geringem zeitlichen Aufwand am Marfan-Zentrum erreichen.

2. Wie erhalte ich einen Termin?

Die Terminvereinbarung erfolgt telefonisch. Sie erhalten in jedem Fall einen Termin zur Vorstellung in unserer Sprechstunde. Zu diesem Termin benötigen Sie eine Überweisung von Ihrem Hausarzt oder einem anderen behandelnden Arzt mit dem Vermerk „Verdacht auf Marfan Syndrom“ oder der Diagnose „Marfan Syndrom“, wenn diese bereits bekannt ist.

3. Wie kann ich den Termin vorbereiten?

Gut wäre es, wenn Sie uns bereits im Voraus Ihre medizinischen Unterlagen zuschicken könnten. Spätestens bei der Vorstellung in unserer Sprechstunde sollten Sie Ihre kompletten medizinischen Unterlagen (Briefe, Befunde, Operationsberichte, Bilder, Liste der von Ihnen eingenommenen Medikamente) mitbringen. Die behandelnde Ärztin wird ein ausführliches Gespräch mit Ihnen führen, Sie untersuchen und gegebenenfalls ein Programm zur weiteren apparativen Diagnostik veranlassen.

4. Was erwartet mich am ersten Untersuchungstag?

Unser Ziel ist es, alle bei Ihnen notwendigen Untersuchungen an einem Tag durchzuführen. Ob wir Ihnen bereits nach dem ersten Untersuchungstag sagen können, ob ein Marfan Syndrom oder eine andere angeborene Aortenerkrankung vorliegt, hängt von Ihren individuellen Gegebenheiten ab.
Wenn bei Ihnen das Marfan Syndrom bereits diagnostiziert wurde, werden wir die Einzelheiten erfassen. Gemeinsam werden wir dann mit Ihnen einen Plan zur weiteren individuellen Betreuung erstellen.

Häufig sind noch zusätzliche Untersuchungen nötig. Hierbei werden Sie meistens einem Team von mehreren Ärzten unterschiedlicher Fachrichtungen vorgestellt, die aus der Orthopädie, Augenheilkunde, Genetik, Kardiologie/ Kinderkardiologie und der Chirurgie stammen und über besondere Erfahrung mit dem Marfan Syndrom und angeborenen Bindegewebserkrankungen verfügen.

Sollte eine Mutationsanalyse erforderlich sein, kann es mehrere Monate dauern, bis das Ergebnis vorliegt und wir eine endgültige Diagnose stellen können.

5. Was erwartet mich, wenn ich nur zur Verlaufskontrolle komme?

Wir sind bemüht, Ihnen die notwendigen Verlaufsuntersuchungen ohne größere Wartezeiten anbieten zu können.

Das Beispiel eines typischen Plans zur kardiologisch/chirurgischen Betreuung von Patienten mit Marfan Syndrom finden Sie in der Abbildung. Je nach Verlauf und Problemen werden Ärzte anderer Fachrichtungen zu Ihrer Betreuung hinzugezogen. Zudem sind wir bemüht, Hilfestellungen zu bieten bei sozialen oder psychischen Problemen, die sich aus der Erkrankung ergeben können.

Sie erhalten über unsere Sprechstunde oder per E-mail einen Termin mit der Psychosomatik oder dem Sozialdienst.

Scheuen Sie sich nicht, diese Hilfe in Anspruch zu nehmen. Bei dem Marfan Syndrom sind durch die Bedrohlichkeit der Aortenerkrankung Angst und Fragen häufig. Im sozialen Bereich sind Probleme am Arbeitsplatz (z.B. durch krankheitsbedingte Einschränkungen oder Ausfälle) sowie bei Kindern in der Schule leider sehr häufig. Wir können Ihnen auch hier kompetente Hilfestellung anbieten.
Verhalten bei Notfällen

Patienten mit Marfan Syndrom können typische Komplikationen erleiden:

• Akute Aortenkomplikationen
• Herzklappenentzündung (Endokarditis)
• Pneumothorax
• Akute Netzhautablösung

Sollten Sie Symptome dieser Komplikationen entwickeln, müssen Sie sofort einen Notarzt verständigen, der Sie möglichst sofort in ein Krankenhaus der Maximalversorgung (inklusive Herzchirurgie) verlegt.

Über die Marfan-Telefonnummer 030-4593-2320 erreichen Sie rund um die Uhr einen kompetenten Oberarzt unserer herzchirurgischen Klinik.

Zusammenstellung der Symptome der vier typischen Notfälle

- Akute Aortenerkrankung:

Ein akutes Aortensyndrom kann durch Einrisse der Wand der Hauptschlagader entstehen.

Typische Beschwerden bei akutem Aortensyndrom sind plötzlich auftretende, reißende Brust- oder Rückenschmerzen, wandernde Schmerzen oder ein zweites akutes Schmerzereignis. Zusätzlich können Durchblutungsstörungen der Arme oder Beine auftreten, die sehr schmerzhaft sein können. Kurzzeitige Ohnmacht, flüchtig oder permanent bestehende Lähmungen oder Blutbeimengungen in Urin, Stuhl oder Speichel können ebenfalls auf ein akutes Aortensyndrom hinweisen. Neben klassischen Symptomen können sich Aortenkomplikationen auch sehr atypisch manifestieren.

- Akute Herzklappenentzündung:

Symptome der Herzklappenentzündung sind Fieber, Schüttelfrost, schneller Herzschlag, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Schwächegefühl, Nachtschweiß, Kopfschmerz, Gelenkschmerz, neurologische Auffälligkeiten sowie Blutungen an den Augen oder Blut im Urin. Oft verlaufen Herzklappenentzündungen schleichend und werden erst spät erkannt.

Ihr Arzt stellt vielleicht folgende Symptome an der Haut fest: Petechien (punktförmige Einblutungen in die Haut), Osler-Knötchen (linsen- bis stecknadelkopfgroße, schmerzhafte rote Knötchen an Handflächen, Fingerkuppen oder Fußsohlen), Janeway Läsionen (bis 5 mm große, rötlich braune Flecken an Handflächen und Fußsolen durch Mikroabszesse in der Haut), Splitter-Blutungen (streifenförmige Einblutungen unter den Fingernägeln).

- Akuter Pneumothorax:

Ein Pneumothorax (Pneu = Luft, Thorax = Brustkorb) entsteht, wenn Luft in den Brustraum zwischen Lunge und Brustwand eintritt, die Lunge ihre Haftung mit der Brustwand verliert und zusammenfällt. Auslöser eines Pneumothorax können Anstrengungen sein. Häufigstes Symptom des Pneumothorax ist ein stechender Schmerz, der bei tiefer Atmung zunimmt. Um diese Schmerzen zu vermeiden, atmen Betroffene möglichst flach und schnell.

Es kann trockener Reizhusten auftreten. Manchmal tritt Luft ins Unterhautfettgewebe, die sich unter Entstehung knisternder Geräusche wegdrücken lässt (Hautemphysem). Der Herzschlag kann beschleunigt sein. Als Zeichen von Sauerstoffmangel können sich zunächst die Lippen, später auch die Haut und die Schleimhaut bläulich verfärben (Zyanose).

Beim einfachen Pneumothorax können die Beschwerden gering ausgeprägt sein und erfordern keine Therapie, während ein sogenannter Spannungspneumothorax innerhalb weniger Minuten zu einem dramatischen Krankheitsbild führt.

- Akute Netzhautablösung im Auge:

Plötzlich auftretendes, anhaltendes Sehen heller Blitze, einhergehend mit anhaltendem Sehverlust, der Teile oder das ganze Gesichtsfeld betrifft. Schmerzen sind nicht typisch.

Krankenwagen rufen, Einweisung in die nächste operative Augenklinik.“
(Quelle: www.dhzb.de)

Die Anschrift und Kontaktangaben lauten:

Charité und Deutsches Herzzentrum Berlin
M a r f a n – Z e n t r u m
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Telefon: 030/ 4593 - 2320
Telefax: 030/ 4593 - 2137

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