Kurzdefinition Marfan Syndrom
Beim Marfan Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:5.000 - 1:10.000 auf und wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf die Nachkommen vererbt. Auf Grund von Spontanmutationen kann jedoch auch bei Kindern mit Eltern, die nicht an dieser Krankheit leiden, das Marfan-Syndrom auftreten. Ursache für das Marfan-Syndrom sind Mutationen im Gen, das für die Fibrillinsynthese verantwortlich ist. Fibrillin ist Hauptbestandteil im elastischen Bindegewebe und betrifft somit mehrere Organsysteme. Hier geht es zur detaillierten Beschreibung >>> zum Artikel

Mittwoch, 17. März 2010

Melina (3) leidet durch Mutation am Marfan Syndrom

Man sollte meinen, das im Laufe der vergangenen Jahre der Großteil der Bevölkerung etwas vom Marfan Syndrom gehört hat. Das dies jedoch ein Trugschluss ist und wie wichtig die Öffentlichkeitsarbeit für das Marfan Syndrom ist, zeigt die Printausgabe sowie der Onlineartikel in der Rotenburger Rundschau vom 13.03.2010.

Der Artikel von Andrea Winterhalter berichtet von der 3 jährigen Melina. Da Melina bei ihrer ersten Impfung blau anlief und extremes Herzrasen bekam, folgte eine Überweisung zum Kinderkardiologen Dr. Nekarda in das Rotenburger Diakoniekrankenhaus. Schon nach dem ersten Blick äußerte Dr. Nekarda, dass es sich um das Marfan Syndrom handeln könnte. Nach einer Reihe umfangreicher Untersuchungen mit einer Chromosomenanalyse bestätigte die Bremer Spezialistin für Humangenetik, Dr. Spranger, die Diagnose. Bei anschließenden genetischen Untersuchungen der Eltern und der zwei Jahre älteren Schwester Mayleen wurde kein Marfan Syndrom festgestellt.

Bei Melina jedoch, zeigten einige Symptome den Verdacht auf Marfan Syndrom hin.

Zitat:
„ ... Als die Krankenschwester und der Busfahrer ihre Tochter endlich in die Arme schließen konnten, fiel ihnen auf, dass ihr Baby außerordentlich groß und dünn war. „Sie sah aus wie ein Äffchen. Die Haut hing in Falten vom Körper und war viel zu groß für ihre 56 Zentimeter. Ihre Finger waren außergewöhnlich dünn und nahezu doppelt so lang wie normal. Sie hatte eine Trichterbrust, eine dunkle, extrem laute Stimme, einen hohen spitzen Gaumen und ein deformiertes Gesicht“, berichtet Melanie. „Wir dachten gleich, da stimmt was nicht&'8220;, ergänzt Marcus. Bei der standardmäßigen Untersuchung zwischen dem dritten und zehnten Lebenstag fiel auf, dass die sogenannten Ur-Reflexe nicht vorhanden waren. „Obwohl sie durch die U2 fiel, wurden wir einfach so aus dem Krankenhaus entlassen“ ...

... Wundern ging Zuhause weiter. „Das Kind trank rund um die Uhr, die Verdauung war normal und entsprechend viel. Wir konnten sie förmlich wachsen sehen. Auch die betreuende Hebamme war der Meinung, dass etwas nicht in Ordnung sei.“ Die Familie wusste zu der Zeit noch nicht, dass es spezifisch für Kinder mit dem Marfan-Syndrom ist, schnell zu wachsen. „Die ersten drei Monate schrie sie auffällig viel. Wir tippten auf Wachstumsschmerzen. Auffällig war, dass ihre Kochen - wie bei einem alten Menschen - knackten. Auch die geringe Körperspannung, und dass sie nur den rechten Arm bewegte, beunruhigte uns“, berichten die Eltern. Eine Odyssee von Kinderarzt zu Kinderarzt in verschiedenen Städten begann. Es fiel schon mal die Bemerkung: Die Mutter reagiert über! „Ich fand mich damit ab, meine Tochter weiterhin zu beobachten und mir große Sorgen zu machen“, schildert die Krankenschwester mit belegter Stimme ... “
(Quelle: Rotenburger Rundschau)
Aufgrund des fehlerhaften Bindegewebes hat Melina eine sehr schwache Muskelspannung. Daraus resultiert eine starke Instabilität des gesamten Körpers. Nach Wachstumsschüben vermindert sich der Muskeltonus zusätzlich. Weiterhin hat Melina Aussackungen (Aneurysmen) an beiden Hauptschlagadern des Herzens. Die Trichterbrust wird bald operiert, weil das Herz nach unten gedrückt wird. Daraus resultiert eine Beeinträchtigung der Atmung.

Zitat:
„ ... Es werden noch weitere Operationen folgen müssen. Wie schlimm das alles wird, wissen wir nicht. Wir leben jeden Tag intensiv und genießen den Moment. ... “
(Quelle: Rotenburger Rundschau)
Vielleicht haben auch Sie sich nach dem lesen gefragt, wie es sein kann, das bei Melina nicht schon viel eher das Marfan Syndrom diagnostiziert wurde!

Auch Sie können ohne großen Aufwand einen Beitrag leisten, das Marfan Syndrom öffentlich und bekannt zu machen. Bitte senden Sie diese Blogadresse www.marfansyndrom.blogspot.com an Kollegen, Freunde, Bekannte und Verwandte weiter. Danke.

Die erste Abbildung zeigt Melina (links) mit ihrer zwei Jahre älteren Schwester Mayleen (rechts). Die zweite Abbildung zeigt Melinas rechte Hand (rechts) im Vergleich zur rechten Hand ihrer Schwester (links).

Den gesamten Online Artikel erreichen Sie folgend Die dreijährige Melina leidet an seltener Bindegewerbs-Erkrankung (Marfan Syndrom)

Mit Zustimmung der Rotenburger Rundschau ist es möglich, die Abbildungen für diesen Blogpost, zu verwenden. Dafür vielen Dank.

Keine Kommentare:

Kommentar posten