Kurzdefinition Marfan Syndrom
Beim Marfan Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:5.000 - 1:10.000 auf und wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf die Nachkommen vererbt. Auf Grund von Spontanmutationen kann jedoch auch bei Kindern mit Eltern, die nicht an dieser Krankheit leiden, das Marfan-Syndrom auftreten. Ursache für das Marfan-Syndrom sind Mutationen im Gen, das für die Fibrillinsynthese verantwortlich ist. Fibrillin ist Hauptbestandteil im elastischen Bindegewebe und betrifft somit mehrere Organsysteme. Hier geht es zur detaillierten Beschreibung >>> zum Artikel

Dienstag, 16. Oktober 2012

Dokumentation über eine an Marfan Syndrom betroffene Frau

Aufgrund des Dokumentationstitels „Hunde tragen mich durchs Leben“ würde man nicht darauf Rückschlüsse ziehen können, das es sich bei der 45-minütigen Dokumentation um eine an Marfan Syndrom erkrankte Frau handelt. Folgender Textinhalt klärt dies jedoch auf.

Zitat:

Stephanie Lang von Langen wächst in Kenia auf. Sie leidet an einem seltenen Gen-Defekt, der Sehkraft und Körperwuchs beeinträchtigt. Dafür lernt sie Kisuaheli von ihrer geliebten Zofe und die "Sprache" der Hunde, auf die sie sich immer verlassen kann. Als die Familie zurück nach Bayern zieht, scheinen diese Fähigkeiten zunächst nichts wert zu sein. Inzwischen ist Stephanie eine erfolgreiche Tierpsychologin und bildet Therapie- und Rettungshunde aus.“
Quelle: www.br.de


Sowie mir die Dokumentation zu Verfügung steht werde ich sie hier posten.

 

Peruanischer 14-Jähriger bereits 2 Meter groß

Zitat:
„Der 14-jährige Gonzalo Terrones aus der peruanischen Stadt Chiclayo (Hauptstadt der Region Lambayeque) leidet unter dem Marfan-Syndrom und wächst rasant in die Höhe. Mit einer Körpergröße von zwei Metern wird er täglich mit neugierigen Blicken konfrontiert, in seiner Heimatstadt wird er als “El gigante del norte” (Gigant des Nordens) bezeichnet. Ärzte schätzen, dass Gonzalo bis zu seinem 18. Lebensjahr die stolze Höhe von 2,25 Metern erreichen wird.

Gonzalo versucht ein normales Leben zu leben, geht zur Schule und treibt Sport. “Ich kann nicht spielen, weil ich schnell müde werde. Ich mag auch nicht ausgehen, weil die Leute mich anstarren und über mich reden. Ich leide sehr unter meiner Krankheit, so der 14-jährige, der nach dem Tod seiner Eltern (Autounfall) bei seiner Großmutter Orfelina aufwächst.“
Quelle: latina-press.com

Montag, 15. Oktober 2012

Evelin Werther erhielt das Bundesverdienstkreuz

Evelin Werther, eine Frau mit Marfan Syndrom, erhielt am 04.10.2012 das Bundesverdienstkreuz für Ihre geleistete Arbeit und deren Verdienste.