Kurzdefinition Marfan Syndrom
Beim Marfan Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:5.000 - 1:10.000 auf und wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf die Nachkommen vererbt. Auf Grund von Spontanmutationen kann jedoch auch bei Kindern mit Eltern, die nicht an dieser Krankheit leiden, das Marfan-Syndrom auftreten. Ursache für das Marfan-Syndrom sind Mutationen im Gen, das für die Fibrillinsynthese verantwortlich ist. Fibrillin ist Hauptbestandteil im elastischen Bindegewebe und betrifft somit mehrere Organsysteme. Hier geht es zur detaillierten Beschreibung >>> zum Artikel

Dienstag, 2. März 2010

Forschungspreis für seltene Erkrankungen verliehen

Am 01.03.2010 wurde in Berlin der Eva Luise-Köhler Forschungspreises für seltene Erkrankungen an die Ulmer Ärztin Karin Jurkat- Rott und den Heidelberger Radiologen Marc-André Weber verliehen. Zu der feierlichen Übergabe des Preises wurde Prinzessin Letizia, die Ehefrau des spanischen Thronfolgers Felipe die sich auch in Ihrer spanischen Heimat für seltene Erkrankungen engagiert, als Ehrengast erwartet. Eva Luise Köhler, die Frau des Bundespräsidenten, übergab die Auszeichnung anlässlich des 3. Europäischen Aktionstages für Menschen mit seltenen Erkrankungen.

Die Auszeichnung würdigt einen neuen Behandlungsansatz bei einer seltenen Form des Muskelschwunds und ist mit 50 000 Euro dotiert. Von der hypokaliämischen periodischen Paralyse (HypoPP) ist durchschnittlich einer von 100 000 Menschen betroffen.

Ein Leiden gilt als selten, wenn von 10 000 Menschen weniger als 5 daran erkranken. Oft dauert es nach einer Ärzte-Odyssee viele Jahre, bis eine Diagnose feststeht. Somit ist unter anderem auch das Marfan Syndrom als seltene Erkrankungen anzusehen.

Weitere Infos finden Sie hier Eva Luise-Köhler Forschungspreises für seltene Erkrankungen

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